Un nouveau traitement contre l’amyotrophie spinale

Un nouveau traitement innovant (le risdiplam) contre l’amyotrophie spinale (SMA) – une maladie génétique rare qui touche les enfants (1/10.000) dès la naissance – pourrait voir le jour.

Une étude clinique internationale a été menée. Les résultats viennent d’être publiés dans le New England Journal of Medicine.

Le Centre de référence neuromusculaire de l’ULB (Erasme et HUDERF), représenté pour son pôle pédiatrique à l’HUDERF par le Pr Deconinck, a joué un rôle important dans cette étude.

La SMA entraîne la mort prématurée des motoneurones et la perte motrice chez les enfants atteints. Ce qui se traduit par une faiblesse et une atrophie musculaires plus ou moins sévères. Certains enfants décèdent dans les premiers mois de vie. D’autres vivront lourdement handicapés. On recense cinq types de SMA, dont le chiffre est inversement proportionnel à la sévérité de la maladie : depuis le type 0, le plus grave, qui se manifeste in utero, jusqu’au 4, le moins sévère, qui ne débute souvent qu’à l’âge adulte.

Grâce aux traitements développés ces dernières années, et disponibles depuis 2017, les enfants voient leur survie nettement prolongée, et un bon nombre d’entre eux réalisent des progrès moteurs importants ce qui améliore leur autonomie de vie.

Ce nouveau traitement offre l’avantage de pouvoir être délivré par voie orale. Cela permet d’éviter le recours à des injections répétées comme c’est le cas pour un autre traitement existant.