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Les pédiatres plaident en faveur d’un dépistage préventif de la déficience du système immunitaire

David est né le 21 septembre 1971 à Houston aux Etats-Unis, c’est un garçon sans système immunitaire. Durant 12 ans, il a vécu dans une bulle d’air en plastique. Etant donné que son système de défense naturel ne fonctionnait pas, chaque bactérie ou chaque virus pouvait lui coûter la vie.

Nous nous souviendrons de ce petit garçon, surnommé ‘Bubble Boy’, ce mercredi 27 avril lorsque quelque enfants lâcheront symboliquement des ballons dans le jardin de l’UZ Brussel.

Un bébé, une piqûre au talon!

Avec l’évolution de la médecine, on pourrait penser que l’histoire du ‘Bubble Boy’ appartient au passé. Ce n’est malheureusement pas le cas. 1 personne sur 1000 ou 2000 est confrontée à un trouble du système immunitaire. Heureusement, ce n’est pas toujours aussi grave que pour David. Et si le trouble est détecté et pris en charge bien à temps, on peut éviter des situations dramatiques. Ainsi, quand un prélèvement au talon (test de Guthrie) est fait au bébé, on peut aussi détecter les anomalies graves de son système immunitaire. Grâce aux dépistages existants, 11 maladies rares peuvent actuellement être analysées. Dans notre pays, l’immuno-déficience n’en fait pas partie. Aux Etats-Unis, son dépistage a été inclus dans les tests à la naissance et des centaines d’enfants ont déjà été diagnostiqués de manière précoce. Lorsqu’une déficience du système immunitaire est établie chez un bébé, des complications pouvant engager le pronostic vital peuvent être évitées grâce à une transplantation de cellules souches. Le prélèvement au talon, s’il est réalisé dans les 72 à 96 heures qui suivent la naissance, permet de déceler et de traiter les déficiences immunitaires graves de façon précoce. Si la maladie de David avait été détectée tout de suite par le test de Guthrie, il serait encore vivant aujourd’hui.

De plus, les enfants et les adultes qui sont souvent malades (avec ou sans symptômes tels que des ganglions lymphatiques, problèmes de peau, diarrhées chroniques ou une augmentation de l’incidence de certains cancers dans la famille) devraient pouvoir être évalués régulièrement par un médecin spécialisé (immunologue).

Vous souffrez souvent des mêmes troubles diffus?

Il y a aussi des troubles du système immunitaire qui engagent moins le pronostic vital, mais qui entraînent une large gamme de symptômes. Ce type de patients a, par exemple, de manière récurrente plus d’infections, de verrues et de bronchites qui sont aussi plus vite soignées. Les symptômes ont donc un caractère très général et vague. Par conséquent, ces troubles légers du système immunitaire sont souvent détectés tardivement. Si une déficience du système immunitaire est établie seulement à l’âge adulte, il est possible que le patient souffre de troubles depuis des années. Par conséquent, il peut subir des dégâts irréversibles. Certains patients qui présentent des symptômes doivent donc être perfusés une fois par mois ou avoir une piqûre dans le ventre toutes les semaines pour le reste de leur vie. Dans certains cas, il y a aussi un risque plus élevé de cancer.

Le 27 avril, quelques enfants vont lâcher des ballons dans le jardin de l’UZ Brussel. Un moyen d’attirer l’attention sur la déficience du système immunitaire. Les pédiatres de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et de l’Universitair Ziekenhuis Brussel saisissent l’occasion pour attirer l’attention sur la nécessité de dépister les éventuels troubles du système immunitaire lors du test de Guthrie.

Dans l’intérêt des patients, les pédiatres appellent le gouvernement à consacrer les moyens pour y parvenir. Il y a par ailleurs un manque généralisé de financement pour les tests de diagnostic. L’UZ Brussel et l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola attirent l’attention sur cette problématique dans son ensemble.

Besoin de financement et de recherche

Mettre en valeur la problématique médicale est une chose, mais il y a également un problème dans les laboratoires : les tests de Guthrie, comme de nombreux autres tests, sont encore insuffisamment remboursés et le coût doit bien souvent être supporté en grande partie par les patients et les parents. Il apparaît également que trop peu de recherches sont effectuées dans ce domaine. Pourtant la recherche et l’expertise en immunologie sont essentielles. C’est ce que le récit émouvant de David qui a vécu isolé pendant 12 ans a démontré. Car la science a tiré beaucoup d’enseignements de l’étude du cas de David. Le chiffre 12 n’est pas seulement l’âge de David, mais surtout le nombre de maladies rares qui devraient être décelées par le test de Guthrie.

Le 27 avril à 16 heures, des enfants participeront à un lâcher de ballons. Un congrès scientifique du Belgian Primary Immunodeficiency Group (BPIDG) aura lieu le 29 avril à l’UZ Brussel sur les principales déficiences immunitaires (PID). Vous trouverez plus d’infos à ce sujet via http://bpidg.be.

Le documentaire sur le “Boy in the Bubble” est disponible en anglais sur Youtube : https://www.youtube.com/watch?v=HiA25yYlygE.

Les informations sur les associations de patients sont disponibles sur www.boppi.be.

Dr. Jutte Van der Werff Ten Bosch, Universitair Ziekenhuis Brussel

Dr. Catherine Heijmans, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola