Tag Archief van: Maladies rares

Hoe kunnen wij onze kinderen beschermen tegen hormoonverstoorders?

/in /door

D’r is heel wat om ze te doen en terecht, want hormoonverstoorders zijn wel erg present in ons dagdagelijkse leven. Je komt ze namelijk zowat overal tegen, al dan niet in groten getale: in je kleren, je eten, in bouwmaterialen… Er is nog niet echt veel geweten over hun impact op onze gezondheid en, meer in het bijzonder, op die van onze kinderen en, dus, wordt er volop onderzoek naar verricht. Vandaar de vraag: hoe kun je het risico verkleinen? Prof. Claudine Heinrichs, pediatrisch endocrinoloog in het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola, geeft ons graag tekst en uitleg in dit verband. 

Wat is dat precies, een hormoonverstoorder? 

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie is een potentiële hormoonverstoorder een lichaamsvreemde stof die eigenschappen bezit die het hormonenhuishouden kunnen verstoren in een intact organisme, diens nageslacht of in (sub)-populaties.

“Om te begrijpen hoe deze hormoonverstoorders inwerken op het organisme, moet je het hormoonsysteem even onder de loep nemen. Het is, enerzijds, samengesteld uit endocriene klieren, met als meest bekende: de testikels, de eierstokken of nog, de schildklier, de pancreas, de hypofyse, de hypothalamus en de bijnier en, anderzijds, uit hormonen,” aldus Professor Heinrichs. Wanneer deze hormonen door de verschillende klieren worden uitgescheiden, komen ze in de bloedbaan terecht en gaan ze zich uiteindelijk hechten aan een receptor, ‘t is te zeggen aan eiwitten op het lichaamsoppervlak en in de cellen.

Deze hormonen spelen een cruciale rol in de voortplanting, het groeiproces, het zenuwstelsel, enz. Indien deze hormonen zich – precies door de aanwezigheid van de hormoonverstoorders – niet kunnen hechten aan hun receptoren, dan wordt het hormonale signaal verstoord of is het zelfs onbestaande. “Dit ontlokt dan weer een ‘valse’ reactie op het systeem in kwestie. Ik denk daarbij aan het fenomeen van de vroegrijpe puberteit of de dysfunctie van de schildklier. “

Waar kom je ze zoal tegen, die hormoonverstoorders?

Sommige hormoonverstoorders worden met een welbewust doel aangemaakt, zoals orale anticonceptiva en hormonale behandelingen. Je hebt ook natuurlijke hormoonverstoorders en die vind je in soja en in ontbijtgranen. “Maar de meeste van deze ‘ontregelaars’ werden door de mens vervaardigd en ze worden dan ook in groten getale gebruikt in tal van industriële processen: bijvoorbeeld om stijve, harde kunststoffen (plastic en zo) te kunnen maken, om cosmetica te kunnen bewaren, in wasverzachters, om dingen waterdicht te maken, om sommige weefsels brandwerend of hittebestendig te maken, in pesticiden, de onvolledige verbranding van brandstoffen… Kortom, ze zijn zowat alomtegenwoordig.

Voor Professor Claudine Heinrichs is het duidelijk: er is geen 100% ontkomen aan, maar je kunt de blootstelling aan die stoffen door jezelf en door je kinderen wél beperken. “Zo is het belangrijk om je interieur goed te verluchten, om liever met glazen potten en bekers te werken in de keuken, om binnen geen luchtverfrissers te gebruiken, om minder cosmetica te gebruiken en om (terug) te kiezen voor meer ‘basale’ producten.“

Wat zijn de (mogelijke) gevolgen bij mensen? 

In heel wat studies die tot dusver zijn verricht, kon het negatieve karakter van sommige substanties aan het licht worden gebracht. Zo is er vandaag de dag heel wat te doen om Bisfenol A of Glyfosaat. ”Met de huidige kennis van zaken op dit domein is er geen bewijs voor een oorzakelijk verband. Is het de combinatie van twee substanties die schadelijk is? Ga je op termijn ook niet slechte gevolgen krijgen als je de ene stof door een andere vervangt? ” De endocrinologen zijn het er over eens dat je hier moeilijk een volledig beeld van kunt schetsen, maar wél dat er dringend een grote bezorgdheid moet worden uitgesproken over de aanwezigheid van bepaalde substanties die nu op de markt verkrijgbaar zijn.

Hormoonverstoorders brengen een verstoring van de hormonenmechanismen teweeg en dit in eender welk stadium van ons leven. Ook al kun je moeilijk een échte lijst met alle mogelijke gevolgen opmaken, toch zijn wij erin geslaagd om wetenschappelijk aan te tonen dat een foetus en kinderen met een groeischeut kwetsbaarder zijn. Deze populaties dienen dan ook extra te worden beschermd!

Gouden raad voor toekomstige mama’s en ongeruste ouders…

“Met de ‘advies’ lijst zou ik me dan ook tot de zwangere mama’s in spe willen richten. Ze kunnen hun toekomstige kind immers beter beschermen door zelf geen schilderwerken uit te voeren, door plaatsen te vermijden waar (veel) gerookt wordt, door op hun voeding te letten, door te proberen om bepaalde producten zoals nagellak, cosmetica, haarverf… niet langer – of toch minder – te gebruiken. En de ouders zou ik dan weer willen adviseren om het lunchpakket van hun kind niet in alufolie in te pakken, maar eerder voor papier te kiezen. Ik raad ze ook aan om glazen potten en bekers te gebruiken in plaats van plastieken en om hun kinderen zo weinig mogelijk verwerkte of behandelde producten te geven.”

Hoe ga je te werk als je endocrinoloog bent (en je dus perfect weet hoe de hormoonverstoorders inwerken op ons organisme) en moeder van drie?

“Je kunt je kinderen onmogelijk tegen álles beschermen en je kunt ze evenmin álles ontzeggen. Maar ik moet toegeven dat, wanneer ik mijn dochters met hun nagellak bezig zie, ik me moeilijk kan inhouden om tegen ze te roepen dat ze daar moeten mee stoppen,“ geeft Claudine Heinrichs met een lachje toe.

Professor Heinrichs is pediater/endocrinoloog en moeder van drie.

Kennismaking met Professor Claudine Heinrichs – Hoofd Kliniek

Na haar studies geneeskunde in Luik is het Professor Jean-Pierre Bourguignon die Professor Heinrichs opleidt en ‘vormt’ tot pediatrisch endocrinoloog.

In 1989 gaat zij aan de slag in het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola en leidt er de eenheid endocrinologie, die een tijdje eerder was opgericht door de heren professoren Renée Wolter en, daarna, Guy Van Vliet. Vandaag de dag zijn het de artsen Cécile Brachet, Sylvie Tenoutasse, Erika Boros, Julie Harvengt en Sophie Lambert die zich op deze eenheid over de patiënten ontfermen. Ze kunnen daarbij rekenen op de waardevolle steun van Frédérique Schwilden en Bert Leenders, de verpleegkundigen binnen het team. Bedoeling is wél altijd dat het patiëntje – samen met zijn ouders – geleidelijk aan én actief betrokken wordt bij zijn eigen zorgtraject!

19/06 – Wereld Sikkelcel Dag: 1ste genetische ziekte in Brussel

/in /door

Wist u dat in Brussel de sikkelcelziekte de eerste genetische ziekte was? Het treft 1 pasgeborene op 1900 geboortes. Met pijnlijk en met zware gevolgen, deze chronische ziekte is een erfelijke aandoening van het hemoglobine eiwit in de rode bloedcellen. Deze ziekte vereist een globale en multidisciplinaire aanpak met een verschillende diensten en zorgverleners.

Ter gelegenheid van de Wereld Sikkelcel Dag deze 19 juni, wijden wij hieraan een column in onze blog. Een interview met prof. Alina Ferster, hoofd van de dienst hematologie-oncologie van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola.

“Kinderen met deze ziekte leiden aan bloedarmoede. Ze hebben pijnlijke aanvallen, herhaald en onvoorspelbaar, gerelateerd aan de obstructie van de kleine bloedvaten, en kan mogelijk ernstige infecties ontwikkelen”, legt Dr. Alina Ferster uit. “De meervoudige orgaancomplicaties die meestal de hersenen, het hart, de longen, de nieren, de botten en ogen raken, kunnen zich mettertijd voordoen. Deze complicaties komen frequent voor in de volwassenheid. ”

Sikkelcelpatiënten worden op een specifieke manier ondersteund door het UKZKF. “Momenteel worden meer dan 200 kinderen en adolescenten opgevolgd door artsen en verplegers van de afdeling hematologie”, verduidelijkt Prof. Ferster. De ondersteuning is gebaseerd op een geïntegreerde, globale aanpak gebaseerd op de volgende punten:

  • Informatie aan ouders van pasgeborenen over de neonatale screening, georganiseerd op een ongerichte manier (voor alle kinderen, ongeacht hun herkomst) in de Brusselse regio.
  • Informatie over patiënten, hun ouders, hun naaste omgeving, maar ook de psychologische hulp alsook de sociale ondersteuning van de patiënten en hun gezin.
  • Infectiepreventie door middel van vaccinatie, in het bijzonder voor pneumokokken, en door het toedienen van antibiotica tijdens de eerste levensjaren.
  • Screening en pre-symptomatische behandeling van meervoudige complicaties door de occlusie van bloedvaten(hersenen, ogen,…), alsook het toedienen van een behandeling met hydroxyurea voor de meest symptomatische patiënten. Dit middel is tot dusver het enige dat zijn belang bewezen heeft door het reduceren van het aantal sterftes ten gevolge van sikkelcelziekte.
  • De optimale behandeling van acute en chronische complicaties, dankzij de medewerking en betrokkenheid van de hulpdiensten, de intensive care, opname units, evenals de medewerking van alle artsen van 20101201-drepano-2verscheidene medische en chirurgische specialisaties in het UKZKF.

Beenmergtransplantatie en behandelingen die de ziekte wijzigen
Hydroxyurea, een chronische transfusie en een beenmergtransplantatie zijn momenteel de enige beschikbare benaderingen die de symptomen van de ziekte veranderen. De indicatie om deze behandelingen te beginnen wordt regelmatig getoetst door het medische team.
“De beenmergtransplantatie blijft momenteel de enige behandeling die de sikkelcelziekte kan genezen. Deze behandeling is complex en kan leiden tot verschillende complicaties. Het is geschikt voor kinderen met een compatibele donor binnen de familie. In het UKZKF is ons transplantatieprogramma binnen de sikkelcelziekte gestart in 1989 en heeft dusver 65 kinderen bevoordeeld. De huidige resultaten zijn uitstekend, ” aldus Dr. Ferster.  Innovatieve benaderingen bij transplantatie zijn in ontwikkeling, waaronder gentherapie. Verschillende veelbelovende geneesmiddelen zullen binnenkort beschikbaar zijn binnen het kader van klinische studies.

Evolutie van de ondersteuning

“Sikkelcelziekte mag niet langer worden beschouwd als een ziekte van hemoglobine. Het moet gezien en begrepen worden als een ernstige, systemische ziekte die invloed kan hebben op veel organen en waarvan de dreigende acute complicaties een onomkeerbare handicap kan veroorzaken,” zei Prof. Fester. In de afgelopen jaren was optimalisatie in transfusiegeneeskunde essentieel voor de kwaliteitszorg, want het was nodig voor de behandeling van sommige kinderen en de behandeling van pijn met behulp van specifiek opgeleide professionals. “Vandaag de dag bereikt de overgrote meerderheid van de getroffen kinderen de volwassenheid. Een globale aanpak van de ziekte kan de mortaliteit en morbiditeit bij kinderen aanzienlijk verminderen.” Het UKZKF werkt ook nauw samen met de hematologie-oncologie dienst van UVC Brugmann, doordat op volwassen leeftijd sikkelcelanemie nieuwe uitdagingen definieert voor de artsen en de ziekenhuizen.

:: 1 pasgeborene op 1900::

De homozygote sikkelcelziekte is de meest voorkomende genetische ziekte van hemoglobine ter wereld. Het treft ongeveer 1% van de geboorten in sommige landen in Centraal-Afrika, maar is ook niet ongewoon in Europa. Ze werd doorheen de migratie de meest voorkomende genetische ziekte in de Brusselse regio, die 1 pasgeborene van de 1900 treft.

:: Een genetische ziekte ::


Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die autosomaal dominant wordt overgedragen: dragers van de genetische mutatie (“gezonde dragers”) vertonen geen symptomen. Om ziek te zijn moet het kind het zieke gen van elk van zijn ouders hebben geërfd (er is een kans van 25% wanneer beide ouders drager zijn van de mutatie)

:: Een specifieke ondersteuning ::

De ondersteuning van kinderen met sikkelcelziekte wordt verzekerd door acht artsen van de dienst hematologie van het UKZKF: Dr. Ferster, Dr. Le, Dr. Heijmans, Dr. Huybrecht, Dr. Azzi, Dr. Devalck, Dr. Dedeken en Dr. Diallo. De voorlichting en educatie van de patiënten en hun families (Hoe risicovolle situaties opsporen die een dringende hospitalisatie vereisen?) worden verzekerd door een verwijzende, halftijdse verpleegster.

Een psychologe en een maatschappelijk werkster zijn verbonden aan de dienst hematologie-oncologie om jonge patiënten en hun naasten te ondersteunen.

Er zijn doorschakelingen opgezet met de eerste hulp, intensive care, one-day units, verschillende specialisten van het UKZKF en hematologen van het UVC Brugmann.

 

Bron:
Extracten van Osiris News nr. 21, december 2010 – februari 2011

Update 19/06/2017

 

 

 

Pediaters pleiten voor preventieve diagnose van de stoornis van het afweersysteem

/in /door

Op 21 september 1971 wordt in Houston in de Verenigde Staten David geboren, een jongen zonder werkend immuunsysteem. 12 jaar lang zal een plastieken luchtbel zijn huis zijn. Omdat zijn natuurlijk verdedigingssysteem niet functioneert, kan elke bacterie of elk virus zijn dood betekenen. Het is de ‘Bubble Boy’ die op woensdag 27 april wordt herdacht wanneer enkele kinderen in de achtertuin van het UZ Brussel symbolisch ballonnen zullen oplaten.

Elke baby een hielprik!

De geneeskunde evolueert volop en de ‘Bubble Boy’ lijkt iets van het verleden. Dat is jammer genoeg niet zo. 1 op 1000 tot 2000 mensen kampt met een stoornis van het afweersysteem. Gelukkig is die niet altijd zo zwaar als bij David. Dat hoeft op zich geen drama te zijn, als je er maar vroeg genoeg bij bent. Zo kan een baby wanneer hij een hielprik krijgt, ook gecheckt worden op ernstige afwijkingen in zijn afweersysteem. Via de bestaande screening die via de hielprik gebeurt, worden momenteel 11 zeldzame ziektes onderzocht. De storing van het afweersysteem hoort daar in ons land niet bij. In de Verenigde Staten is deze test inmiddels wel aan de hielprik toegevoegd en werden reeds honderden kinderen vroegtijdig gediagnosticeerd. Als een afweerstoring bij een baby wordt vastgesteld, kunnen complicaties zoals levensbedreigende infecties worden voorkomen via stamceltransplantatie. Met de hielprik tussen de 72 en 96 uur na de geboorte kunnen ernstige immuundeficiënties vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Als bij David de stoornis meteen na de geboorte was gedetecteerd via de hielprik, dan had hij vandaag nog kunnen leven.

Daarnaast zouden kinderen en volwassenen die vaak ziek zijn (al dan niet met bijkomende symptomen zoals gezwollen lymfeklieren, huidproblemen, chronische diarree of een verhoogde incidentie van bepaalde kankers in de familie) laagdrempelig geëvalueerd moeten worden door een gespecialiseerde arts (immunoloog).

Vaak last van dezelfde terugkerende vage klachten?

Er zijn ook stoornissen van het afweersysteem die minder acuut levensbedreigend zijn, maar leiden tot een breed spectrum van klachten. Dergelijke patiënten hebben bijvoorbeeld meer en sneller geregeld terugkerende infecties, wratten en bronchitis. De symptomen zijn dan dikwijls heel algemeen en vaag. Daardoor worden deze lichte storingen van het immuunsysteem vaak laat gedetecteerd. Als een storing van het afweersysteem pas wordt vastgesteld bij volwassenen, kan de patiënt soms al jarenlang met klachten kampen. Daardoor kan hij of zij onherstelbare schade oplopen. Sommige patiënten met klachten moeten dan eenmaal per maand een infuus krijgen of een wekelijkse prik in de buik en dat de rest van hun leven. In sommige gevallen is ook het risico op kanker hoger.

Op 27 april laten een aantal kinderen in de achtertuin van het UZ Brussel ballonnen op. Daarmee willen ze aandacht vragen voor de stoornis van het afweersysteem. De pediaters van het Universitair Ziekenhuis Brussel en van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola pleiten er naar aanleiding daarvan samen voor om bij de hielprik ook een eventuele stoornis van het afweersysteem na te gaan. In het belang van de patiënten vinden ze het belangrijk dat de overheid daar middelen voor vrijgemaakt. Er is overigens een algemeen gebrek aan financiering voor diagnostische testen. Het UZ Brussel en het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola vragen aandacht voor beiden.

Nood aan financiering en onderzoek

De aandacht voor het medisch probleem is één ding, maar daarnaast is er ook een probleem in het laboratorium: naast de hielprik worden veel andere testen onvoldoende terugbetaald en moeten patiënten en ouders opdraaien voor een groot deel van de kosten. Ook gebeurt nog onvoldoende onderzoek naar de stoornis. Nochtans zijn onderzoek en expertise inzake immunologie essentieel. Dat heeft ook het ontroerende verhaal van David bewezen die 12 jaar geïsoleerd heeft geleefd. Want uit de studie van David is wetenschappelijk veel lering getrokken. Laat 12 niet enkel de leeftijd van David zijn, maar vooral het cijfer van het aantal zeldzame ziektes die voortaan via de hielprik worden opgespoord.

Op 27 april laten om 16 uur kinderen ballonnen op. Op 29 april grijpt in het UZ Brussel een wetenschappelijk congres plaats van de Belgian Primary Immunodeficiency Group (BPIDG) over primaire immuundefficiënties (PID). Info daarover op http://bpidg.be.

De documentaire over de “Boy in the Bubble” kan je in het Engels zien op youtube: https://www.youtube.com/watch?v=HiA25yYlygE.

Info over de PID patiëntenvereniging vind je op www.boppi.be.

Dr. Jutte Van der Werff Ten Bosch, Universitair Ziekenhuis Brussel

Dr. Catherine Heijmans, Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola