Tag Archief van: Maladies rares

Terugblik op de campagne voor zeldzame ziekten

/in /door

Steun aan de campagne #stopdewachttijd

Het UKZKF kwam vorige week in actie ter gelegenheid van de World Rare Disease Day. Het is in samenwerking met het Erasmusziekenhuis en het Jules Bordet Instituut dat het Kinderziekenhuis deel heeft genomen aan de campagne #stopdewachttijd van RaDiOrg (Rare Diseases Belgium).

Het doel van de campagne ? Ervoor zorgen dat onze beleidsvoerders zo snel mogelijk de leuze ‘de juiste zorg voor elke patiënt, hoe zeldzaam ook’ in de praktijk brengen. Voor de gelegenheid heeft RaDiOrg een pop-up wachtkamer ingericht in het centrum van Brussel om het wachten concreet en zichtbaar te maken voor iedereen. De boodschap? ‘U wacht niet alleen’.

Om haar steun te betuigen aan deze campagne heeft het Kinderziekenhuis haar eigen pop-up wachtkamer ingericht in de inkomhal van het ziekenhuis. Patiënten, ouders, bezoekers, personeelsleden,… waren uitgenodigd om een foto van zichzelf te nemen terwijl ze wachten en deze te delen op hun sociale netwerken met de hashtag #stopdewachttijd.

Zeldzame ziekten: tussen erkenning en dwaling

Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als zij minder dan 1 op de 2000 mensen treft. In België wachten 500.000 patiënten en hun families, artsen, verplegers en therapeuten al jaren op de juiste zorg voor mensen met een zeldzame ziekte. Kinderen zijn de eersten die door zeldzame ziekten worden getroffen oftewel één kind in een klas van 20.

Een boodschap ondersteund door een groep deskundigen uit onze ziekenhuizen en patiëntvertegenwoordigers via RaDiOrg in een opiniestuk. LEES het opiniestuk

Franck Devaux was ook uitgenodigd voor een panelgesprek tussen patiënten, deskundigen en beleidsmakers om van gedachten te wisselen over de noden betreffende de juiste zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte. BEKIJK de ronde tafel.

Belangrijke vooruitgang door onderzoek

 

 

Professor Deconinck was te gast bij Adrien Devyver in ‘La Grande Forme’ op VivaCité – RTBF op 28 februari, ter gelegenheid van de World Rare Disease Day. “De mogelijkheid om ernstige zeldzame ziekten zoals spinale musculaire atrofie vroegtijdig op te sporen, bijvoorbeeld door middel van een uiterst vroegtijdige genetische test, maakt het mogelijk nieuwe behandelingen toe te passen, die doeltreffender zijn wanneer zij in een zeer vroeg stadium van het ziekteverloop worden gegeven.” BELUISTER het interview.

Bij haar geboorte leek de kleine Aude in goede gezondheid te verkeren, maar een systematische screening bij de geboorte bracht een afwijking aan het licht, die een dringende behandeling in het kinderziekenhuis noodzakelijk maakte. Aude lijdt aan de ernstigste vorm van spinale musculaire atrofie, een ernstige genetische ziekte waaraan vandaag in België ongeveer 250 patiënten lijden. Het goede nieuws is dat het onderzoek de laatste jaren aanzienlijke vooruitgang heeft geboekt en dat er behandelingen beschikbaar zijn. Aude is een van de eerste patiënten in België die kan genieten van een gloednieuw geneesmiddel, een gentherapie die duur is maar nu in België wordt terugbetaald, wat Aude een echte tweede kans biedt. LEES de getuigenis van haar ouders.

Er wordt veel energie gestoken in de dienstverlening aan de patiënt en zijn familie, want spinale musculaire atrofie is een invaliderende neuromusculaire ziekte en de morbiditeit blijft hoog. De huidige en toekomstige behandelingsmogelijkheden zijn niettemin een bron van hoop en verbetering van het levenscomfort voor deze gezinnen.

Zeldzame ziekten: tussen erkenning en dwaling

/in /door

Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als ze minder dan 1 op 2.000 mensen treft. Momenteel bestaan er meer dan 7.000 zeldzame ziekten. In België worden hierdoor naar schatting 500.000 mensen getroffen. Dat is gemiddeld 1 op 20 personen. De overgrote meerderheid van deze ziekten treft kinderen. Dit betekent dat gemiddeld ten minste één kind per klas wellicht aan een dergelijke ziekte lijdt. Dankzij de ontwikkeling van de behandelingen groeien de meeste van deze kinderen op tot volwassenen met specifieke medische behoeften, die onze zorgsystemen op de proef stellen. Naast de kinderen wordt een groot aantal van de zeldzame ziekten pas vastgesteld op een volwassen leeftijd. Hieruit blijkt hoe moeilijk het is om deze zeldzame ziekten vroegtijdig en doeltreffend op te sporen en te behandelen.

Om ervoor te zorgen dat deze ziekten goed worden behandeld, moet er nog heel wat worden gedaan. De toegang tot de nodige zorg moet worden bevorderd, zowel vanuit het oogpunt van de terugbetalingen als op het vlak van de coördinatie met expertisecentra in België en in het buitenland. Het is van essentieel belang om deze problematiek te begrijpen, te erkennen, te bevorderen en te financieren als een zorg die een gecoördineerde begeleiding tussen gezondheidswerkers vereist. Hiervoor is ook een beter overleg tussen de zorgverleners nodig. Zij moeten zowel intern als extern de ziekenhuizen communiceren. De informatie die uit deze samenwerking naar voren komt, moet duidelijk en toegankelijk zijn voor de patiënt en zijn wettelijke vertegenwoordigers. Tot slot is het van belang om de noodzakelijke deskundigheid voor een goede zorgverlening te erkennen, bevorderen en waarborgen.

De stille massa onder het etiket ‘zeldzaam’

Onder het etiket ‘zeldzaam’ gaat een stille massa schuil: het klasgenootje van uw kind, een buurman, de collega met wie u een praatje maakte bij de koffieautomaat. Mensen die hun verhaal keer op keer opnieuw moeten vertellen, die 7 specialisten moeten raadplegen die niet noodzakelijk met elkaar overleggen, die wachten op de erkenning en de terugbetaling van het geneesmiddel dat hun pijn zal verlichten zoals in de buurlanden… Voor wie de zeldzaamheid van hun ziekte betekent dat ze buiten het systeem moeten dwalen, ook al is hun lijden zeer reëel. Het is voor hen dat wij in deze Week van de Zeldzame Ziekten onze pen ter hand nemen om een bijdrage te leveren aan de duizenden ongehoorde stemmen, in het bijzonder die van kinderen en hun naasten die bijzonder zwaar worden getroffen door deze levensomstandigheden waarin de hindernissen elkaar opvolgen en zich opstapelen.

Leven met de gevolgen

Voor deze kinderen en hun families is er niets zeldzaams aan deze ziekte. Ze treft hen 100%. Vaak zal de ziekte hun identiteit en hun dagelijkse leven ingrijpend veranderen, van op de schoolbanken tot werk, van vrije tijd tot gezinsleven. Er bestaan zo’n 7.000 zeldzame ziektes en de impact die ze veroorzaken is sterk verschillend. Elke patiënt heeft nood aan een gepersonaliseerd zorgtraject. Er is een fundamentele erkenningskwestie, niet alleen van de ziekte zelf maar ook van het lijden dat ze veroorzaakt in al zijn vormen (lichamelijk, psychisch, sociaal, geestelijk, enz.)

Jaren van onzekerheid

Een van de woorden die het vaakst wordt gebruikt door mensen die aan een zeldzame ziekte lijden, is ‘dwaling‘. Deze dwaling is in de eerste plaats diagnostisch. Ze geeft uitdrukking aan de moeilijkheid om de ziekte te benoemen, te herkennen en een geschikte gesprekspartner te vinden. Dit proces kan jaren, zelfs decennialang duren, aangezien de kennis en de deskundigheid schaars en waardevol is. Vervolgens is er ook de therapeutische dwaling: de opeenstapeling van uren die worden besteed om van de ene zorgverstrekker naar de andere v, van de ene niet-deskundige naar de andere, en tenslotte van de ene deskundige naar de andere te gaan, om uiteindelijk een gecoördineerde en aangepaste begeleiding, zorg en behandeling te vinden en te behouden. In deze dynamiek is de toegankelijkheid van de behandeling een fundamentele kwestie en een absolute noodzaak die onze samenleving moet versterken.

Overgangszorg en begeleiding op lange termijn

Veel zeldzame ziekten breken uit tijdens de kindertijd. Ze zijn echter niet beperkt tot de pediatrie. Volwassen patiënten bestaat uit een groep van jongeren met een zeldzame ziekte die intussen volwassen zijn en patiënten bij wie de diagnose pas op latere leeftijd is vastgesteld. Er moet dus worden gezorgd voor deze overgang van ‘kindergeneeskunde’ naar ‘geneeskunde voor volwassenen’. Dit mag niet beperkt blijven tot uitsluitend medische aspecten. De kwaliteit van de zorg moet in al zijn vormen worden verzekerd (biologische zorg, psychologische zorg, sociale zorg, geestelijke zorg, enz.). Een van de fundamentele uitdagingen van de zorg  is om het hele verhaal van de mensen voor wie zij zorgennooit uit het oog te verliezen. De kwaliteitseis, die moet beantwoorden aan de risico’s van diagnostisch en therapeutisch dwalen, moet namelijk worden uitgebreid tot de hele zorgstructuur, naast de mensen die deze zorg nodig hebben.

Erkenning: een van de belangrijkste antwoorden op de dwaling

Zeldzame ziekten moeten worden erkend voor alles wat zij omvatten voor de patiënten en hun families. Deze erkenning moet verder gaan dan hun relatieve zeldzaamheid. Deskundigheid moet ontwikkeld worden in de vorm van onderzoek, therapeutische innovatie en opleiding van zorgverleners. De coördinatie van vaardigheden, de raadpleging van experten en de toegang voor elke patiënt tot specifieke zorg is essentieel en heeft een specifieke financiering nodig.

Het gaat over het erkennen van zeldzame ziekten, het luisteren naar het lijden van patiënten in al hun vormen om dit fundamentele recht op kwalitatieve zorg en waardigheid te waarborgen.

***

Auteurs:

Professor Antoine Bondue, directeur van de afdeling Zeldzame Ziekten H.U.B

Meneer Franck Devaux, coördinator van de afdeling Zeldzame Ziekten H.U.B

Met de steun van:

Nicolas Deconinck – Algemeen Medisch Directeur HUDERF en Neuropediatrie en Verantwoordelijke van het Centrum voor Neuromusculaire Ziekten in het ULB

Jean-Christophe Beghin – Medisch hoofd van HUDERF

Benjamin Bondue – Dienst Pneumologie – Erasmus Ziekenhuis

Samantha Benghiat  – Dienst Hematologie – Erasmus Ziekenhuis

Georges Casimir – Research Directeur – HUDERF

Bernard Corvilain – Dienst Endocrinologie – Erasmus Ziekenhuis

Miriam Cnop – Dienst Endocrinologie – Erasmus Ziekenhuis

Jacques Creteur – Medisch Hoofd van Erasmus Ziekenhuis

Véronique Del Marmol – Dienst Dermatologie – Erasmus Ziekenhuis

Virginie De Wilde – Dienst Hematologie – Erasmus Ziekenhuis

Natacha Driessens – Dienst Endocrinologie – Erasmus Ziekenhuis

Nicolas Gaspard – Dienst Neurologie – Erasmus Ziekenhuis

Axelle Gilles – Dienst Hematologie – Erasmus Ziekenhuis

Laurence Goffin – Eenheid Kinderreumatologie – HUDERF

Thierry Gustot – Dienst Transplantatie – Dienst Gastro-enterologie – Erasmus Ziekenhuis

Laurence Hanssens – Dienst Pediatrische Pneumologie – HUDERF

Claudine Heinrichs – Kliniekhoofd Pediatrische Endocrinologie – HUDERF

Jean-Michel Hougardy – Algemeen Medisch Directeur van H.U.B

Nathalie Meuleman

Gilles Naeije – Dienst Neurologie – Erasmus Ziekenhuis

Gauthier Remiche – Neuromusculair Referentiecentrum – Erasmus Ziekenhuis

Florence Roufosse – Medische interne Dienst – Erasmus Ziekenhuis

Guillaume Smits – Genetische Dienst – Erasmus Ziekenhuis

Mélanie Strauss – Dienst Neurologie – Dienst Psychiatrie – Erasmus Ziekenhuis

Jean-Luc Vachiery – Dienst Cardiologie – Erasmus Ziekenhuis

Isabelle Vandernoot – Genetische Dienst – Erasmus Ziekenhuis

Catheline Vilain – Genetische Dienst – Erasmus Ziekenhuis

***

Voor meer informatie over de campagne zeldzame ziekten, surf naar de website van het Kinderziekenhuis of van RaDiOrg

Zeldzame ziekten : Focus op stofwisselingsziekten

/in /door

Naar aanleiding van de fondsenwervingscampagne voor pediatrisch onderzoek buigen we ons over een van de specialiteiten van het Kinderziekenhuis: stofwisselingsziekten. Deze ziekten, die de celwerking verstoren, zijn van genetische oorsprong. Voor stofwisselingsziekten waarbij eiwitten, vetten en suiker betrokken zijn, bestaan er soms behandelingen. En als er nog geen behandeling bestaat, worden acties ondernomen om de evolutie van de ziekte te vertragen. Een belangrijk element van het behandelingssysteem schuilt in de link tussen expertises in stofwisseling en voeding. Een gesprek met het multidisciplinaire team van de Eenheid Stofwisseling en Voeding van het Kinderziekenhuis.

Ons lichaam is een complexe machinerie die berust op het werk van honderden miljarden arbeidsters: de cellen. Een echt leger dat al onze organen vormt en de biochemische reacties regelt die essentieel zijn voor de goede werking van ons lichaam. Om hun taken te vervullen, fabriceren cellen allerhande verschillende moleculen aan de hand van een receptenboek. Dat receptenboek is het DNA, waarin alle productiegeheimen van alle celbestanddelen in de vorm van genen zijn opgeslagen. Eén defect gen volstaat om de productie van de bijhorende molecule in gevaar te brengen. Dit kan de volledige werking van ons organisme verstoren en aan de basis liggen van een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Deze ziekten kunnen alle organen aantasten. Voor de meeste bestaat een behandeling, maar niet voor allemaal.

Heel wat stofwisselingsziekten worden momenteel bij de geboorte opgespoord via het systematische neonatale screeningprogramma (doorgaans de ‘hielprik’ genoemd), waarmee in Franstalig België momenteel 14 zeldzame ziekten kunnen worden opgespoord. Andere zeldzame stofwisselingsziekten manifesteren zich later in de kindertijd of op volwassen leeftijd via heel uiteenlopende symptomen: hypoglykemie, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, spierzwakte of een onverklaarde hart-, nier- of leveraandoening.  Eén op de 3.500 kinderen wordt geboren met een stofwisselingsziekte. Ongeveer 250 patiënten worden opgevolgd in het UKZKF en 2.000 patiënten kunnen via de conventie metabole ziekten in België terecht in één van de 8 stofwisselingscentra*. Het zijn zeldzame ziekten, ook wel weesziekten genoemd, maar er bestaan er heel wat. Momenteel vertegenwoordigen stofwisselingsziekten ongeveer 1.000 tot 2.000 ziekten, maar onderzoekers schatten dat er mogelijk wel 6.000 stofwisselingsziekten bestaan. Maar liefst 50 % van de stofwisselingsziekten wordt pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.

Het voorbeeld van fenylketonurie: wanneer de behandeling berust op voeding

Fenylketonurie is de eerste stofwisselingsziekte waarop werd gescreend, sinds 1968. Als gevolg van deze erfelijke genetische aandoening zijn kinderen die eraan lijden niet in staat een van nature in de voeding aanwezige stof, fenylalanine, om te zetten. Zonder screening en vroege behandeling leidt de ziekte tot een opstapeling van fenylalanine in het organisme, die bijzonder toxisch is voor de hersenen en de ontwikkeling van het kind. Dankzij neonatale screening kunnen kinderen met deze aandoening snel worden geïdentificeerd en behandeld met een specifieke voeding, die ervoor zorgt dat de ziekte zich niet manifesteert en de kinderen de kans geeft een normaal leven te leiden.

Voeding en leren eten als behandeling

Fenylketonurie kan worden behandeld met een streng dieet. Voor andere stofwisselingsziekten kan het volgen van een specifiek dieet de evolutie van de ziekte vertragen. De ziekten kunnen het intermediaire metabolisme (eiwitten, koolhydraten, vetten …), het energiemetabolisme of het intracellulaire transport (peroxisomale, lysosomale ziekten …) aantasten. Een verfijnde nutritionele benadering en doorgedreven kennis van voeding maken het mogelijk het metabolisme te beïnvloeden.

Al sinds de oprichting van het ziekenhuis houdt een speciaal team zich bezig met de bereiding van maaltijden die zijn afgestemd op de verschillende diëten van de kinderen in een dieetkeuken. Dagelijks zorgen kinderdiëtistes ervoor dat de kinderen de juiste voeding krijgen. Op basis van hun voorschrift bereiden de koks in de dieetkeuken het ontbijt, middagmaal en avondmaal voor de patiëntjes in het ziekenhuis. De kinderdiëtistes zijn de tussenpersonen tussen het medisch voorschrift, de chemie van de voedingsmiddelen en de inhoud van de maaltijd, zonder de individuele en familiale context uit het oog te verliezen.

“Als de behandeling berust op de juiste voeding is therapeutische educatie onontbeerlijk. Viermaal per jaar organiseren we workshops voor de kinderen en de ouders. Hier leren ze brood en pizza maken, maar trekken we ook tijd uit om de mechanismen van de ziekte uit te leggen via workshops ‘enzymen’, ‘voeding’,… per type aandoening. De ouders vertellen ons dat deze workshops hen helpen om zich niet geïsoleerd te voelen. Het team ontwikkelt ook spelletjes voor de kinderen: het beeld van de trein om de werking van enzymen weer te geven, met een slagboom die het ontbrekende enzym voorstelt en die omlaag blijft waardoor er een opstopping ontstaat … We geven blijk van inventiviteit om de kinderen te stimuleren en ze te helpen zich hun behandeling eigen te maken. We passen dit ook toe in dagelijkse dingen. Zo gaan we met de kinderen naar de supermarkt om de etiketten te leren lezen: het team neemt de tieners, jonge kinderen, kinderen die leren te lezen op sleeptouw …”, zo leggen diëtistes Aude Pace en Hafsa Ahnifi uit.

De toekomst van de behandeling

“We evolueren steeds meer naar een andere therapeutische benadering met de komst van nieuwe moleculen. Dat geldt ook voor de stofwisseling. Chaperonmoleculen geven enzymen weer een betere vorm. Dit maakt het mogelijk de symptomen te verminderen en bepaalde aandoeningen te verbeteren. Binnen het UKZKF stellen we patiënten voor deel te nemen aan klinische studies om de aandoening beter te begrijpen en de behandeling te sturen. De behandelingen zullen in de toekomst steeds meer berusten op gentherapie”, legt dr. De Laet uit.  Maar zoals voor alle zeldzame ziekten liggen de kosten van geneesmiddelenbehandelingen allemaal heel hoog, en die behandelingen moeten levenslang worden voortgezet.

Het domein van de stofwisseling is ook in volle expansie dankzij de exponentiële vooruitgang die is geboekt in de genetische diagnostiek en de bestudering van het genoom de voorbije jaren. Met sequentiebepaling kunnen kandidaat-zones worden bepaald: de genetische afwijking komt via metabole weg tot uitdrukking. Momenteel wordt onderzoek gedaan naar het mendelioom. Er wordt dus gezocht in bekende genen. We stuwen ons onderzoek stilaan meer naar het volledige genoom, met name voor specifieke neurologische situaties waarvan sommige kunnen worden gelinkt aan stofwisselingsziekten. We moeten onderzoekers in dit domein absoluut ondersteunen en aanmoedigen. De toegang tot onderzoek is nog te moeilijk.

Ouders en patiënten als partners: een leertraject op weg naar nog meer dialoog

Therapeutische educatie is ook een leertraject voor een team. “Het betekent bijvoorbeeld aanvaarden dat de behoeften van de familie kunnen verschillen van de prestaties die wij willen bereiken”, legt dr. De Laet uit. “In eerste instantie niet vanzelfsprekend, want we willen allemaal dat het beter gaat met het kind. Maar we zetten in op luisteren, op meer dialoog tussen zorgverleners en families.” “Ook welzijn is een van onze prioriteiten”, vullen Alicia Vandenoetelaer en Juliette Robberecht, psychologen van de afdeling, aan. “Als een dergelijke ziekte opduikt in een gezin, wordt een heel levensproject overhoopgehaald. Het dagelijkse leven onder controle krijgen, gaat niet van vandaag op morgen en elk gezin evolueert op zijn eigen tempo. We stellen begeleiding voor, in het stadium waarin de ouders de behoefte voelen ons bij het proces te betrekken. Soms bij de bekendmaking van de diagnose, om de ouders te helpen de situatie uit te leggen aan de rest van de familie. Soms na 1 of twee jaar, als de hemel weer wat is opgeklaard en het kind stilaan naar school moet… Wanneer een kind in het ziekenhuis wordt opgenomen, evalueren we de impact van de ziekte op zijn of haar ontwikkeling. Zo kunnen we de behandeling aanpassen in overleg met de ouders en de school. Elke nieuwe stap kan nieuwe vragen doen rijzen”. Als team willen we luisteren, ook wanneer dit zich vertaalt in de begeleiding van het levenseinde. Ook dan worden de gezinnen omringd door alle leden van het team en de teams palliatieve zorgen.

Het delen van kennis om de patiënten levenslang te begeleiden

“De kennis over de ziekte delen met andere gezondheidszorgbeoefenaars is onontbeerlijk en maakt een levenslange, aangepaste behandeling mogelijk. Onze in 1992 geboren patiënten zijn nu jonge vrouwen van 29 jaar, die op hun beurt kinderen op de wereld zetten”, legt dr. De Laet uit. Wanneer een ondertussen volwassen patiënte met fenylketonurie zwanger wil worden en ook tijdens haar zwangerschap, moet ze een dieet volgen waarmee haar stofwisseling strikt onder controle blijft, zodat de ontwikkeling van het embryo en de foetus niet in gevaar komt.  Het risico op een kind met fenylketonurie is overigens één op de vier bij elke zwangerschap wanneer beide ouders drager zijn van de mutatie. Daarom is familiale screening belangrijk om de geboorte en de behandeling van het toekomstige kind zo goed mogelijk voor te bereiden wanneer beide ouders drager zijn van de mutatie. “De patiënt zelfstandig maken om zijn overgang naar de volwassen wereld te vergemakkelijken en bruggen bouwen om de kennis tussen professionals over te dragen: het zijn belangrijke elementen waar ons team hard aan werkt. Zo werken we bijvoorbeeld samen met de teams van het UVC Brugmann in het kader van een overgangsprogramma.

*Over het Metabool Centrum ULB-VUB

Het UKZKF is het pediatrische referentiecentrum van het Metabool Centrum ULB-VUB voor de behandeling van stofwisselingsziekten en één van de acht officieel door het RIZIV erkende centra in België. De behandeling van de patiënten berust op een multidisciplinair team bestaande uit artsen (pediaters, genetici, internisten, gynaecologen…), diëtisten, een psycholoog en maatschappelijk assistent. Het team wil een globale behandeling aanbieden, met therapeutische educatie voor kinderen en adolescenten, maar ook sociale begeleiding van de gezinnen. Het Metabool Centrum ULB-VUB werkt samen met andere nationale en internationale centra, meer specifiek binnen het MetabERN-netwerk (European Reference Network for rare or low prevalence complex diseases) om informatie uit te wisselen over deze zeldzame ziekten. Het Metabool Centrum heeft sterke banden met het pediatrisch laboratorium van de ULB en het Brightcore laboratorium van de ULB en VUB.

Meer lezen over zeldzame ziekten

Een kind met een zeldzame ziekte begeleiden: teamwork

Hier vindt u alle artikels over het onderwerp ‘zeldzame ziekten’

___________________________________________________________________________________________________

Wilt u meer informatie over de #notaunicorn campagne rond zeldzame ziekten ? Bezoek de website van Radiorg!

Om onze andere acties rond zeldzame ziekten te zien, bezoek onze campagne website!

Om kinderen met zeldzame ziekten te helpen, steun het onderzoek. Ik doneer aan The Belgian Kids Fund.

Genetica: de toekomst begint vandaag

/in /door

De genen van de pediatrische patiënten onderzoeken op zoek naar de sleutels om hen de best mogelijke zorgen te geven, dat is wat het genetisch team van het UKZKF elke dag doet. Dr. Catheline Vilain, hoofd van de kliniek, ontcijfert de ontwikkelingen, problemen en uitdagingen van een discipline die razendsnel evolueert.

“Sinds twee jaar bieden wij onze patiënten de sequencing van hun mendelioom* aan als klinische routine,” zegt Dr. Catheline Vilain. Deze genetische test wordt gebruikt als diagnostisch instrument voor pediatrische patiënten die een reeks zeldzame aandoeningen vertonen waarvan de oorzaak onbekend is (algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, gebrek aan taal, autistische stoornissen…).

“De ontwikkeling van deze test was het hoogtepunt van verscheidene jaren werk,” zegt Dr. Vilain. “Het UKZKF heeft in deze ontwikkelingen geïnvesteerd in nauwe samenwerking met het laboratorium voor genetica van de ULB en het was een van de eerste ziekenhuizen die dit soort tests als klinische routine aanbood”.

Wij werken actief aan de ontwikkeling van nieuwe complexe diagnostische instrumenten. – Dr. Catheline Vilan

*Mendeliome, genoom…? Klein glossarium

Als je ons DNA vergelijkt met een bibliotheek, zijn de boeken op de planken onze genen en maakt de sequentiebepaling het mogelijk alle letters in al die boeken te lezen.

Het genoom is al ons genetisch materiaal. De sequentiebepaling ervan is uiterst complex en duur, en daarom zijn er technieken ontwikkeld waarmee slechts een deel van de “letters” kan worden gesequeneerd.

Het mendelioom is zo’n gedeeltelijke sequencing tool. Het bestaat uit 4.000 genen die bij genetici bijzonder bekend zijn omdat zij in verband staan met een reeks zeldzame ziekten.

“De ontwikkeling van deze test was het hoogtepunt van verscheidene jaren werk,” zegt Dr. Vilain. “Het UKZKF heeft in deze ontwikkelingen geïnvesteerd in nauwe samenwerking met het laboratorium voor genetica van de ULB, en was een van de eerste ziekenhuizen die dit soort tests als klinische routine aanbood”

Van 5% tot 45% diagnose

Concreet maakt mendelioma het mogelijk de fractie van genen te analyseren waarvan momenteel bekend is dat zij genetische ziekten veroorzaken. Het doel is om sequentie- of schrijffouten in deze genen op te sporen.

“Wat onze taak complex maakt, is dat – voor de meeste (neuro)ontwikkelingsstoornissen – hetzelfde klinisch beeld meerdere genetische aandoeningen kan oproepen. En omgekeerd kan eenzelfde genetische afwijking uiteenlopende gevolgen hebben,” merkt Dr. Vilain op. “Het is dus vrij zeldzaam (minder dan 5%) dat het onderzoek van een kind tot een diagnose leidt. Niet-doelgerichte diagnostische benaderingen zijn daarom onontbeerlijk.”

Een ander diagnostisch instrument, de GHC-array, wordt gebruikt om chromosomen te onderzoeken op afwijkingen in de hoeveelheid genetische informatie. “Het maakt het nu al mogelijk om bij 10% van de kinderen de oorzaak van de aandoening vast te stellen,” zegt Dr. Vilain.

“Nu kan door de combinatie van de studie van het klinisch beeld, de CGH-array en de sequencing van het mendelioom bij bijna 45% van de kinderen een diagnose worden gesteld. De ontwikkeling van mendelioom sequencing is dan ook een grote stap voorwaarts!”

“Niettemin blijven de uitdagingen enorm en elke volgende stap is niet één trede hoger, maar een hele trap omhoog,” merkt Dr. Vilain op.

En morgen ?

“Hoewel bij bijna één op de twee patiënten een diagnose kan worden gesteld, blijft de meerderheid van de patiënten onbeantwoord, en daarom werken wij actief aan de ontwikkeling van nieuwe, vrij complexe diagnostische instrumenten,” zegt Dr. Vilain.

Teamwork

Binnen het UKZKF-team voor genetica werken Dr. Vilain en een kinderarts in opleiding hand in hand met een bio-analist die belast is met de technische aspecten van sequencing en interpretatie van de resultaten.

De multidisciplinariteit is belangrijk voor al de andere kinderartsen van het ziekenhuis. “Dankzij deze nauwe samenwerking sluit onze interpretatie van de resultaten van genetische tests zo nauw mogelijk aan bij wat we over het kind weten en kunnen we hem of haar zeer gepersonaliseerde zorg bieden,” merkt Dr. Vilain op.

Op grotere schaal werkt het UKZKF ook samen met de VUB en andere genetische centra in België en de rest van de wereld. “Dankzij de uitwisseling van gegevens tussen genetische centra kunnen we beschikken over steeds betere en completere informatie over genetische ziekten,” aldus Dr. Vilain.

In grote lijnen kunnen voor de komende vijf jaar vier grote uitdagingen worden onderscheiden.

Hoe beter we de genetische afwijking begrijpen, hoe beter we in staat zijn in te grijpen in het verloop van de ziekte. – Dr. Catheline Vilain

Sequencing en interpretatie van het volledige genoom

“Mendelioom vertegenwoordigt slechts een zeer klein deel van ons algemeen genetisch materiaal, amper 0,5%,” zegt Dr. Vilain. “Sequenering van het volledige genoom zal het mogelijk maken genetische afwijkingen op te sporen die met de thans gebruikte technieken niet zichtbaar zijn. De uitdaging – een grote! – is tweeledig: de bio-informatica-instrumenten ontwikkelen om de gegevens te onderzoeken, maar ook onze deskundigheid vergroten om de resultaten te interpreteren.

De “oligogene” aanpak

“Onze kennis van genetische ziekten wordt voortdurend verfijnd,” zegt Dr. Vilain. “Een van de gebieden in ontwikkeling is ons vermogen om te beoordelen hoe verschillende genetische variaties, door hun combinatie, waarschijnlijk de manier zullen veroorzaken en/of beïnvloeden waarop een genetische aandoening zich bij een kind zal manifesteren”.

Het transcriptoom

Het transcriptoom is de weerspiegeling van alle genen die op een bepaald moment in een bepaald weefsel worden gebruikt. “Met deze gegevens kunnen we 5 tot 10% meer diagnoses stellen,” voorspelt Dr. Vilain.

Het methyloom

“We weten dat genetische informatie meer of minder toegankelijk wordt gemaakt voor de cel door chemische modificaties (DNA-methylering),” legt Dr. Vilain uit. “Het bestuderen van deze methyleringsgegevens zal ons een paar diagnostische percentages meer geven.”

Wat is het effect op de patiënten?

“Al deze ontwikkelingen stellen ons in staat meer patiënten een antwoord te geven, wat van onschatbare waarde is, zelfs wanneer genetische diagnose geen gerichte therapeutische oplossing biedt,” zegt Dr. Vilain.

“Voor ouders is een beter begrip van wat er met hun kind gebeurt, een essentiële stap in hun zoektocht.” Voor het kind maakt het stellen van een diagnose het mogelijk de prognose te verduidelijken en een follow-up voor te stellen die gericht is op het bieden van de best mogelijke levenskwaliteit en de grootst mogelijke kansen op ontwikkeling.”Bepaalde aspecten van de zorg kunnen worden aangepast,” zegt Dr. Vilain.

“Voor een jong kind waarvan we weten dat het waarschijnlijk veel moeite zal hebben met de ontwikkeling van verbale taal, bijvoorbeeld, kunnen we overwegen non-verbale communicatiemiddelen te gebruiken”. “In het kader van bepaalde ziekten kan het stellen van een diagnose ook van invloed zijn op de keuze van de behandeling. Het voorspellen van de respons van de patiënt op een bepaalde klasse geneesmiddelen kan helpen bij het ijken van de voorgestelde therapie om de symptomen te verbeteren”.

Aude Dion

___________________________________________________________________________________________________

Wilt u meer informatie over de #notaunicorn campagne rond zeldzame ziekten ? Bezoek de website van Radiorg!

Om onze andere acties rond zeldzame ziekten te zien, bezoek onze campagne website!

Om kinderen met zeldzame ziekten te helpen, steun het onderzoek. Ik doneer aan The Belgian Kids Fund.

Therapeutische educatie 2.0 bij Mucoviscidose

/in /door

Om de kennis en de therapienaleving bij mucoviscidose te verbeteren, heeft het UKZKF Muco-referentiecentrum met steun van de Muco-Vereniging zes korte video’s gemaakt voor kinderen en jongeren.

“Alles wat je moet weten over antibiotica”: is de naam van het nieuwe project van het UKZKF Muco-referentiecentrum, dat de werking van antibiotica op een eenvoudige en leuke manier uitlegt in een taal die is aangepast aan kinderen.

Ieder van ons produceert slijm, zowel in de luchtwegen, het spijsverteringskanaal, de alvleesklier en de galwegen. In het geval van mucoviscidose is deze afscheiding te plakkerig en stroperig. De ophoping van dik slijm creëert een gunstig klimaat voor kolonisatie en infectie door micro-organismen.

Antibiotica helpen ons bij het bestrijden van infecties.

De geneesmiddelen zijn niet altijd goed gekend en de therapienaleving is soms zwak. Antibiotica-therapie is een essentieel onderdeel van de behandeling van mucoviscidose.

Samen met de apotheker van het centrum bekijken de kinderen en hun families de video’s tijdens een consultatie/ziekenhuisopname. Deze aanpak creëert een interactieve en constructieve sfeer waarin de patiënt een partner in de zorg is.

De video’s zijn beschikbaar in de Muco playlist op het youtube-kanaal van het UKZKF.

Dit therapeutische onderwijssysteem wordt aangevuld met brochures die het mogelijk maken om de inhoud thuis te herbekijken en/of informatie te delen met de directe omgeving van het kind (school, sportclub, kinderopvang, familie, vrienden, enz.). Ze zullen binnenkort beschikbaar zijn op onze website.

Ontdek alle andere projecten van het UKZKF Muco-referentieteam.

Focus op de ‘overgang’

/in /door

Dankzij de vooruitgang in de geneeskunde bereiken steeds meer pediatrische patiënten met een ernstige chronische ziekte tegenwoordig de volwassen leeftijd. Ze moeten dan overschakelen van een pediatrische afdeling naar een ‘volwassen’ afdeling. Hoe organiseren de teams van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola en het UVC Brugmann zich om de overgang tussen deze twee types behandeling optimaal te laten verlopen? Ontdek het samen met ons …

Om de uitdagingen van deze overgang beter te begrijpen, vertrekken we vanuit een voorbeeld van een kind met een ernstige bloedziekte, sikkelcelziekte. Voor de meeste patiëntjes bestaat er geen behandeling om deze ziekte te genezen. Het is echter wel mogelijk – via een nauwgezette medische opvolging – om de complicaties verbonden aan sikkelcelziekte te voorkomen of behandelen.
“Tegenwoordig bereikt een zeer grote meerderheid van onze sikkelcelziektepatiëntjes de volwassen leeftijd”, aldus prof. Alina Ferster, hoofd van de kliniek voor Hemato-oncologie van het UKZKF. Dat is bijvoorbeeld het geval voor ons patiëntje: hij is ondertussen een adolescent. Zijn lichamelijke problemen, maar ook zijn verwachtingen en bezorgdheden vallen niet langer binnen het domein van de pediatrie en hij zal weldra het UKZKF moeten verlaten. “Om continuïteit in de kwaliteit van de behandeling te garanderen, werken wij vooral samen met de medische teams van het UVC Brugmann”, vervolgt prof. Ferster. “Het UKZKF en het UVC Brugmann vangen al jaren een groot aantal sikkelcelziektepatiënten op. We hebben dus een erkende expertise kunnen opbouwen.”

Van het ene team naar het andere

“ Sikkelcelziekte geeft problemen met het bloed, maar ook de hersenen, het hart, de nieren, de ogen en moeilijkheden op psychologisch en sociaal vlak… Wanneer de patiënt de ene instelling verlaat om naar een andere te gaan, moet heel het multidisciplinaire team rond hem veranderen”, aldus prof. André Efira, honoraris kliniekhoofd in de kliniek voor Hemato-oncologie van het UVC Brugmann. “Wij hebben het geluk op dezelfde campus te beschikken over een groot kinderziekenhuis én een ziekenhuis voor volwassen, die een doorgedreven behandeling voor dit soort bloedziekte aanbieden. We komen vaak samen met onze collega’s van het UKZKF. We praten dan over patiënten die in de nabije toekomst zullen worden behandeld op de dienst ‘volwassenen’ van de afdeling Hemato-oncologie. Wat zijn hun specifieke kenmerken? Welke moeilijkheden ondervinden ze? Hoe zien de pediaters hun verdere behandeling? Ook de liaisonverpleegkundigen van elke instelling hebben voor de transfer van patiënten regelmatig contact. Op die manier wordt de continuïteit van de behandeling gegarandeerd”.

Voorbereiding van de overgang

De overgang wordt altijd voorbereid. Net als onze sikkelcelziektepatiënt zijn adolescenten die naar een volwassen afdeling gaan sinds hun geboorte regelmatig opgevolgd door hetzelfde team. De overschakeling van de ene naar de andere dienst moet dus zo geleidelijk mogelijk verlopen. “We praten erover met de patiënten gedurende ongeveer een jaar, voordat we de fakkel doorgeven aan onze collega’s”, preciseert prof. Ferster. “Bovendien komt een team van het UVC Brugmann minstens eenmaal per jaar naar het UKZKF om de dienst ‘volwassenen’ voor te stellen en de manier waarop de behandeling georganiseerd zal worden, toe te lichten. De pediatrische patiënten worden ook uitgenodigd voor een bezoek aan de afdelingen Hemato-oncologie van het UVC Brugmann.” Vorig jaar zijn overigens voor het eerst ontmoetingen georganiseerd tussen ‘volwassen’ patiënten en pediatrische patiënten die op het punt staan te worden getransfereerd. “Deze praatgroepen gericht op de patiënten waren een onverdeeld succes en leverden vruchtbare uitwisselingen op”, vertelt prof. Efira blij.

Credits: F. Raevens

5 sleutelfasen: de overgang stap voor stap

Veel afdelingen van de Osiris-campus zijn betrokken bij transfers. Elke afdeling heeft een specifiek traject voor haar patiënten ontwikkeld, maar de grote stappen in het proces zijn gemeenschappelijk voor alle afdelingen. Een voorbeeld.

#1: therapeutische educatie in de pediatrie

Het voorbeeld van sikkelcelziekte
“Op het moment van de diagnose – wanneer het kind nog heel klein is – richten we ons voornamelijk tot de ouders”, aldus Malou Ngalula, referentieverpleegkundige ‘sikkelcelziekte’ in het UKZKF. In een tweede fase richten de teams zich steeds meer tot het kind. “Naarmate de patiënt opgroeit, praat ik direct met hemzelf”, bevestigt Malou Ngalula. “Ik vraag hem hoe hij zich voelt, welke geneesmiddelen hij neemt … Ik baseer mij op zijn dagelijkse leven (school, vrije tijd, excursies …) om samen te zoeken naar oplossingen voor de problemen die hij mogelijk ondervindt. Het doel is het kind opnieuw centraal te stellen in de gesprekken. Dat helpt de overgang die enkele jaren later zal plaatsvinden, voor te bereiden.”

“Op het moment van de overgang naar een dienst voor volwassenen moet de patiënt zijn ziekte kennen, beslissingen in verband met zijn behandeling kunnen begrijpen, weten hoe hij de symptomen onder controle moet houden, in staat zijn alarmsignalen te herkennen en dus weten wanneer hij naar het ziekenhuis moet komen. Kortom, hij moet actor van zijn eigen gezondheid zijn.”

#2: de patiënt als ‘actor’ van zijn gezondheid

Credits : F. Raevens

Het voorbeeld van mucoviscidose
“Al heel vroeg hebben we een georganiseerd en gestructureerd overgangsproces ontwikkeld”, benadrukt dr. Laurence Hanssens, kliniekhoofd van Pneumologie aan het UKZKF. “In de loop der tijd hebben we onze projecten verfijnd. Het proces dat we aan onze patiënten aanbieden, is gespreid over verschillende jaren en heet MOVE UP, als duidelijke verwijzing naar het idee van progressie in de behandeling.”
“Rond de leeftijd van 14 of 15 jaar worden onze patiënten met hun ouders ontvangen door een psychologe van het team. Ze worden uitgenodigd om een vragenlijst in te vullen waarmee een stand van zaken kan worden opgemaakt van hun kennis over de ziekte en de behandeling ervan. De idee is ook de vragen die de patiënt zich mogelijk stelt, de problemen die hem bezighouden, de angsten die hij misschien heeft, enz., te belichten. Deze vragenlijst vormt de basis van de overgang die we later samen met hem realiseren. Gedurende ongeveer een jaar wordt de patiënt in het UKZKF gezien door elk lid van het team (artsen, apotheker, kinesitherapeut, maatschappelijk werker, diëtist, psycholoog …)”, vervolgt dr. Hanssens. “Na afloop van dat jaar wordt hij uitgenodigd om dezelfde vragenlijst nog een keer in te vullen om te evalueren hoe zijn kennis geëvolueerd is. Vervolgens krijgt hij een informatiebrochure die door onze afdeling is opgesteld. In deze brochure wordt het team van het Erasmusziekenhuis voorgesteld, een team waarmee wij nauw samenwerken. We leggen er ook in uit hoe de behandeling zal verlopen gedurende de drie komende jaren, meer specifiek met afwisselend consultaties in elke instelling.”

#3: het doorgeven van de fakkel

Credits : L. Bazzoni

Het voorbeeld van stofwisselingsziekten
“De overgang is een cruciale stap voor de patiënten. Het is een kritieke periode, waarin het risico dat ze aan de behandeling ontsnappen, reëel is. We moeten er dus heel goed op letten dat de overgang van de ene naar de andere dienst optimaal verloopt”, aldus dr. Corinne De Laet, kliniekhoofd op de afdeling Stofwisselingsziekten. “We werken samen met de dienst Interne geneeskunde van het UVC Brugmann”, gaat ze verder.
“We organiseren eenmaal per week gemeenschappelijke consultaties in het UKZKF. De patiënten worden uitgenodigd op twee of drie van dit soort afspraken voordat ze overgaan naar een dienst voor volwassenen. Op die manier leren ze het medisch team kennen dat hen zal opvolgen en krijgen ze informatie over de manier waarop de behandeling zal verlopen en over wat ze zelf zullen moeten doen, enz.”

 

#4: de patiënt als belangrijkste gesprekspartner

Het voorbeeld van aangeboren hartziekten
De medische behandeling van aangeboren hartziekten is verdeeld over twee verschillende entiteiten. “Een goede samenwerking tussen de teams is essentieel voor een geslaagde overgang”, benadrukt prof. Pierre Wauthy, diensthoofd Hartchirurgie. “Daarom hebben we een pediater (dr. Hugues Dessy) en een cardioloog voor volwassenen (dr. Marielle Morissens), die de verbinding tussen de twee soorten behandeling garanderen.”

Credits : F. Raevens

“In de pediatrie zijn de voorkeursgesprekspartners nog vaak de ouders. Maar tijdens de ‘overgangsconsultatie’ die ik wekelijks in het UKZKF houd, richt ik mij vooral tot de patiënt, zelfs wanneer zijn ouders aanwezig zijn”, aldus dr. Marielle Morissens. “In de praktijk is deze consultatie bestemd voor jongeren van 16 tot 18 jaar met een aangeboren hartaandoening. Maar het gebeurt dat bepaalde patiënten die nog niet klaar zijn om de pediatrische omgeving te verlaten, langer naar deze consultaties blijven komen”, preciseert dr. Morissens. “Deze consultaties zijn voor de patiënten een gelegenheid voor een eerste contact met een cardioloog voor volwassenen in een vertrouwde omgeving, soms in aanwezigheid van een pediater die hen tijdens hun kindertijd heeft opgevolgd. Tijdens deze afspraken stel ik mij voor en leg ik de patiënt uit waarom hij voortaan als ‘volwassen’ patiënt zal worden behandeld. Ik kom ook terug op de hartaandoening waaraan hij lijdt en leg hem de redenen uit waarom hij levenslang moeten blijven worden opgevolgd. Dat is cruciaal om te vermijden dat de patiënt zijn behandeling gaat verwaarlozen.”

#5: de therapeutische educatie gaat door

Het voorbeeld van sikkelcelziekte
Eens volwassen hebben ook sikkelcelziektepatiënten behoefte aan een nauwgezette medische opvolging. “Naarmate de ziekte evolueert, moet de behandeling aangepast worden. Het is cruciaal dat duidelijk uit te leggen aan de patiënt om de therapietrouw te bevorderen”, legt Blanche Dohet, referentieverpleegkundige ‘sikkelcelziekte’ in het UVC Brugmann uit. “De adolescentie is een bijzondere periode voor de patiënt”, voegt ze toe. “Hij zal belangrijke keuzes moeten maken op het vlak van zijn studies, zijn beroepsleven, de plaats waar hij zal wonen … Dat betekent dat hij zal moeten omgaan met veel veranderingen, en tegelijk met de overgang naar een andere afdeling. En dan vergeten we nog dat de adolescentie soms samengaat met een rebelse houding: weigeren zich te identificeren met de ziekte, absoluut willen kunnen leven zoals iedereen … Allemaal parameters waarmee we rekening moeten houden.”

Zich aanpassen aan de patiënt

Het voorbeeld van de diabetologie

De overgang bestaat in de meeste afdelingen van de Osiris-campus al jaren, maar het traject dat wordt aangeboden aan diabetespatiënten is nog maar onlangs ingevoerd. Tot begin juli 2017 had het UKZKF namelijk een dubbele conventie voor diabetologie (voor pediatrische en volwassen patiënten). Een groot aantal volwassen diabetespatiënten werd nog opgevolgd in het kinderziekenhuis. “Het RIZIV heeft echter een einde gemaakt aan deze volwassen conventie in het UKZKF en we werden verplicht op zeer korte tijd een overgangsproces te organiseren”, legt dr. Hakan Bodur, adjunct-kliniekhoofd Endocrinologie in het UVC Brugmann. “Concreet brengt de pediater het onderwerp voorzichtig aan en als de patiënt zich er klaar voor voelt, stellen we hem een eerste gemeenschappelijke consultatie voor. We willen ons echt aanpassen aan zijn ritme!”

“Sommige patiënten zien de overgang als iets positiefs”, stelt dr. Sylvie Tenoutasse, kliniekhoofd  diabetologie in het UKZKF, vast. “Deze overgang van de pediatrie naar een ‘volwassen’ behandeling is voor hen synoniem voor autonomie, meer vrijheid. Andere patiënten voelen zich dan weer ‘losgelaten in de natuur’. Daarom is een gepersonaliseerd, aan de patiënt aangepast proces zo belangrijk.”

 

Credits : F. Raevens

 ‘Tot ziens’

De relatie die in de loop der jaren is opgebouwd tussen de patiënten en de teams is duurzaam. We leggen hen uit dat onze deur altijd openblijft! Ze weten dat we altijd beschikbaar zijn als ze vragen of zorgen hebben, of als ze ons willen terugzien, dag willen komen zeggen en – wie weet – ons hun partner en kinderen willen voorstellen.

Malou Ngalula

 

 

 

 

 

 

 

www.huderf.be

www.uvc-brugmann.be

—

Aude Dion
Bron : Osiris News (n° 48, december 2017 – februari 2018)

Mucoviscidose: neonatale screening en behandeling in zicht

/in /door

Neonatale screening binnenkort ook voor mucoviscidose

Screening van mucoviscidose vóór de leeftijd van twee maanden verbetert de prognose voor de patiënten: ze krijgen dan snel de juiste behandeling. Het multidisciplinair team van het UKZKF is verheugd dat deze screening binnenkort ook in België wordt geïntegreerd in de Guthrie-test. Een tijdswinst die een kostbaar voordeel is en waardoor het kind gespaard blijft van veel nutteloze onderzoeken.

Een behandeling tegen mucoviscidose: een realiteit over 10 à 15 jaar?

“Over 10 à 15 jaar hopen wij een behandeling te kunnen bieden tegen mucoviscidose”, verklaart dr. Hanssens. Ze legt uit: “Op dit ogenblik wijzen we de patiënten en hun ouders erop dat ze moeten blijven vechten en hun medicatie strikt moeten innemen om de ademhalingsfunctie te vrijwaren, voor de dag waarop we iets zullen hebben om hen te genezen. En die dag komt er.” Daarom zijn alle initiatieven die worden opgezet in het Referentiecentrum van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (UKZKF) zo belangrijk: sport, aangepaste voeding, psychologische begeleiding, coaching rond de inname van medicatie … Vandaag helpen de behandelingen om de ziektesymptomen te verbeteren. Strikt zijn is absoluut noodzakelijk. “Behandelingen met antibiotica en pancreasenzymen hebben al veel kinderen gered “, besluit dr. Hanssens.

Steun het wetenschappelijk onderzoek voor de pediatrie : belgiankidsfund.

Lees alle blogs over mucoviscidose op www.huderf30.be.

Bezoek onze Facebookpagina en blijf op de hoogte van de laatste nieuws van het Universitaire Kinderziekenhuis Koningin Fabiola

‘Muco Diet 2.0’: aan tafel!

/in /door

Dit is de codenaam voor het nieuwe project van het multidisciplinaire team voor mucoviscidose in het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola! Sid Ali Namane is voedingsdeskundige aan het UKZKF. Met zijn Go Pro maakt hij filmpjes over het belang van voeding bij mucoviscidose : ‘Muco Diet 2.0’.

Deze filmpjes zijn bestemd voor de patiënten en zullen tijdens de raadplegingen op tablets getoond worden. Jean-Philippe Watteyne, finalist van het programma Top Chef, zal ook filmen hoe een volledig aangepast menu (voorgerecht, hoofdgerecht, nagerecht) tot stand komt. Dit project werd opgestart in 2017 voor een periode van twee jaar, met de steun van de Mucovereniging. “Met behulp van de nieuwe technologieën en de communicatiestijl van de bloggers op YouTube hopen wij een educatie rond voeding te kunnen aanbieden, die blijft hangen”, legt Sid Ali Namane uit.

Bij mucoviscidose is voeding van cruciaal belang: de kinderen vallen ten prooi aan infecties en moeten dus een calorierijke voeding krijgen, met veel vetten. We raden hen aan om tot de helft meer te eten dan hun leeftijdsgenoten. Maar 80 % van de patiënten kampt met pancreasinsufficiëntie: de mucus verhindert een goede werking van de enzymen die worden aangemaakt door de pancreas. Deze insufficiëntie uit zich met name in een moeilijke vertering en absorptie, en dat leidt tot ondervoeding bij het kind. Er bestaan behandelingen om dit te verhelpen: pancreasenzymen (Creon) zijn absoluut noodzakelijk voor een doeltreffend calorierijk dieet en een goede absorptie van de vitamines A, D, E en K.

“Het lichaam heeft nood aan vetten om de in vet oplosbare vitamines te absorberen, die Creon nodig hebben om goed te worden opgenomen. We weten ook dat de ademhalingsfunctie rechtstreeks samenhangt met de voedingsstatus van het kind. Er is dus een echte onderlinge afhankelijkheid tussen behandeling, voedingsstatus en voeding. Wij geven veel informatie tijdens de consultaties, maar ouders en jongeren hebben bijkomende ondersteuning nodig. Wij hopen dat er een echte bewustwording komt dankzij deze nieuwe therapeutische educatiemethode.”

Mucoviscidose, de meest voorkomende ernstige genetische aandoening in België

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte die de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel aantast. Elk lichaam maakt slijm of mucus aan, een substantie die gewoonlijk vloeibaar is, en die de binnenwand van bepaalde organen bekleedt en vochtig maakt. Bij mensen met mucoviscidose is dat slijm dik en kleverig en dat zorgt voor ademhalings- en spijsverteringsproblemen.

In België tellen we 1.200 patiënten. Elk jaar komen er 30 à 50 nieuwe gevallen bij. Vaak pasgeborenen, maar ook volwassenen die heel hun leven een atypische vorm van mucoviscidose hebben gehad. Vandaag bedraagt de levensverwachting bijna 50 jaar, als de behandelingen goed worden gevolgd. De mutatie wordt vaak overgedragen, want een Belg op 20 is drager van de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte, en kan de ziekte dus overdragen op zijn kinderen. In de toekomst zullen genetische testen democratischer worden, om ook de ouders die niet weten dat ze drager zijn, te kunnen detecteren.

Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola – referentiecentrum

Mensen met mucoviscidose besteden gemiddeld 4 uur per dag aan hun behandeling om de symptomen te verlichten en te voorkomen. Het is een zware behandeling die de tussenkomst vereist van een multidisciplinair team van verpleegkundigen, kinesitherapeuten, diëtisten, maatschappelijke assistenten, psychologen, apothekers, naast de pediaters die gespecialiseerd zijn in pneumologie. De patiënten worden door het team behandeld tijdens consultaties waarop de professionals elkaar aflossen. De kinderen vormen dan letterlijk het middelpunt van de zorgverlening. Het is een manier om de broze gezondheid van die patiënten nog meer te beschermen in de ziekenhuisomgeving en om hen meer comfort te bieden. Tijdens die consultaties van anderhalf uur voeren de teams motivatiegesprekken om een gedragsverandering teweeg te brengen bij de patiënt, vertrekkend van zijn eigen motivatie en geremdheid. De kinderen worden zo vroeg mogelijk behandeld, en tot de leeftijd van 16 jaar. Dankzij het screeninglaboratorium van de ULB werden de meeste kinderen die in het UKZKF worden behandeld, vóór de leeftijd van 2 maanden gedetecteerd.

Het multidisciplinair team van het referentiecentrum heeft ook begeleidingstrajecten opgezet voor de patiënten en hun familie om hen meer autonomie te geven. Lees meer op dit blog tijdens de Europese Mucoweek 2017 (week van 20 november).

Just Move it…, Move it : de patiënten met mucoviscidose gaan sporten

/in /door

Het project ‘Just Move it…, Move it’ heeft een dubbele doelstelling. In de eerste plaats moet het de jonge patiënten met mucoviscidose bewustmaken van de voordelen van sport voor hun gezondheid. Vervolgens moet het hen motiveren om regelmatig te bewegen, dit te onderhouden en op te drijven, en hen helpen om van sport een onderdeel te maken van hun dagelijks leven, hoe zwaar hun behandelingen ook zijn.

“Wij hebben gekozen voor een aanpak op basis van een motivatiegesprek”, legt dr. Laurence Hanssens, Kliniekhoofd Pediatrische Pneumologie, uit. Het idee: een gedragswijziging tot stand brengen bij de patiënt, vertrekkend van zijn eigen motivatie en geremdheid. “Het leek ons belangrijk dat de patiënten zelf kunnen beslissen om aan lichaamsbeweging te doen en dat ze plezier beleven aan een sport die ze zelf hebben gekozen”, benadrukt Véronique Gaspar, referent fysiotherapeute.

In de praktijk neemt de fysiotherapeute een inspanningstest af bij de patiënt om zijn maximaal zuurstofvolume te berekenen en ze vraagt dan naar de fysieke activiteiten om het niveau van de patiënt te bepalen. De patiënten werken vrijwillig mee en dragen een versnellingsmeter die het energieverbruik per dag registreert, zodat de patiënt zijn inspanningen kan meten.

Voor kinderen met mucoviscidose biedt sport heel wat voordelen. Sport verbetert de ademhaling en de hartcapaciteit, bevordert de natuurlijke drainage van slijmen en versterkt de spieren en botten. Kinderen krijgen meer eetlust en een betere levenskwaliteit. “Wij proberen minstens twee keer per week sport te integreren en dat is niet altijd evident want hun dagen zijn al goed gevuld met behandelingen, fysiotherapie, school, huiswerk, … Maar de duur van de sportactiviteit heeft weinig belang: het belangrijkste is dat het kind het blijft doen en er plezier aan beleeft”, legt Véronique Gaspar uit.

Het project ‘Just Move it…, Move it’ was opgezet voor twee jaar en is afgelopen in augustus 2015. “Maar de ervaring was zo positief dat we dit geïntegreerd hebben in onze dagelijkse praktijk. Bij elke terugkeer vragen we aan de patiënt wat hij dit jaar heeft voorzien als sportactiviteit”, besluit dr. Hanssens. Dit project was opgezet met de steun van de Mucovereniging, waardoor een specifieke begeleiding van de patiënten kon worden gefinancierd.

Mucoviscidose, de meest voorkomende ernstige genetische aandoening in België

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte die de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel aantast. Elk lichaam maakt slijm of mucus aan, een substantie die gewoonlijk vloeibaar is, en die de binnenwand van bepaalde organen bekleedt en vochtig maakt. Bij mensen met mucoviscidose is dat slijm dik en kleverig en dat zorgt voor ademhalings- en spijsverteringsproblemen.

In België tellen we 1.200 patiënten. Elk jaar komen er 30 à 50 nieuwe gevallen bij. Vaak pasgeborenen, maar ook volwassenen die heel hun leven een atypische vorm van mucoviscidose hebben gehad. Vandaag bedraagt de levensverwachting bijna 50 jaar, als de behandelingen goed worden gevolgd. De mutatie wordt vaak overgedragen, want een Belg op 20 is drager van de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte, en kan de ziekte dus overdragen op zijn kinderen. In de toekomst zullen genetische testen democratischer worden, om ook de ouders die niet weten dat ze drager zijn, te kunnen detecteren.

Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola – referentiecentrum

Mensen met mucoviscidose besteden gemiddeld 4 uur per dag aan hun behandeling om de symptomen te verlichten en te voorkomen. Het is een zware behandeling die de tussenkomst vereist van een multidisciplinair team van verpleegkundigen, kinesitherapeuten, diëtisten, maatschappelijke assistenten, psychologen, apothekers, naast de pediaters die gespecialiseerd zijn in pneumologie. De patiënten worden door het team behandeld tijdens consultaties waarop de professionals elkaar aflossen. De kinderen vormen dan letterlijk het middelpunt van de zorgverlening. Het is een manier om de broze gezondheid van die patiënten nog meer te beschermen in de ziekenhuisomgeving en om hen meer comfort te bieden. Tijdens die consultaties van anderhalf uur voeren de teams motivatiegesprekken om een gedragsverandering teweeg te brengen bij de patiënt, vertrekkend van zijn eigen motivatie en geremdheid. De kinderen worden zo vroeg mogelijk behandeld, en tot de leeftijd van 16 jaar. Dankzij het screeninglaboratorium van de ULB werden de meeste kinderen die in het UKZKF worden behandeld, vóór de leeftijd van 2 maanden gedetecteerd.

Het multidisciplinair team van het referentiecentrum heeft ook begeleidingstrajecten opgezet voor de patiënten en hun familie om hen meer autonomie te geven. Lees meer op dit blog tijdens de Europese Mucoweek 2017 (week van 20 november).

#Mucoviscidose – “Move Up!”: van het kinderziekenhuis naar het ziekenhuis voor volwassenen

/in /door

Met de Europese Mucoweek in aantocht (week van 20 november) maakt het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (UKZKF) de balans op van de initiatieven die in het ziekenhuis werden opgezet. Mucoviscidose is de meest voorkomende ernstige genetische aandoening van ons land. In België tellen we meer dan 1.200 patiënten met deze aandoening en elk jaar komen er 30 à 50 nieuwe gevallen bij. Een Belg op 20 is drager van de mutatie die verantwoordelijk is voor de aandoening. Het multidisciplinair team van het referentiecentrum heeft ook begeleidingstrajecten opgezet voor de patiënten en hun familie om hen meer autonomie te geven. In deze serie van blogposts gaan we dieper in op deze trajecten.

“Move Up!”: van het kinderziekenhuis naar het ziekenhuis voor volwassenen

Rond de leeftijd van 15-16 jaar volgt dan de overstap naar het Erasmus Ziekenhuis. Al meer dan tien jaar nu gaan de pediaters van het UKZKF naar Erasmus, en komen de pneumologen van Erasmus naar het UKZKF. De bedoeling hiervan? De overstap naar de volgende fase in de best mogelijke omstandigheden en in volle vertrouwen laten verlopen, voor iedereen.

Tijdens de overgangsperiode worden de kennis en de competenties van de patiënten en hun ouders over de ziekte geëvalueerd: “Wij willen dat onze patiënten met zoveel mogelijk bagage vertrekken voor achteraf, dat ze goed geïnformeerd zijn, dat ze begrijpen hoe belangrijk het is dat ze hun behandeling blijven volgen”, legt dokter Laurence Hanssens, Kliniekhoofd Pediatrische Pneumologie, uit.  En die ‘controle’ gebeurt aan de hand van vragenlijsten met enkele strikvragen en een identificatie van de domeinen die moeten worden uitgediept: wat met seksualiteit? En sport? Wat zijn de effecten van de behandeling? Tussen twee evaluaties is er een interval van een jaar, maar de kennis en de competenties van de patiënten en hun ouders worden permanent verbeterd tijdens routinebezoeken. Deze gegevens maken ook deel uit van de uitwisselingen met het ziekenhuis voor volwassenen, zodat de educatie daar kan worden voortgezet.

Door terug te grijpen naar de eerste tien jaar kon het materiaal worden geperfectioneerd en dat maakt het nu mogelijk om al op vroegere leeftijd te beginnen met de overgang, om die nog meer geleidelijk te laten verlopen. “Dankzij die tien jaar konden we vaststellen dat er meer tijd moet worden gegeven aan patiënten die niet “klaar” zijn. Een patiënt die naar de universiteit gaat of van werk verandert, zal zijn ‘overgang’ bijvoorbeeld een jaar vroeger of later kunnen maken, om die wijzigingen zo goed mogelijk te combineren”.

Een eindwerk van een vierdejaarsstudent Geneeskunde, onder de supervisie van dr. Hanssens, over die overgang wijst uit dat de patiënten het beter stellen als ze de overstap kunnen maken in het kader van een geleidelijk overgangsprogramma. De meest plausibele uitleg zou zijn dat hun betere medische en klinische bagage ervoor zorgt dat ze autonomer zijn en het belang van de behandeling beter begrijpen.

Mucoviscidose, de meest voorkomende ernstige genetische aandoening in België

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte die de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel aantast. Elk lichaam maakt slijm of mucus aan, een substantie die gewoonlijk vloeibaar is, en die de binnenwand van bepaalde organen bekleedt en vochtig maakt. Bij mensen met mucoviscidose is dat slijm dik en kleverig en dat zorgt voor ademhalings- en spijsverteringsproblemen.

In België tellen we 1.200 patiënten. Elk jaar komen er 30 à 50 nieuwe gevallen bij. Vaak pasgeborenen, maar ook volwassenen die heel hun leven een atypische vorm van mucoviscidose hebben gehad. Vandaag bedraagt de levensverwachting bijna 50 jaar, als de behandelingen goed worden gevolgd. De mutatie wordt vaak overgedragen, want een Belg op 20 is drager van de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte, en kan de ziekte dus overdragen op zijn kinderen. In de toekomst zullen genetische testen democratischer worden, om ook de ouders die niet weten dat ze drager zijn, te kunnen detecteren.

Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola – referentiecentrum

Mensen met mucoviscidose besteden gemiddeld 4 uur per dag aan hun behandeling om de symptomen te verlichten en te voorkomen. Het is een zware behandeling die de tussenkomst vereist van een multidisciplinair team van verpleegkundigen, kinesitherapeuten, diëtisten, maatschappelijke assistenten, psychologen, apothekers, naast de pediaters die gespecialiseerd zijn in pneumologie. De patiënten worden door het team behandeld tijdens consultaties waarop de professionals elkaar aflossen. De kinderen vormen dan letterlijk het middelpunt van de zorgverlening. Het is een manier om de broze gezondheid van die patiënten nog meer te beschermen in de ziekenhuisomgeving en om hen meer comfort te bieden. Tijdens die consultaties van anderhalf uur voeren de teams motivatiegesprekken om een gedragsverandering teweeg te brengen bij de patiënt, vertrekkend van zijn eigen motivatie en geremdheid. De kinderen worden zo vroeg mogelijk behandeld, en tot de leeftijd van 16 jaar. Dankzij het screeninglaboratorium van de ULB werden de meeste kinderen die in het UKZKF worden behandeld, vóór de leeftijd van 2 maanden gedetecteerd.