Maladie rare chez l’enfant : faciliter le parcours des patients et des familles est indispensable !

À travers le monde, 75% des personnes touchées par une maladie rare sont des enfants. Souvent synonymes de complexité, les maladies rares nécessitent une coordination entre tous les acteurs qui évoluent autour de l’enfant et de ses proches pour les accompagner tant sur le plan social que médical, de l’hôpital au domicile. Présentation des dispositifs mis en place par les équipes de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola.

Mais d’abord, qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies rares sont considérées comme telles lorsque leur fréquence est de 1 pour 2000 patients. Actuellement, 7000 maladies rares sont répertoriées. La plupart sont génétiquement déterminées, mais d’autres anomalies dont les gènes ne sont pas connus ou dont les origines ne sont a priori pas génétiques existent également : cancers rares, maladies auto-immunes, malformations congénitales, quelques maladies toxiques ou infectieuses. Les maladies rares concernent 6% de la population (30 millions d’Européens et 300 millions dans le monde). 75% des personnes avec une maladie rare sont des enfants. Seulement 5% des maladies rares ont un traitement. Le plus souvent il s’agit de maladies sévères, chroniques, évolutives, porteuses de handicaps, diminuant l’espérance de vie. Pour la plupart, il n’y a pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité et la durée de vie.

« En cas de maladie rare, le diagnostic peut parfois être long avant que nous puissions arrêter un nom ou une pathologie. Nous échangeons énormément avec nos confrères et nous travaillons en équipe autour de chaque patient », explique le Professeur Nicolas Deconinck, neurologue pédiatrique.

Accompagner l’enfant atteint d’une maladie rare : un travail d’équipe

Les maladies rares ont de nombreuses répercussions sur le patient et sa famille. À l’HUDERF, tout est mis en place pour simplifier au maximum le parcours médical, mais aussi la vie quotidienne du patient. « L’impact social des maladies rares est important et le besoin de support médical et psychosocial est indispensable. C’est pourquoi nous organisons une prise en charge multidisciplinaire autour de l’enfant que ce soit au sein de l’hôpital ou à domicile. Et cette collaboration étroite se poursuit dans l’accompagnement de l’enfant et de sa famille, tout au long de leur vie », explique le Pr Deconinck.

Une fois diagnostiqués, les enfants atteints de maladies rares viennent au minimum deux fois par an à l’Hôpital des Enfants, en fonction de la lourdeur de la pathologie. Une consultation multidisciplinaire est organisée à l’hôpital, lors de laquelle le patient et ses parents rencontrent en même temps médecins, infirmières, psychologues et membres de l’équipe Globul’Home.

« Outre le côté pratique de n’avoir qu’un seul rendez-vous, cela permet aux différentes équipes qui suivent l’enfant de se coordonner au niveau des soins et des traitements. Une maladie rare touche parfois plusieurs aspects médicaux et un traitement peut influencer une autre pathologie. Travailler en équipe multidisciplinaire, en collaboration avec les parents et l’enfant, permet d’éviter l’impact d’une décision sur un autre domaine de vie. Cette coordination est essentielle », explique le Pr Deconinck.

Faciliter et accompagner la vie à domicile

De manière générale, les parents font part de leurs difficultés d’organisation engendrées par le diagnostic et le suivi de ces maladies rares. Un patient atteint d’une maladie rare rencontre en effet un ou plusieurs obstacles : sur le plan de la mobilité, de l’alimentation, de la scolarisation, de l’insertion professionnelle, des parcours administratifs, des appareillages, des aménagements de la maison, de l’accompagnement thérapeutique et psychosocial, de la gestion de la douleur…

Une équipe constituée de pédiatres, infirmiers, psychologues, assistants sociaux et collaborateurs administratifs de l’Hôpital des Enfant intervient à domicile pour accompagner les soins et la vie à la maison : Globul’Home. Son objectif ? Améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches en coordonnant les soins dans un environnement familier. L’équipe facilite la communication de tous les acteurs qui évoluent autour de l’enfant et de sa famille, selon leurs besoins. Service de seconde ligne, cette équipe de liaison, est de faire, comme son nom l’indique, le lien entre les équipes hospitalières de première ligne, les différents intervenants externes à l’hôpital (kinésithérapeutes, médecins généralistes, mutualités, entreprises de matériel médicalisé, écoles…) et la maison.

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L’exemple de l’amyotrophie spinale

Beaucoup d’énergie est déployée au service du patient et de sa famille, pour leur donner le plus d’autonomie possible aussi, car l’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire invalidante et la morbidité reste importante. Les possibilités actuelles et futures de traitements sont néanmoins sources d’espoir et d’amélioration du confort de vie au sein de ces familles.

Communiqué de presse

Journée mondiale des maladies rares

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