19/06 – Journée mondiale de la drépanocytose : 1ère maladie génétique à Bruxelles

Saviez-vous qu’à l’échelle bruxelloise, la drépanocytose est la première maladie génétique ? Elle touche 1 nouveau-né pour 1.900 naissances. Douloureuse et lourde de conséquences, cette maladie chronique handicanpante est une maladie génétique de l’hémoglobine, protéine contenue dans les globules rouges, qui nécessite une prise en charge basée sur une approche globale, incluant de nombreux services et prestataires de soins.

A l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose ce 19 juin, nous lui dédions une colonne dans ce blog. Entretien avec le Pr Alina Ferster, chef de clinique du service d’hémato-oncologie de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola.

« Les enfants atteints de cette maladie souffrent d’anémie. Ils ont des crises douloureuses, répétées et imprévisibles, liées à l’obstruction des petits vaisseaux, et peuvent développer des infections potentiellement graves« , explique le Pr Alina Ferster. « Des complications multiviscérales touchant notamment le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les os et les yeux peuvent aussi s’installer au fil du temps. Ces complications sont fréquentes à l’âge adulte. »

Les patients drépanocytaires sont pris en charge de manière spécifique à l’Hôpital des Enfants. « Actuellement, plus de 200 enfants et adolescents sont suivis par les médecins et infirmier(e)s du service d’hématologie« , précise le Pr Ferster. La prise en charge est basée sur une approche globale intégrée basée sur les points suivants:

• l’information des parents de nouveau-nés issus du dépistage néonatal organisé de manière non ciblée (pour tous les bébés, quelle que soit leur origine) en région bruxelloise;
• l’information des patients, de leur famille, de leur milieu d’accueil, mais aussi le soutien psychologique ainsi que la prise en charge sociale des malades et de leur famille;
• la prévention des infections par la vaccination, contre le pneumocoque notamment, et par l’administration d’antibiotiques les premières années de vie;
• le dépistage et le traitement pré-symptomatique des complications viscérales liées à l’occlusion des vaisseaux (cerveau, yeux…) ainsi que l’administration d’un traitement de fond par hydroxyurée pour les patients les plus symptomatiques. Ce médicament est le seul à ce jour à avoir prouvé son intérêt dans la réduction de la mortalité associée à la drépanocytose;
• la prise en charge optimale des complications aiguës et chroniques grâce à la collaboration et l’implication du secteur des urgences, des soins intensifs, des secteurs d’hospitalisation, ainsi que par la collaboration de tous les médecins des différentes spécialités médicales et chirurgicales de l’HUDERF.

Ces dernières années l’optimisation sur le campus de la médecine transfusionnelle, nécessaire au traitement de certains enfants, et la prise en charge de la douleur avec l’aide de professionnels spécifiquement formés ont été essenielles à la qualité des soins.

Transplantation de moelle et traitements modifiants la maladie

L’hydroxyurée, la transfusion chronique et la greffe de moelle sont actuellement les seules approches disponibles modifiant les symptômes de la maladie. L’indication de débuter ces traitements est évaluée régulièrement par l’équipe médicale. La transplantation de moelle reste actuellement le seul traitement qui permet de guérir la drépanocytose. « Ce traitement est complexe et peut conduire à diverses complications. Il reste réservé aux enfants ayant un donneur compatible dans la famille. Notre programme de greffe dans la drépanocytose a démarré à l’HUDERF en 1989 et à ce jour 65 enfants qui ont pu en bénéficier. Les résultats actuels en sont excellents. » Des approches innovantes en greffe sont en développement dont la thérapie génique. Plusieurs médicaments prometteurs seront prochainement disponibles dans le cadre d’études cliniques.

Évolution de la prise en charge

« La drépanocytose ne doit plus être considérée comme une maladie de l’hémoglobine. Elle doit être vue et appréhendée comme une maladie systémique grave pouvant toucher de nombreux organes et dont les complications aiguës potentiellement mortelles sont susceptibles d’entraîner un handicap irréversible« , souligne le Pr Ferster. « Aujourd’hui, la grande majorité des enfants drépanocytaires atteint l’âge adulte. La prise en charge intégrée de la maladie permet de réduire significativement la mortalité et la morbidité dans l’enfance. » L’HUDERF collabore d’ailleurs étroitement avec le service d’hémato-oncologie du CHU Brugmann car à l’âge adulte, la drépanocytose représente un nouveau défi à relever pour les médecins et les institutions hospitalières.

:: 1 nouveau-né sur 1.900 ::

La drépanocytose homozygote est la maladie génétique de l’hémoglobine la plus répandue dans le monde.
Elle concerne environ 1% des naissances dans certains pays d’Afrique centrale, mais n’est pas rare non plus en Europe.
Elle est devenue au fil des migrations la maladie génétique la plus fréquemment rencontrée en région bruxelloise, touchant 1 nouveau-né pour 1.900 naissances.

La drépanocytose est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant:
les porteurs de la mutation génétique (« porteurs sains ») ne présentent pas de symptômes;
pour être malade, il faut avoir hérité de chacun de ses deux parents du gène malade (il y a 25% de risque si les deux parents sont porteurs de la mutation).

La prise en charge des enfants atteints de drépanocytose est assurée par huit médecins du service d’hématologie de l’HUDERF: le Dr Ferster, le Dr Le, le Dr Heijmans, le Dr Huybrecht, le Dr Azzi, le Dr Devalck, le Dr Dedeken et le Dr Diallo.
L’information et l’éducation des patients et de leur famille (Comment dépister les situations à risque nécessitant une hospitalisation en urgence? Comment prévenir les risques de complications au quotidien? …) sont assurés par une infirmière de référence mi-temps.
Une psychologue et une assistante sociale sont rattachées au service d’hémato-oncologie pour soutenir les jeunes patients et leurs proches.
Des relais sont mis en place avec les urgences, les soins intensifs, l’hôpital de jour, les médecins des différentes spécialités de l’HUDERF et les hématologues du CHU Brugmann.