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Mucoviscidose : des perspectives de dépistage et de traitement

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Le dépistage néonatal bientôt appliqué aussi à la mucoviscidose

Dépister la mucoviscidose avant 2 mois permet d’offrir un meilleur pronostic aux patients : ils reçoivent le traitement approprié dans les meilleurs délais. L’équipe pluridisciplinaire de l’HUDERF se réjouit : ce dépistage va bientôt être intégré au test de Guthrie en Belgique aussi. Un gain de temps qui constitue un précieux avantage et qui permet d’épargner à l’enfant davantage d’examens inutiles.

Un traitement contre la mucoviscidose : une réalité d’ici 10 à 15 ans ?

« D’ici 10 à 15 ans, nous espérons pouvoir offrir un traitement contre la mucoviscidose », explique le Dr Hanssens, qui précise : « Pour l’instant, nous rappelons aux patients et leurs parents qu’il faut continuer de se battre et d’être rigoureux dans la prise de médicaments pour préserver les fonctions respiratoires, pour le jour où on aura quelque chose pour les guérir. Et ce jour viendra. ». D’où l’importance de toutes les initiatives mises en place au sein du Centre de Référence de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) : sport, diététique adaptée, suivi psychologique, coaching concernant la prise de médicaments… Aujourd’hui, les traitements permettent d’améliorer les symptômes de la maladie. Etre rigoureux est indispensable. « Les traitements par antibiotiques et par enzymes pancréatiques ont déjà sauvé beaucoup d’enfants », conclut le Dr Hanssens.

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Muco Diet 2.0 : à table !

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Voici le nom de code du nouveau projet de l’équipe pluridisciplinaire dédiée à la mucoviscidose à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola ! Sid Ali Namane est diététicien à l’HUDERF et équipé d’une Go Pro, il filme des clips vidéo sur l’intérêt de l’alimentation dans le cadre de la mucoviscidose : Muco Diet 2.0.

Destinées aux patients, onze petites vidéos vont être réalisées pour ce projet et seront diffusées sur les tablettes qui leur sont prêtées lors des consultations. Jean-Philippe Watteyne, finaliste de l’émission Top Chef, filmera également la réalisation d’un menu entrée-plat-dessert spécial. Ce projet entamé en 2017 durera deux ans et est soutenu par l’association Muco. « En utilisant les nouvelles technologies et le mode de communication des blogueurs sur Youtube, nous espérons pouvoir offrir une éducation nutritionnelle et diététique qui marque les esprits », explique Sid Ali Namane.

Dans la mucoviscidose, la question de l’alimentation est essentielle : les enfants sont en proie aux infections et doivent donc avoir une alimentation énergétique, riche en graisses. On leur recommande de manger jusqu’à la moitié plus que les autres enfants de leur âge. Or 80% des patients ont une insuffisance pancréatique : le mucus empêche les enzymes fabriquées par le pancréas de bien fonctionner. Cette insuffisance se manifeste notamment par une digestion et une absorption difficiles, menant à la dénutrition de l’enfant. Des traitements existent pour remédier à cela : des enzymes pancréatiques (le Creon) sont indispensables pour que le régime hyper calorique soit efficace et que le cocktail de vitamines A, D, E et K soient bien absorbées.

« Le corps a besoin de graisses pour absorber les vitamines liposolubles, qui ont besoin de Creon pour être bien absorbées. Nous savons également que la fonction respiratoire est directement liée à l’état nutritionnel de l’enfant. Il y a donc une vraie interdépendance entre traitement, état nutritionnel et alimentation. Nous informons énormément en consultation, mais les parents et les jeunes ont besoin de supports complémentaires. Nous espérons une vraie prise de conscience grâce à cette nouvelle méthode d’éducation thérapeutique. »

Mucoviscidose, la maladie génétique grave la plus fréquente en Belgique

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les voies respiratoires et le système digestif. L’organisme de chacun d’entre nous produit du mucus, une substance habituellement fluide, qui tapisse et humidifie la paroi intérieure de certains organes. Chez les personnes ayant la mucoviscidose, le mucus est épais et collant, ce qui engendre des problèmes de respiration et de digestion.

En Belgique, 1.200 patients sont concernés. Chaque année, 30 à 50 nouveaux patients sont dépistés. Souvent des nouveau-nés, mais aussi des adultes qui ont vécu toute leur vie avec une forme atypique de mucoviscidose. Aujourd’hui, l’espérance de vie atteint quasi 50 ans si les traitements sont bien suivis. Le portage est fréquent car un belge sur 20 est porteur de la mutation responsable de la maladie et est donc susceptible de transmettre la maladie à ses enfants. A l’avenir, des tests génétiques se démocratiseront pour pouvoir dépister également les parents qui ne savent pas toujours s’ils sont porteurs.

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola – Centre de référence

Il faut savoir qu’afin de soulager les symptômes et de prévenir leur apparition, les personnes ayant la mucoviscidose consacrent en moyenne 4 heures par jour à leur traitement. Une lourdeur de traitement qui implique l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire composée d’infirmières, de kinésithérapeutes, de diététiciennes, d’assistantes sociales, de psychologues, un pharmacien et qui complètent les pédiatres spécialisés en pneumologie. Les patients sont vus par l’équipe lors de consultations où les professionnels se relaient autour des enfants qui sont littéralement au centre des soins. Une façon de protéger davantage les santés fragiles de ces patients dans le milieu hospitalier et de leur offrir plus de confort. Au cours de ces consultations d’une heure et demie, les équipes mènent des entretiens motivationnels pour susciter un changement de comportement chez le patient en partant de ses propres motivations et freins. Les enfants sont pris en charge le plus tôt possible et jusqu’à 16 ans. Grâce au laboratoire de dépistage de l’ULB, la majorité des enfants traités à l’HUDERF ont été dépistés avant 2 mois.

L’équipe pluridisciplinaire du centre de référence a également mis en place des projets d’accompagnement des patients et de leur famille pour leur permettre de gagner en autonomie. Nous en parlerons sur ce blog durant la Semaine Européenne de la mucoviscidose 2017 (semaine du 20 novembre).

Just Move it…, Move it : les patients atteints de mucoviscidose se mettent au sport

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Le projet « Just Move it…, Move it » poursuit un double objectif : premièrement, sensibiliser les petits patients atteints de mucoviscidose aux bénéfices du sport sur leur santé; et deuxièmement, les motiver à entreprendre, maintenir, voire intensifier une activité physique régulière et les aider à intégrer le sport dans leur quotidien malgré la lourdeur des traitements.

« Nous avons fait le choix d’une démarche basée sur l’entretien motivationnel », explique le Dr Laurence Hanssens, chef de clinique de pneumologie pédiatrique. L’idée : susciter un changement de comportement chez le patient en partant de ses propres motivations et freins. « Il nous paraissait important que les patients puissent décider eux-mêmes d’entreprendre une activité physique et qu’ils éprouvent du plaisir à s’adonner au sport qu’ils avaient choisi », souligne Véronique Gaspar, kinésithérapeute référente.

Pour les enfants atteints de mucoviscidose, le sport a de nombreux avantages. L’activité sportive augmente la capacité respiratoire et cardiaque, elle aide au drainage naturel des glaires, elle permet un renforcement musculaire et osseux. Les enfants ont davantage d’appétit et leur qualité de vie est également améliorée. « Nous essayons d’intégrer le sport dans la vie des enfants, ce qui n’est pas toujours évident dans un quotidien déjà partagé entre les traitements, les soins de kinésithérapie, l’école, les devoirs… Le plus important, c’est que l’enfant accroche au sport pour pouvoir le pratique 3 à 5 fois par semaine, pendant une heure, comme le recommande l’Organisation Mondiale de la Santé», explique Véronique Gaspar.

Prévu pour une durée de deux ans, le projet «Just Move it…, Move it » s’est terminé en août 2015. « Mais l’expérience a été tellement positive que nous l’avons intégré dans notre pratique quotidienne. A chaque rentrée, nous demandons au patient ce qu’il a prévu comme activité sportive cette année », conclut le Dr Hanssens. Ce projet initié grâce au soutien de l’association Muco, a notamment permis de financer le coaching spécifique des patients.

Mucoviscidose, la maladie génétique grave la plus fréquente en Belgique

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les voies respiratoires et le système digestif. L’organisme de chacun d’entre nous produit du mucus, une substance habituellement fluide, qui tapisse et humidifie la paroi intérieure de certains organes. Chez les personnes ayant la mucoviscidose, le mucus est épais et collant, ce qui engendre des problèmes de respiration et de digestion.

En Belgique, 1.200 patients sont concernés. Chaque année, 30 à 50 nouveaux patients sont dépistés. Souvent des nouveau-nés, mais aussi des adultes qui ont vécu toute leur vie avec une forme atypique de mucoviscidose. Aujourd’hui, l’espérance de vie atteint quasi 50 ans si les traitements sont bien suivis. Le portage est fréquent car un belge sur 20 est porteur de la mutation responsable de la maladie et est donc susceptible de transmettre la maladie à ses enfants. A l’avenir, des tests génétiques se démocratiseront pour pouvoir dépister également les parents qui ne savent pas toujours s’ils sont porteurs. 

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola – Centre de référence

Il faut savoir qu’afin de soulager les symptômes et de prévenir leur apparition, les personnes ayant la mucoviscidose consacrent en moyenne 4 heures par jour à leur traitement. Une lourdeur de traitement qui implique l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire composée d’infirmières, de kinésithérapeutes, de diététiciennes, d’assistantes sociales, de psychologues, un pharmacien et qui complètent les pédiatres spécialisés en pneumologie. Les patients sont vus par l’équipe lors de consultations où les professionnels se relaient autour des enfants qui sont littéralement au centre des soins. Une façon de protéger davantage les santés fragiles de ces patients dans le milieu hospitalier et de leur offrir plus de confort. Au cours de ces consultations d’une heure et demie, les équipes mènent des entretiens motivationnels pour susciter un changement de comportement chez le patient en partant de ses propres motivations et freins. Les enfants sont pris en charge le plus tôt possible et jusqu’à 16 ans. Grâce au laboratoire de dépistage de l’ULB, la majorité des enfants traités à l’HUDERF ont été dépistés avant 2 mois.

L’équipe pluridisciplinaire du centre de référence a également mis en place de projets d’accompagnement des patients et de leur famille pour leur permettre de gagner en autonomie. Nous en parlerons sur ce blog durant la Semaine Européenne de la mucoviscidose 2017 (semaine du 20 novembre).

#Mucoviscidose – « Move Up ! » : de l’hôpital d’enfants à l’hôpital d’adultes

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A l’occasion de la semaine européenne de la mucoviscidose (semaine du 20 novembre), l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) fait le point sur les initiatives mises en place en ses murs. La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans notre pays. En Belgique, plus de 1.200 patients sont concernés et chaque année 30 à 50 nouveaux patients sont dépistés. Un belge sur 20 est porteur de la mutation responsable de la maladie. L’équipe pluridisciplinaire du centre de référence de l’HUDERF a mis en place de projets d’accompagnement des patients et de leur famille pour leur permettre de gagner en autonomie. Nous en parlerons tout au long de cette semaine.

« Move Up ! » : de l’hôpital d’enfants à l’hôpital d’adultes 

Vers 15-16 ans, la transition vers l’Hôpital Erasme commence. Depuis plus de dix ans maintenant, les pédiatres de l’HUDERF vont à Erasme, et les pneumologues d’Erasme viennent à l’HUDERF. Le but ? Que le passage vers l’étape suivante se fasse dans les meilleures conditions et en pleine confiance, pour tout le monde.

Durant la période de transition, les connaissances et les compétences des patients et de leurs parents sur la maladie sont évaluées : « Nous souhaitons que nos patients partent avec le plus de bagages possibles pour la suite, qu’ils soient bien informés, pour qu’ils comprennent à quel point il est important qu’ils continuent à bien prendre leur traitement », explique le Docteur Laurence Hanssens, chef de clinique de pneumologie pédiatrique.  Et ce ‘contrôle’ se fait au travers de questionnaires reprenant aussi quelques questions piège et identifier les domaines à approfondir : quid de la sexualité ? Et le sport ? Quels sont les effets du traitement ?… Un intervalle d’un an est laissé entre deux évaluations, mais les connaissances et les compétences des patients et de leurs parents sont constamment améliorées au cours des visites de routine. Ces données font également partie des échanges avec l’hôpital adulte, pour que cette éducation se poursuive.

La prise de recul des dix premières années a permis de perfectionner le dispositif qui maintenant permet d’avancer l’âge auquel on peut commencer la transition, pour la rendre encore plus progressive. « Cette décennie nous a notamment permis de constater qu’il faut donner plus de temps au patient qui n’est pas « prêt ». Un patient entrant à l’université ou changeant de travail va par exemple faire sa ‘transition’ une année plus tôt ou plus tard, pour combiner au mieux ces changements ».

Un mémoire réalisé par un étudiant de 4ème master de médecine supervisé par le Dr Hanssens sur la transition a démontré que les patients vont mieux quand ils sont transférés dans le cadre d’un programme de transition progressif. L’explication la plus plausible serait que leur bagage médical et clinique renforcé leur permet d’être plus autonome et de mieux appréhender l’importance du traitement.

 

Mucoviscidose, la maladie génétique grave la plus fréquente en Belgique

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les voies respiratoires et le système digestif. L’organisme de chacun d’entre nous produit du mucus, une substance habituellement fluide, qui tapisse et humidifie la paroi intérieure de certains organes. Chez les personnes ayant la mucoviscidose, le mucus est épais et collant, ce qui engendre des problèmes de respiration et de digestion.

En Belgique, 1.200 patients sont concernés. Chaque année, 30 à 50 nouveaux patients sont dépistés. Souvent des nouveau-nés, mais aussi des adultes qui ont vécu toute leur vie avec une forme atypique de mucoviscidose. Aujourd’hui, l’espérance de vie atteint quasi 50 ans si les traitements sont bien suivis. Le portage est fréquent car un belge sur 20 est porteur de la mutation responsable de la maladie et est donc susceptible de transmettre la maladie à ses enfants. A l’avenir, des tests génétiques se démocratiseront pour pouvoir dépister également les parents qui ne savent pas toujours s’ils sont porteurs. 

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola – Centre de référence

Il faut savoir qu’afin de soulager les symptômes et de prévenir leur apparition, les personnes ayant la mucoviscidose consacrent en moyenne 4 heures par jour à leur traitement. Une lourdeur de traitement qui implique l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire composée d’infirmières, de kinésithérapeutes, de diététiciennes, d’assistantes sociales, de psychologues, un pharmacien et qui complètent les pédiatres spécialisés en pneumologie. Les patients sont vus par l’équipe lors de consultations où les professionnels se relaient autour des enfants qui sont littéralement au centre des soins. Une façon de protéger davantage les santés fragiles de ces patients dans le milieu hospitalier et de leur offrir plus de confort. Au cours de ces consultations d’une heure et demie, les équipes mènent des entretiens motivationnels pour susciter un changement de comportement chez le patient en partant de ses propres motivations et freins. Les enfants sont pris en charge le plus tôt possible et jusqu’à 16 ans. Grâce au laboratoire de dépistage de l’ULB, la majorité des enfants traités à l’HUDERF ont été dépistés avant 2 mois.

Comment préserver les enfants des perturbateurs endocriniens ?

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Ils font couler beaucoup d’encre : les perturbateurs endocriniens sont très présents dans notre quotidien. On les retrouve un peu partout, en quantité très variable : dans les vêtements, les aliments, les matériaux de construction, … Leurs effets sur notre santé, et celle des enfants en particulier, ne sont que partiellement connus et de nombreuses recherches sont en cours. Dès lors, comment diminuer les risques ? Le Professeur Claudine Heinrichs, endocrinologue pédiatre à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, nous éclaire et nous conseille. 

Qu’est-ce qu’un perturbateur endocrinien ? 

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, un perturbateur endocrinien potentiel est une substance ou un mélange exogène, possédant des propriétés susceptibles d’induire une perturbation endocrinienne dans un organisme intact, chez ses descendants ou au sein de (sous-)populations.

« Pour comprendre son action sur l’organisme, il faut se pencher sur le système endocrinien composé de glandes endocrines, d’une part, dont les plus connues sont : les testicules chez les hommes, les ovaires chez les femmes, ou encore la thyroïde, le pancréas, l’hypophyse, l’hypothalamus et la glande surrénale, et d’autre part d’hormones », explique le Professeur Heinrichs. Ces hormones, sécrétées, par les différentes glandes vont circuler dans le sang pour finir par se fixer sur un récepteur, c’est-à-dire des protéines situées en surface et dans les cellules.

Ces hormones jouent un rôle fondamental comme celui de la reproduction, de la croissance, du système nerveux, etc. Si ces hormones ne peuvent pas se fixer sur leurs récepteurs, à cause de la présence de perturbateurs endocriniens, le signal hormonal est alors déréglé voire inexistant. « Cela provoque alors une fausse réaction du système concerné. On pense par exemple au phénomène de puberté précoce ou au dysfonctionnement de la thyroïde. »

Où retrouve-t-on les perturbateurs endocriniens ?

Certains perturbateurs endocriniens sont fabriqués à des fins très précises, comme les contraceptifs oraux ou les traitements hormonaux. Il en existe également des naturels dans le soja et les céréales. « Mais la majeure partie d’entre eux ont été fabriqués par l’homme et grand nombre sont utilisés dans des processus industriels permettant : la rigidité des plastiques, la conservation des cosmétiques, l’assouplissement, l’imperméabilisation, la résistance au feu ou à la chaleur de certains tissus, les pesticides, la combustion incomplète des carburants,… Ils sont un peu partout ».

Pour le Professeur Claudine Heinrichs, s’il est impossible de tous les éviter, nous pouvons limiter notre exposition et celle de nos enfants. « Il est important d’aérer nos intérieurs, de privilégier l’utilisation de récipients en verre pour la cuisine, de ne pas utiliser des désodorisants d’intérieur, d’utiliser moins de cosmétiques et des produits plus ‘basiques’. »

Quelles sont les conséquences sur l’homme ? 

Aujourd’hui de nombreuses études ont permis de mettre en lumière le caractère négatif de certaines substances telles que le Bisphénol A ou le Glyphosate dont on parle beaucoup actuellement. «  Les connaissances actuelles ne permettent pas de prouver les liens de cause à effet. Est-ce la combinaison de deux substances qui est nocive ? Remplacer l’un par l’autre n’aura-t-il pas à terme aussi de mauvaises conséquences ? » Les endocrinologues s’accordent à dire qu’il est difficile de dresser un tableau exhaustif, mais qu’il est urgent d’émettre des préoccupations sur la présence de certaines substances sur le marché.

Les perturbateurs endocriniens entraînent une perturbation des mécanismes hormonaux, et ce à n’importe quel stade de vie. Bien qu’il soit difficile de dresser une véritable liste des conséquences, la science a déjà permis d’identifier que les fœtus et les enfants en forte croissance sont plus vulnérables. C’est pourquoi il est important de protéger ces populations !

Conseils aux futures mamans et aux parents inquiets

« Dans la liste des conseils, je voudrais donc m’adresser aux futures mamans enceintes qui peuvent protéger leur futur enfant en évitant de faire elles-mêmes des travaux de peinture, de se retrouver dans des endroits enfumés, en étant attentives à leur consommation alimentaire, en essayant de ne pas utiliser ou de diminuer l’utilisation de vernis à ongles, cosmétiques, teinture pour cheveux … Et pour les parents, je voudrais leur conseiller de ne pas emballer les pique-niques dans de l’aluminium, mais de privilégier les emballages en papier. Je conseille également d’utiliser des récipients en verre plutôt qu’en plastique et de donner le moins possible de produits transformés aux enfants. »

Comment on fait quand on est endocrinologue (et donc consciente de l’influence des perturbateurs endocriniens sur l’organisme) et mère de trois enfants ?

« Ce n’est pas possible de protéger ses enfants de tout ni de tout leur interdire. Je dois avouer que quand je vois mes filles se mettre du vernis à ongles, je ne peux m’empêcher d’avoir envie de leur crier d’arrêter », sourit Claudine Heinrichs.

Le Professeur Heinrichs est endocrinologue-pédiatre et mère de trois enfants.

Portrait du Professeur Claudine Heinrichs – Chef de clinique

Après avoir étudié à l’Université de Liège, c’est auprès du Professeur Jean-Pierre Bourguignon que le Professeur Heinrichs se forme à l’endocrinologie pédiatrique.

En 1989, elle intègre l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et dirige l’unité d’endocrinologie fondée précédemment par les Professeurs Renée Wolter puis Guy Van Vliet. Actuellement, c’est avec les docteurs Cécile Brachet, Sylvie Tenoutasse, Erika Boros, Julie Harvengt et Sophie Lambert que les patients sont pris en charge au sein de leur unité. L’aide des infirmiers de l’équipe, Bert Leenders et Frédérique Schwilden est aussi très précieuse. Le but est que le petit patient et ses parents deviennent acteurs de leur prise en charge !

 

Crédits photographie : Designed by Freepik

19/06 – Journée mondiale de la drépanocytose : 1ère maladie génétique à Bruxelles

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Saviez-vous qu’à l’échelle bruxelloise, la drépanocytose est la première maladie génétique ? Elle touche 1 nouveau-né pour 1.900 naissances. Douloureuse et lourde de conséquences, cette maladie chronique handicanpante est une maladie génétique de l’hémoglobine, protéine contenue dans les globules rouges, qui nécessite une prise en charge basée sur une approche globale, incluant de nombreux services et prestataires de soins.

A l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose ce 19 juin, nous lui dédions une colonne dans ce blog. Entretien avec le Pr Alina Ferster, chef de clinique du service d’hémato-oncologie de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola.

 

« Les enfants atteints de cette maladie souffrent d’anémie. Ils ont des crises douloureuses, répétées et imprévisibles, liées à l’obstruction des petits vaisseaux, et peuvent développer des infections potentiellement graves« , explique le Pr Alina Ferster. « Des complications multiviscérales touchant notamment le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les os et les yeux peuvent aussi s’installer au fil du temps. Ces complications sont fréquentes à l’âge adulte. »

Les patients drépanocytaires sont pris en charge de manière spécifique à l’Hôpital des Enfants. « Actuellement, plus de 200 enfants et adolescents sont suivis par les médecins et infirmier(e)s du service d’hématologie« , précise le Pr Ferster. La prise en charge est basée sur une approche globale intégrée basée sur les points suivants:

  • l’information des parents de nouveau-nés issus du dépistage néonatal organisé de manière non ciblée (pour tous les bébés, quelle que soit leur origine) en région bruxelloise;
  • l’information des patients, de leur famille, de leur milieu d’accueil, mais aussi le soutien psychologique ainsi que la prise en charge sociale des malades et de leur famille;
  • la prévention des infections par la vaccination, contre le pneumocoque notamment, et par l’administration d’antibiotiques les premières années de vie;
  • le dépistage et le traitement pré-symptomatique des complications viscérales liées à l’occlusion des vaisseaux (cerveau, yeux…) ainsi que l’administration d’un traitement de fond par hydroxyurée pour les patients les plus symptomatiques. Ce médicament est le seul à ce jour à avoir prouvé son intérêt dans la réduction de la mortalité associée à la drépanocytose;
  • la prise en charge optimale des complications aiguës et chroniques grâce à la collaboration et l’implication du secteur des urgences, des soins intensifs, des secteurs d’hospitalisation, ainsi que par la collaboration de tous les médecins des différentes spécialités médicales et chirurgicales de l’HUDERF.

Ces dernières années l’optimisation sur le campus de la médecine transfusionnelle, nécessaire au traitement de certains enfants, et la prise en charge de la douleur avec l’aide de professionnels spécifiquement formés ont été essenielles à la qualité des soins.Dr Ferster

Transplantation de moelle et traitements modifiants la maladie

L’hydroxyurée, la transfusion chronique et la greffe de moelle sont actuellement les seules approches disponibles modifiant les symptômes de la maladie. L’indication de débuter ces traitements est évaluée régulièrement par l’équipe médicale. La transplantation de moelle reste actuellement le seul traitement qui permet de guérir la drépanocytose. « Ce traitement est complexe et peut conduire à diverses complications. Il reste réservé aux enfants ayant un donneur compatible dans la famille. Notre programme de greffe dans la drépanocytose a démarré à l’HUDERF en 1989 et à ce jour 65 enfants qui ont pu en bénéficier. Les résultats actuels en sont excellents. » Des approches innovantes en greffe sont en développement dont la thérapie génique. Plusieurs médicaments prometteurs seront prochainement disponibles dans le cadre d’études cliniques.

Évolution de la prise en charge

« La drépanocytose ne doit plus être considérée comme une maladie de l’hémoglobine. Elle doit être vue et appréhendée comme une maladie systémique grave pouvant toucher de nombreux organes et dont les complications aiguës potentiellement mortelles sont susceptibles d’entraîner un handicap irréversible« , souligne le Pr Ferster. « Aujourd’hui, la grande majorité des enfants drépanocytaires atteint l’âge adulte. La prise en charge intégrée de la maladie permet de réduire significativement la mortalité et la morbidité dans l’enfance. » L’HUDERF collabore d’ailleurs étroitement avec le service d’hémato-oncologie du CHU Brugmann car à l’âge adulte, la drépanocytose représente un nouveau défi à relever pour les médecins et les institutions hospitalières.

 

:: 1 nouveau-né sur 1.900 ::

La drépanocytose homozygote est la maladie génétique de l’hémoglobine la plus répandue dans le monde.
>Elle concerne environ 1% des naissances dans certains pays d’Afrique centrale, mais n’est pas rare non plus en Europe.
>Elle est devenue au fil des migrations la maladie génétique la plus fréquemment rencontrée en région bruxelloise, touchant 1 nouveau-né pour 1.900 naissances.
:: Une maladie génétique ::
La drépanocytose est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant:
>les porteurs de la mutation génétique (« porteurs sains ») ne présentent pas de symptômes;
>pour être malade, il faut avoir hérité de chacun de ses deux parents du gène malade (il y a 25% de risque si les deux parents sont porteurs de la mutation).
:: Une prise en charge spécifique ::
>La prise en charge des enfants atteints de drépanocytose est assurée par huit médecins du service d’hématologie de l’HUDERF: le Dr Ferster, le Dr Le, le Dr Heijmans, le Dr Huybrecht, le Dr Azzi, le Dr Devalck, le Dr Dedeken et le Dr Diallo.
>L’information et l’éducation des patients et de leur famille (Comment dépister les situations à risque nécessitant une hospitalisation en urgence? Comment prévenir les risques de complications au quotidien? …) sont assurés par une infirmière de référence mi-temps.
>Une psychologue et une assistante sociale sont rattachées au service d’hémato-oncologie pour soutenir les jeunes patients et leurs proches.
> Des relais sont mis en place avec les urgences, les soins intensifs, l’hôpital de jour, les médecins des différentes spécialités de l’HUDERF et les hématologues du CHU Brugmann.
Source :
Extraits d’Osiris News n° 21, décembre 2010-février 2011
Update 19/06/2017

Les pédiatres plaident en faveur d’un dépistage préventif de la déficience du système immunitaire

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David est né le 21 septembre 1971 à Houston aux Etats-Unis, c’est un garçon sans système immunitaire. Durant 12 ans, il a vécu dans une bulle d’air en plastique. Etant donné que son système de défense naturel ne fonctionnait pas, chaque bactérie ou chaque virus pouvait lui coûter la vie.

Nous nous souviendrons de ce petit garçon, surnommé ‘Bubble Boy’, ce mercredi 27 avril lorsque quelque enfants lâcheront symboliquement des ballons dans le jardin de l’UZ Brussel.

Un bébé, une piqûre au talon!

Avec l’évolution de la médecine, on pourrait penser que l’histoire du ‘Bubble Boy’ appartient au passé. Ce n’est malheureusement pas le cas. 1 personne sur 1000 ou 2000 est confrontée à un trouble du système immunitaire. Heureusement, ce n’est pas toujours aussi grave que pour David. Et si le trouble est détecté et pris en charge bien à temps, on peut éviter des situations dramatiques. Ainsi, quand un prélèvement au talon (test de Guthrie) est fait au bébé, on peut aussi détecter les anomalies graves de son système immunitaire. Grâce aux dépistages existants, 11 maladies rares peuvent actuellement être analysées. Dans notre pays, l’immuno-déficience n’en fait pas partie. Aux Etats-Unis, son dépistage a été inclus dans les tests à la naissance et des centaines d’enfants ont déjà été diagnostiqués de manière précoce. Lorsqu’une déficience du système immunitaire est établie chez un bébé, des complications pouvant engager le pronostic vital peuvent être évitées grâce à une transplantation de cellules souches. Le prélèvement au talon, s’il est réalisé dans les 72 à 96 heures qui suivent la naissance, permet de déceler et de traiter les déficiences immunitaires graves de façon précoce. Si la maladie de David avait été détectée tout de suite par le test de Guthrie, il serait encore vivant aujourd’hui.

De plus, les enfants et les adultes qui sont souvent malades (avec ou sans symptômes tels que des ganglions lymphatiques, problèmes de peau, diarrhées chroniques ou une augmentation de l’incidence de certains cancers dans la famille) devraient pouvoir être évalués régulièrement par un médecin spécialisé (immunologue).

Vous souffrez souvent des mêmes troubles diffus?

Il y a aussi des troubles du système immunitaire qui engagent moins le pronostic vital, mais qui entraînent une large gamme de symptômes. Ce type de patients a, par exemple, de manière récurrente plus d’infections, de verrues et de bronchites qui sont aussi plus vite soignées. Les symptômes ont donc un caractère très général et vague. Par conséquent, ces troubles légers du système immunitaire sont souvent détectés tardivement. Si une déficience du système immunitaire est établie seulement à l’âge adulte, il est possible que le patient souffre de troubles depuis des années. Par conséquent, il peut subir des dégâts irréversibles. Certains patients qui présentent des symptômes doivent donc être perfusés une fois par mois ou avoir une piqûre dans le ventre toutes les semaines pour le reste de leur vie. Dans certains cas, il y a aussi un risque plus élevé de cancer.

Le 27 avril, quelques enfants vont lâcher des ballons dans le jardin de l’UZ Brussel. Un moyen d’attirer l’attention sur la déficience du système immunitaire. Les pédiatres de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et de l’Universitair Ziekenhuis Brussel saisissent l’occasion pour attirer l’attention sur la nécessité de dépister les éventuels troubles du système immunitaire lors du test de Guthrie.

Dans l’intérêt des patients, les pédiatres appellent le gouvernement à consacrer les moyens pour y parvenir. Il y a par ailleurs un manque généralisé de financement pour les tests de diagnostic. L’UZ Brussel et l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola attirent l’attention sur cette problématique dans son ensemble.

Besoin de financement et de recherche

Mettre en valeur la problématique médicale est une chose, mais il y a également un problème dans les laboratoires : les tests de Guthrie, comme de nombreux autres tests, sont encore insuffisamment remboursés et le coût doit bien souvent être supporté en grande partie par les patients et les parents. Il apparaît également que trop peu de recherches sont effectuées dans ce domaine. Pourtant la recherche et l’expertise en immunologie sont essentielles. C’est ce que le récit émouvant de David qui a vécu isolé pendant 12 ans a démontré. Car la science a tiré beaucoup d’enseignements de l’étude du cas de David. Le chiffre 12 n’est pas seulement l’âge de David, mais surtout le nombre de maladies rares qui devraient être décelées par le test de Guthrie.

Le 27 avril à 16 heures, des enfants participeront à un lâcher de ballons. Un congrès scientifique du Belgian Primary Immunodeficiency Group (BPIDG) aura lieu le 29 avril à l’UZ Brussel sur les principales déficiences immunitaires (PID). Vous trouverez plus d’infos à ce sujet via http://bpidg.be.

Le documentaire sur le “Boy in the Bubble” est disponible en anglais sur Youtube : https://www.youtube.com/watch?v=HiA25yYlygE.

Les informations sur les associations de patients sont disponibles sur www.boppi.be.

Dr. Jutte Van der Werff Ten Bosch, Universitair Ziekenhuis Brussel

Dr. Catherine Heijmans, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola