Nieuwe behandelingen tegen spinale musculaire atrofie – Huderf 30 ans | Ukzkf 30 jaar

In het New England Journal of Medicine publiceerde een internationaal team met onder andere onderzoekers van de faculteit Geneeskunde van de ULB de resultaten van hun studie naar een nieuwe molecule voor de behandeling van een zeldzame genetische ziekte bij kinderen die zich manifesteert vanaf de geboorte: spinale musculaire atrofie.

Er zou binnenkort wel eens een nieuwe innovatieve behandeling (risdiplam) tegen spinale musculaire atrofie (SMA) beschikbaar kunnen zijn. SMA is een zeldzame genetische ziekte die voorkomt bij kinderen (1/10.000) vanaf de geboorte.

Er werd een internationale klinische studie uitgevoerd. De resultaten zijn net gepubliceerd in het New England Journal of Medicine.

Het neuromusculaire referentiecentrum van de ULB (Erasmus en UKZKF), waarvan de pediatrische pool in het UKZKF wordt vertegenwoordigd door prof. Deconinck, speelde een belangrijke rol in deze studie.

SMA geeft aanleiding tot het prematuur afsterven van motorische neuronen en verlies van motorische vermogens bij kinderen die aan de ziekte lijden. Dit vertaalt zich in al dan niet ernstige spierzwakte en atrofie. Sommige kinderen overlijden in de eerste levensmaanden. Anderen overleven, maar met zware handicaps. Er bestaan vijf types SMA. Hun aantal is omgekeerd evenredig aan de ernst van de ziekte: van type 0, de ernstigste vorm, die zich al in de baarmoeder manifesteert, tot 4, de minst ernstige vorm, die vaak pas begint op volwassen leeftijd.

Dankzij de behandelingen die de voorbije jaren zijn ontwikkeld en die sinds 2017 beschikbaar zijn, leven de kinderen beduidend langer. Heel wat van hen boeken aanzienlijke motorische vooruitgang, waardoor ze zelfstandiger kunnen leven.

Deze nieuwe behandeling heeft het voordeel dat ze oraal kan worden toegediend. Het gebruik van herhaaldelijke injecties, zoals bij een andere behandeling, is dus overbodig.