Maladies rares : Focus sur les maladies métaboliques

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À l’occasion de la campagne de levée de fonds pour la recherche pédiatrique, nous nous penchons sur une des spécialités de l’Hôpital des Enfants : les maladies métaboliques. Ces maladies altérant le fonctionnement cellulaire sont d’origine génétique. Pour les maladies métaboliques impliquant les protéines, les graisses et le sucre, il existe parfois des traitements. Et lorsqu’un traitement n’existe pas encore, les actions sont entreprises pour ralentir l’évolution de la maladie. Un élément clé du dispositif du prise en charge fait le lien entre expertises en métabolique et nutrition. Entretien avec l’équipe pluridisciplinaire de l’Unité de métabolique et nutrition de l’Hôpital des Enfants.

Notre organisme est une machinerie complexe qui repose sur le travail de centaines de milliards d’ouvrières : les cellules. Une véritable armée qui constitue tous nos organes et régule les réactions biochimiques essentielles à la bonne marche de notre corps. Pour accomplir leurs tâches, les cellules fabriquent une multitude de molécules différentes à l’aide d’un livre de recettes. Il s’agit de l’ADN, où sont consignés sous forme de gènes les secrets de fabrication de tous les composés cellulaires. Il suffit qu’un gène soit défectueux pour compromettre la production de la molécule correspondante. Ceci peut perturber tout le fonctionnement de notre organisme et être à l’origine d’une maladie métabolique héréditaire grave. Ces sont des maladies qui peuvent toucher tous les organes. La plupart ont un traitement, mais pas toutes.

Un grand nombre de maladies métaboliques sont actuellement dépistées à la naissance par le programme de dépistage néonatal  systématique (communément appelé “test de Guthrie”), qui dépiste actuellement 14 maladies rares en Belgique francophone. D’autres affections métaboliques rares se manifestent plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte par des symptômes aussi variés que des hypoglycémies, un retard de développement, de l’épilepsie, un faiblesse musculaire ou une pathologie cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée. Les maladies métaboliques toutes pathologies confondues couvrent 1 naissance sur 3500. Environ 250 patients sont suivis à l’HUDERF, et 2000 patients bénéficient d’une convention en Belgique dans un des 8 centres métaboliques*. Ce sont des maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, mais il en existe un grand nombre. Actuellement, les maladies métaboliques représentent environ 1000 à 2000 maladies, mais les chercheurs estiment qu’il existe potentiellement 6000 maladies métaboliques. Pas moins de 50% des maladies métaboliques vont être diagnostiquées à l’âge adulte.

L’exemple de la phénylcétonurie : quand le traitement passe par l’alimentation

La phénylcétonurie est la première maladie métabolique a avoir été dépistée, dès 1968. Cette maladie génétique héréditaire empêche les enfants qui en sont atteints de transformer une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine. Sans dépistage et traitement précoce, la maladie entraîne une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant. Le dépistage néonatal permet d’identifier très rapidement et de les traiter grâce à un régime alimentaire particulier, ce qui empêche l’apparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale.

Nourrir et apprendre à nourrir pour traiter

La phénylcétonurie est traitable par un régime alimentaire strict, et pour d’autres  maladies métaboliques, la mise en place d’un régime diététique particulier permet de ralentir l’évolution de la maladie. Les maladies peuvent altérer soit le métabolisme intermédiaire (protéines, glucides, lipides…), soit le métabolisme énergétique ou encore le trafic intracellulaire (maladies peroxysomiales, lysosomiales…). Une approche nutritionnelle fine et une connaissance pointue de la nutrition permet d’influencer le métabolisme.

Depuis les débuts de l’hôpital, une équipe dédiée se consacre à la préparation de repas adaptés aux différentes diètes des enfants au sein d’une cuisine diététique. Chaque jour, les diététiciennes pédiatriques assurent la mise en pratique de la prescription diététique, les cuisinières de la cuisine diététique réalisent le petit-déjeuner, dîner et souper des patients hospitalisés. Les diététiciennes de l’enfant sont les intermédiaires entre la prescription médicale, la chimie des aliments et le contenu du repas, tout en ne perdant pas de vue le contexte individuel et familial.

« Si le traitement est la prise en charge nutritionnelle, alors l’éducation thérapeutique est primordiale. Quatre fois par an, nous organisons des ateliers pour les enfants et les parents , pour apprendre à faire du pain, faire des pizzas mais aussi prendre le temps d’expliquer les mécanismes de la maladie au travers d’ateliers enzymes, nutrition… par type de pathologie. Les parents nous disent que ces ateliers les aident à ne pas se sentir isolés. L’équipe développe aussi des jeux pour les enfants : l’image du train pour représenter le fonctionnement des enzymes, avec une barrière qui représente l’enzyme déficitaire, qui reste baissée provoquant une accumulation… On fait preuve d’inventivité pour stimuler les enfants et les aider à s’approprier leur traitement. Cela passe aussi par le quotidien, alors on va au supermarché avec les enfants pour apprendre à lire les étiquettes : l’équipe embarque ses ados, les jeunes enfants, les enfants qui apprennent à lire… », expliquent Aude Pace et Hafsa Ahnifi, diététiciennes.

Le futur de la prise en charge

« De plus en plus, nous allons vers une prise en charge thérapeutique différente avec l’apparition de nouvelles molécules. Cela concerne également la métabolique. Les molécules chaperon redonnent une meilleure forme aux enzymes, ce qui permet de diminuer les symptômes et d’améliorer certaines pathologies. Au sein de l’HUDERF, on propose aux patients de participer à des études cliniques pour mieux comprendre la pathologie et orienter la prise en charge thérapeutique. On se rapproche de plus en plus de la thérapie génique pour l’avenir des traitements », explique le Dr De Laet. Toutefois, comme pour toutes les maladies rares, les coûts des traitements médicamenteux sont tous très élevés, et ces traitement sont à suivre à vie.

Le domaine de la métabolique est également en pleine expansion grâce aux avancées exponentielles du diagnostic génétique et l’étude du génome de ces dernières années. Le séquençage permet de repérer les zones candidates : l’anomalie génétique s’exprime par la voie métabolique. Actuellement, on étudie le mendeliome donc on recherche dans les gènes connus. Nous commençons à pousser nos recherches dans l’entièreté du génome, notamment pour des situation neurologiques particulières dont certaines peuvent être liées au maladies métaboliques. Il est indispensable de soutenir et d’encourager les chercheurs dans ce domaine, l’accès à la recherche est encore trop difficile.

Parents et patients partenaires : un trajet d’apprentissage vers encore plus de dialogue

L’éducation thérapeutique est aussi un trajet d’apprentissage pour une équipe. « C’est par exemple accepter que le besoin de la famille peut être différent de notre souhait de performance », explique le Dr De Laet. « Pas évident de prime abord, car on souhaite tous que l’enfant aille mieux. Mais nous misons sur l’écoute, pour amener plus de dialogue entre soignants et familles. « Le bien-être fait aussi partie de nos priorités », complètent Alicia Vandenoetelaer et Juliette Robberecht, psychologues de l’unité. « Lorsqu’une telle maladie survient dans une famille, c’est tout un projet de vie qui est chamboulé. Apprivoiser le quotidien ne se fait pas du jour au lendemain et chaque famille évolue à son rythme. On propose un accompagnement, au stade auquel les parents ressentent le besoin de nous impliquer. Parfois à l’annonce du diagnostic pour aider les parents à expliquer au reste de la famille. Parfois après 1 an ou deux, une fois que l’horizon s’élargit, que l’école entre en jeu… Quand un enfant est hospitalisé, nous évaluons l’impact de la maladie sur son développement, ce qui permet d’adapter la prise en charge avec les parents et l’école. Chaque nouvelle étape est une possible remise en question ». Une démarche d’écoute de la part de l’ensemble des membres de l’équipe, qui se traduit également dans l’accompagnement de la fin de vie, où les familles sont entourées par tous les membres de l’équipe et les équipes de soins palliatifs.

Le partage de la connaissance pour accompagner les patients toute leur vie

« Un partage de la connaissance sur ces maladies entre professionnels est indispensable et permet une prise en charge adaptée tout au long de la vie. Nos patients nés en 1992 sont maintenant des jeunes femmes de 29 ans, qui mettent à leur tour des enfants au monde », explique Dr De Laet. Lorsqu’une patiente atteinte de phénylcétonurie devenue adulte souhaite être enceinte et durant toute sa grossesse, une femme doit suivre un régime permettant d’avoir un contrôle métabolique strict, pour ne pas mettre en danger le développement de l’embryon et du fœtus. Par ailleurs, le risque d’avoir un enfant atteint de phénylcétonurie est de un sur quatre à chaque grossesse lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation, d’où l’importance du dépistage familial pour préparer au mieux la naissance et la prise en charge de l’enfant à venir si les deux parents sont porteurs de la mutation. « Rendre le patient autonome pour faciliter son passage dans le monde adulte et établir des ponts pour transmettre les connaissances entre professionnels sont des éléments sur lesquels notre équipe travaille, notamment avec les équipes du CHU Brugmann dans le cadre d’un programme de transition.

*A propos du Centre Métabolique ULB VUB

L’HUDERF est la référence pédiatrique du Centre métabolique ULB VUB pour le traitement et la prise en charge des maladies métaboliques et constitue l’un des huit centres reconnus officiellement par l’INAMI en Belgique. La prise en charge des patients s’appuie sur une équipe multidisciplinaire constituée de médecins (pédiatres, généticiens, internistes, gynécologues…), diététiciens, psychologue et assistant social. L’objectif de l’équipe est d’offrir une prise en charge globale, incluant l’éducation thérapeutique des enfants et adolescents mais aussi l’accompagnement social des familles. Le Centre de Métabolique ULB VUB collabore avec d’autres centres universitaires nationaux et internationaux, notamment au sein du réseau MetabERN (European Reference Network for rare or low prevalence complex diseases) afin d’échanger sur ces maladies rares. Le Centre Métabolique a établi des liens forts avec le Laboratoire de Pédiatrie de l’ULB et le Laboratoire Brightcore ULB et VUB.  https://www.huderf.be/fr/med/metabol/

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Maladies rares : les réseaux d’experts européens

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À l’HUDERF, les collaborations internationales entre centres universitaires nationaux et internationaux sont une pratique courante pour enrichir constamment la connaissance par rapport aux maladies rares et complexes. L’Union Européenne a structuré un réseau collaboratif rassemblant des centres experts issus de différents pays pour un groupe de maladies rares donné : ce sont les réseaux ERN ou « European Reference Network for rare or low prevalence complex diseases ». Ces réseaux permettent à un grand nombre d’enfants atteints de maladies orphelines à travers l’Europe de bénéficier de l’expertise la plus avancée et la mieux adaptée à sa pathologie.

Véritables labels de qualité et de bonnes pratiques, intégrer un ERN offre une reconnaissance de la qualité de la prise en charge dans le cadre des pathologies spécifiques, en tant que centre apportant des réponses aux problématiques spécifiques des maladies rares. La mutualisation des ressources, et des expertises offre davantage de perspectives aux patients ; qui peuvent aussi participer à des recherches cliniques aux côtés de davantage de patients.

Pouvoir échanger entre professionnels sur les traitements, l’efficacité des prises en charge pour le confort de vie et l’enseignement est précieux. Cet échange de compétences et de connaissances permet à chaque patient, où qu’il soit en Europe, de bénéficier de ce partage d’expertise tout en étant pris en charge par l’équipe en qui il a confiance. A ce jour, quatre centres experts de l’HUDERF ont intégré ces réseaux européens ces dernières années, de façon individuelle, c’est le cas notamment du service d’hématologie et d’oncologie (ERN Paed-Can), ou en partenariat avec d’autres institutions du réseau comme la clinique d’endocrinologie (Endo-ERN), de la clinique de métabolique (MetabERN) et la clinique de génétique (ERN ITHACA) après avoir été audités par un organisme externe.

Un meilleur taux de survie

Le service d’hématologie et oncologie de l’HUDERF est membre de l’ERN Paed-Can, qui vise à augmenter le taux de survie au cancer chez les enfants ainsi que leur qualité de vie en favorisant la coopération, la recherche et la formation, avec l’objectif ultime de réduire les inégalités constatées dans les taux de survie et les capacités des soins de santé des États membres de l’UE.

Faire évoluer plus rapidement les connaissances

La clinique d’endocrinologie pédiatrique de l’HUDERF et le service d’endocrinologie adulte de l’Hôpital Erasme  font ensemble partie d’Endo-ERN pour la prise en charge des maladies endocriniennes rares. Ensemble le réseau Endo-ERN vise à améliorer la qualité de vie des patients en échangeant et en faisant évoluer les connaissances médicales sur les maladies orphelines : ce sont les expertises qui voyagent !

Améliorer la qualité de vie des patients

Le Centre de métabolique ULB VUB dont fait partie notre équipe métabolique fait partie le réseau ERN dédié « MetabERN » visant à améliorer la vie des patients affectées par le groupe très hétérogène des maladies métaboliques.

L’HUDERF compte plus de 20 centre de références bénéficiant d’une convention avec l’INAMI dans les disciplines suivantes:

  • Mort subite du nourrisson (HUDERF – CHREC – HIS)
  • Mort subite du nourrisson (Gestion décès- autopsie)
  • Maladies métaboliques (HUDERF – UZ Brussel)
  • CIRICU-IMOC (HUDERF – UZ Brussel – Erasme – Inkendael – CHU Liège)
  • Grands prématurés (HUDERF – CHU Saint Pierre – UZ Brussel)
  • Hémovigilance (HUDERF – CHU Liège)
  • Mucoviscidose (Erasme – HUDERF)
  • Convention neuromusculaire (Erasme – HUDERF)
  • Diébète adultes
  • Gestion diabète enfants et adolescents
  • Autisme
  • Assistance ventilatoire à domicile
  • Traitement syndrome apnées obstructives du sommeil (Cpap)
  • Oxygénothérapie de longue durée à domicile
  • Convention néphrologie
  • Dialyse péritonéale à domicile
  • Aversion orale chez l’enfant

Á l’HUDERF, chaque année, de 30 et 50 nouveaux médicaments sont administrés à des patients dans le cadre d’études cliniques suivant selon les règles internationales strictes d’Helsinki, et ce afin que nos enfants puissent bénéficier de traitements dans le cadre de maladies graves telles certains  cancers de l’enfant, les maladies métaboliques ou  maladies génétiques comme la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale par exemple. Il est essentiel pour l’Europe que les enfants disposent aussi des médicaments innovants  mis au point par des firmes pharmaceutiques, ce qui a été longtemps très difficile d’obtenir pour l’enfant , mais qui est en progression actuellement  depuis 2005.

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Un nouveau traitement contre l’amyotrophie spinale

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Dans le New England Journal of Medicine, une équipe internationale dont font partie des chercheurs de la Faculté de Médecine de l’ULB publie les résultats de leur étude sur une nouvelle molécule pour traiter une maladie génétique rare qui touche les enfants dès la naissance : l’amyotrophie spinale.

Un nouveau traitement innovant (le risdiplam) contre l’amyotrophie spinale (SMA) – une maladie génétique rare qui touche les enfants (1/10.000) dès la naissance – pourrait voir le jour.

Une étude clinique internationale a été menée. Les résultats viennent d’être publiés dans le New England Journal of Medicine.

Le Centre de référence neuromusculaire de l’ULB (Erasme et HUDERF), représenté pour son pôle pédiatrique à l’HUDERF par le Pr Deconinck, a joué un rôle important dans cette étude.

La SMA entraîne la mort prématurée des motoneurones et la perte motrice chez les enfants atteints. Ce qui se traduit par une faiblesse et une atrophie musculaires plus ou moins sévères. Certains enfants décèdent dans les premiers mois de vie. D’autres vivront lourdement handicapés. On recense cinq types de SMA, dont le chiffre est inversement proportionnel à la sévérité de la maladie : depuis le type 0, le plus grave, qui se manifeste in utero, jusqu’au 4, le moins sévère, qui ne débute souvent qu’à l’âge adulte.

Grâce aux traitements développés ces dernières années, et disponibles depuis 2017, les enfants voient leur survie nettement prolongée, et un bon nombre d’entre eux réalisent des progrès moteurs importants ce qui améliore leur autonomie de vie.

Ce nouveau traitement offre l’avantage de pouvoir être délivré par voie orale. Cela permet d’éviter le recours à des injections répétées comme c’est le cas pour un autre traitement existant.

Confinement(s), Coronavirus & santé mentale : nos patients prennent la plume

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Ce jeudi, notre hôpital a reçu la visite du Ministre Fédéral de la Santé, Franck Vandenbroucke, au sein du Service de Pédopsychiatrie. L’occasion pour l’équipe de discuter des dispositifs de prise en charge des enfants et des adolescents à Bruxelles, de l’importance de la prévention et du dépistage des futures mamans fragilisées au sein d’un réseau de prise en charge périnatale, mais aussi d’échanger sur les enjeux de santé mentale de crises et d’urgences des enfants et des adolescents liés à cette pandémie et de relayer notre inquiétude. La table ronde a été suivie d’une visite des unités Parents-Bébé , APPI et de l’unité de pédopsychiatrie. Les patients de l’unité d’hospitalisations ont eu l’opportunité de lire une lettre adressée au ministre.

Monsieur le ministre,

Avant tout, nous vous remercions pour votre visite inattendue, nous sommes tous agréablement surpris de votre venue. Pour cette occasion, nous avons pris le temps de vous rédiger ce texte pour vous faire part de nos pensées et ressentis sur ce confinement.

A l’annonce de la pandémie, beaucoup d’entre nous ont eu peur et nombreux sont ceux qui ont dû rentrer chez eux à cause des mesures d’hygiène. Ceux qui sont restés n’ont pas pu rentrer chez eux pendant les week-end. Certains n’ont pas vu leurs familles pendant des semaines car le droit de visite était interdit ou très limité. Ce fut difficile pour les jeunes, ça a joué sur leurs morals, ils se sentaient plus seuls et plus tristes. Ceux qui étaient à la maison ont également ressentis cette solitude et se sont renfermés sur eux-mêmes.

Au début, il nous était très compliqué de comprendre les mesures d’hygiène imposées par le gouvernement et par l’hôpital. Ici dans l’unité on nous rappelle très souvent qu’il est important de respecter les normes et les gestes barrières.

Mais en vrai c’est très compliqué !!!!!!!!!!!!!!!

Avant nous pouvions jouer dehors maintenant dès qu’on sort on doit porter un masque. Quelle horreur !!!

Depuis cet été ça va quand même mieux on s’est adapté, on s’est habitué. Maintenant on y pense moins grâce aux occupations dans l’unité.

Mais depuis que ça va mieux il y a de plus en plus d’hospitalisations (on est 16 enfants à la place de 15) mais malgré ça la bonne ambiance règne toujours. Plus on est de fous plus on rit.

Mais dans les écoles, surtout humanitaires, les mesures ne semblent pas avoir été bien réfléchies et semblent difficiles à respecter. Par exemple, pour certains d’entre nous,  nous n’avons pas le droit d’être à côté de nos camarades sur un banc mais nous sommes environ 500 dans un réfectoire à peine aéré. Et dans certaines écoles primaires nous devons respecter les 1m50 de distance et nos classes sont séparées dans la cour. Les jeunes ici qui vont à l’école ont un peu peur de ramener le covid-19 dans l’unité. Nous savons que si cela arrivait, le jeune concerné devrait rester dans sa chambre, c’est-à-dire qu’il ne pourrait plus manger avec les autres ou faire des activités, en attendant les résultats du test PCR. En cas de test positif il devra probablement rentrer chez lui ou rester isolé. En réalité, c’est quelque chose qui nous effraie car on aurait peur d’être à nouveau « enfermés » et privés d’amusement et de nos amis.

Même si les restrictions sont toujours aussi difficiles (parce qu’elles n’ont pas beaucoup évolué), nous arrivons à reprendre des forces et à travailler sur nous-même dans le but de bientôt sortir de l’hôpital, en pleine forme, pour continuer à affronter la vie avec le covid-19.

Nous vous remercions, monsieur le ministre, pour l’intérêt que vous accordez à cette belle unité. Nous espérons que cette visite vous aura donné un aperçu de notre quotidien et nous attendons avec impatience la fin prochaine de cette pandémie.

Cordialement,

Léa, Karolina, Cybélia, Iannis, Mine, Noa, Charline, Pauline, Charlie, Goncalo, Maxence, Théo, Louise et Lorena

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La visite en images:

Découvrez la série #Face au Covid : nos équipes ont aussi pris régulièrement la plume !

Génétique : le futur commence aujourd’hui

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Sonder les gènes des patients pédiatriques à la recherche des clés qui permettront de leur prodiguer les meilleurs soins possibles, voilà ce qu’accomplit au quotidien l’équipe de génétique de l’HUDERF. Le Dr Catheline Vilain, chef de clinique,décrypte pour nous les évolutions, enjeux et défis d’une discipline qui évolue à toute vitesse.

«Cela fait maintenant deux ans que nous proposons à nos patients le séquençage de leur mendeliome* en routine clinique», indique le Dr Catheline Vilain. Ce test génétique est utilisé comme outil diagnostique pour les patients pédiatriques qui présentent un ensemble de troubles rares et dont on ne connaît pas la cause (retard de développement global, déficience intellectuelle, absence de langage, troubles autistiques…).

«La mise au point de ce test constituait l’aboutissement de plusieurs années de travail», souligne le Dr Vilain. «L’HUDERF s’est investi dans ces développements en étroite collaboration avec le Laboratoire de Génétique de l’ULB, et a été l’un des premiers hôpitaux à proposer ce type d’examen en  routine clinique.»

Nous travaillons activement au développement de nouveaux outils diagnostiques complexes. – Dr. Catheline Vilan

*Mendeliome, génome…? Petit glossaire

Si l’on compare notre ADN à une bibliothèque, les livres qui en composent les rayonnages sont nos gènes et le séquençage est ce qui permet de lire toutes les lettres de l’ensemble de ces ouvrages.

Le génome constitue l’entièreté de notre matériel génétique. Le séquencer est extrêmement complexe et onéreux, raison pour laquelle on a développé des techniques qui permettent de ne séquencer qu’une partie des «lettres».

Le mendeliome est l’un de ces outils de séquençage partiel. Il se compose de 4.000 gènes particulièrement bien connus des généticiens parce qu’ils sont liés à une série de maladies rares.

«La mise au point de ce test constituait l’aboutissement de plusieurs années de travail», souligne le Dr Vilain. «L’HUDERF s’est investi dans ces développements en étroite collaboration avec le Laboratoire de Génétique de l’ULB, et a été l’un des premiers hôpitaux à proposer ce type d’examen en routine clinique.»

De 5% À 45% de diagnostic

Concrètement, le mendeliome permet d’analyser la fraction des gènes actuellement connus pour être à l’origine de maladies génétiques. Objectif: repérer dans ces gènes des erreurs de séquence ou d’écriture.

«Ce qui rend notre tâche complexe, c’est que – pour la plupart des atteintes (neuro-) développementales – un même tableau clinique peut évoquer de multiples affections génétiques. Et, réciproquement, une même anomalie génétique peut avoir des répercussions variées», note le Dr Vilain. «Il est donc assez rare (moins de 5%) que l’examen de l’enfant permette de poser un diagnostic. Les approches diagnostiques non ciblées sont dès lors indispensables.»

Un autre outil diagnostique, la CGH-array, est utilisé pour étudier les chromosomes à la recherche d’anomalies dans la quantité d’informations génétiques. «Elle permettait déjà de déterminer la cause de l’affection chez 10% des enfants», indique le Dr Vilain.

«Désormais, la combinaison de l’étude du tableau clinique, de la CGH-array et du séquençage du mendeliome permet d’aboutir à un diagnostic chez près de 45% des enfants. La mise au point du séquençage du mendeliome constitue dès lors une très grande avancée!»

«Néanmoins, les défis restent de taille et l’échelon suivant ne se situe pas une marche au-dessus, mais bien une volée d’escalier plus haut», remarque le Dr Vilain.

Et demain?

«Si un diagnostic peut être établi chez près d’un patient sur deux, la majorité d’entre eux restent sans réponse, raison pour laquelle nous travaillons activement au développement de nouveaux outils diagnostiques assez complexes», indique le Dr Vilain.

Travail en équipe

Au sein de l’équipe de génétique de l’HUDERF, le Dr Vilain et une pédiatre en formation travaillent main dans la main avec une bioanalyste en charge des aspects techniques du séquençage et de l’interprétation des résultats.

La multidisciplinarité est également de mise avec les autres pédiatres de l’hôpital. «Grâce à cette étroite collaboration, notre interprétation des résultats de tests génétiques est au plus proche de ce que nous connaissons de l’enfant et nous pouvons lui proposer une prise en charge très personnalisée», remarque le Dr Vilain.

À plus grande échelle, l’HUDERF collabore également avec la VUB et les autres centres de génétique en Belgique et à travers le monde. «Le partage des données entre centres de génétique nous permet de disposer d’informations de plus en plus riches et complètes sur les maladies génétiques», relève le Dr Vilain.

Schématiquement, on peut dégager quatre grands défis pour les cinq années à venir.

Mieux on comprend l’anomalie génétique, plus on est à même d’intervenir sur le cours de la maladie – Dr. Catheline Vilain

Le séquençage et l’interprétation du génome complet

«Le mendeliome ne représente qu’une toute petite fraction de l’ensemble de notre matériel génétique, à peine 0,5%», rappelle le Dr Vilain. «Séquencer le génome complet permettra de mettre en évidence des anomalies génétiques qui ne sont pas visibles avec les techniques utilisées à l’heure actuelle. Le défi – conséquent! – est double: parvenir à mettre au point les outils bio-informatiques qui permettront d’explorer les données, mais aussi accroître notre expertise en termes d’interprétation des résultats.»

L’approche «oligogénique»

«Nos connaissances sur les maladies génétiques ne cessent de s’affiner», souligne le Dr Vilain. «L’un des domaines en voie de développement concerne notre capacité à évaluer comment plusieurs variations génétiques sont susceptibles, par leur combinaison, de faire apparaître et/ou d’influencer la manière dont une affection génétique va se manifester chez un enfant.»

Le transcriptome

Le transcriptome correspond au reflet de l’ensemble des gènes qui sont utilisés à un moment donné dans un tissu donné. «L’exploitation de ces données nous permettra d’établir 5 à 10% de diagnostic en plus», prédit le Dr Vilain.

Le méthylome

«On sait que l’information génétique est rendue plus ou moins accessible à la cellule par des modifications chimiques (méthylation de l’ADN)», explique le Dr Vilain. «Étudier ces données de méthylation nous apportera quelques pourcentages de diagnostic en plus.»

Quel impact pour les patients?

«L’ensemble de ces développements nous permet d’apporter une réponse à davantage de patients, ce qui est inestimable même quand le diagnostic génétique n’apporte pas de solution thérapeutique ciblée», considère le Dr Vilain. «Pour les parents, mieux comprendre ce qui arrive à leur enfant est une étape indispensable dans leur cheminement.» Pour l’enfant, aboutir à un diagnostic aide à préciser le pronostic et permet de proposer un suivi visant à offrir la meilleure qualité de vie possible et les plus grandes chances de développement. «Certains aspects de la prise en charge peuvent être adaptés», détaille le Dr Vilain. «Pour un jeune enfant dont on sait qu’il éprouvera très probablement de grosses difficultés à développer un langage verbal, par exemple, on peut envisager de mettre en place des outils de communication non verbale.» «Dans le cadre de certaines maladies, poser un diagnostic peut aussi avoir un impact sur le choix des traitements. En prédisant la réaction du patient à telle ou telle catégorie de médicaments, on peut notamment mieux calibrer la thérapie proposée pour améliorer les symptômes.»

Aude Dion

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#FaceAuCovid – Etude : la résilience et la solitude chez les jeunes de 18-25 ans durant le confinement

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L’équipe de la Chaire Universitaire ‘Psychiatrie de Transition’ de l’ULB a publié un article scientifique sur les impacts du confinement et de l’isolement social sur la santé mentale des jeunes. L’équipe a analysé les risques et les facteurs de protection, tels que la résilience, la solitude et le contexte social et familial sur leur état de santé mentale. Ces facteurs ont été évalués par la recherche d’une aide professionnelle (accrue), l’utilisation de psychotropes et l’admission dans un service psychiatrique avant et pendant les mesures de confinement. Pas moins de 825 jeunes adultes âgés de 18 à 25 ans en Belgique et en Italie, ont répondu à un questionnaire en ligne pendant le confinement d’avril 2020 dans le contexte de la pandémie COVID-19.

Davantage de troubles déclarés

L’étude a démontré une augmentation des besoins en santé mentale pour cette population de jeunes pendant cette période, chez près de 5 % des participants, après le début de la période du confinement, tant en Belgique qu’en Italie. Ces besoins varient d’un premier contact dans la vie avec un psychologue ou un psychiatre, au début d’un traitement psychotrope ou à l’hospitalisation dans une unité psychiatrique.

Résilience et confiance en soi : les jeunes déjà vulnérables davantage impactés

La résilience et la confiance en ses propres compétences pour faire face à l’adversité varie entre les groupes : elle est moins forte chez les individus faisant déjà appel à des services de santé mentale. Ces résultats pourraient être liés soit à leur détresse psychologique liée à la période de confinement, ou à un éventuel trouble de santé mentale, justifiant l’attitude de recherche d’aide. Approfondir la recherche sur les effets de la pandémie sur l’émergence de problèmes de santé mentale chez les jeunes est indispensable pour mieux comprendre ces mécanismes.

Le soutien des pairs comme facteur de protection contre la souffrance psychologique

L’étude montre également que le soutien des pairs pourrait être mis en avant comme un facteur de protection possible contre la souffrance psychologique pendant les mesures de confinement. Des recherches supplémentaires sur la dynamique du soutien par les pairs en matière de santé mentale doivent être menées à l’avenir, en particulier chez les jeunes.

Tenir compte de la santé mentale des jeunes lors de catastrophes de grande ampleur

La résilience et la solitude sont deux axes majeurs à approfondir pour évaluer comment prévenir la souffrance psychologique et structurer des programmes d’intervention précoce sur la souffrance psychologique lors de catastrophes de grande ampleur. À la lumière d’un risque de nouvelles vagues de contagion COVID-19, la santé mentale des jeunes devrait être fortement prise en compte dans les décisions nationales et internationales incluant d’éventuelles mesures consécutives à l’isolement forcé.

La communication en ligne pour développer l’intervention précoce

La détection de la souffrance psychologique par le biais d’enquêtes en ligne semble aussi être un outil approprié pour évaluer les jeunes adultes à risque, selon le même modèle que la présente étude. L’étude souligne également qu’une intervention précoce est aujourd’hui possible, grâce à la communication synchrone en ligne. Cette génération est particulièrement qualifiée pour utiliser la communication par le web. Ce type de soutien devrait être fortement encouragé pour répondre aux besoins de santé mentale de cette population spécifique pendant l’isolement social.

Référence

Marchini, S, Zaurino, E, Bouziotis, J, Brondino, N, Delvenne, V, Delhaye, M. Study of resilience and loneliness in youth (18–25 years old) during the COVID‐19 pandemic lockdown measures. J Community Psychol. 2020; 1– 13. https://doi.org/10.1002/jcop.22473

A propos de la Chaire « Psychiatrie de Transition dans un Monde en Transition »

La Chaire Universitaire « Psychiatrie de Transition dans un Monde en Transition » de l’ULB, coordonnée par le Pr. Véronique Delvenne, rassemble des équipes de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, de l’Hôpital Erasme, du CHU Brugmann et du Service de Santé Mentale de l’ULB.

L’objectif des équipes impliquées est triple :

  • Mieux comprendre les besoins des jeunes durant la période de leur vie où ils sont les plus fragiles, à la fin de l’adolescence et au début de l’âge adulte ;
  • Pallier à la rupture dans la continuité des soins et de l’accompagnement proposés par les départements cliniques de pédopsychiatrie et de psychiatrie de l’adulte ;
  • Innover dans des soins pour les jeunes adultes, adaptés à leur phase de vie et à l’époque actuelle.

Leur méthode ?

La chaire permet de mener des projets de recherche interdisciplinaires avec un objectif de transposition des résultats sur le terrain, mais aussi de mettre en place un enseignement et un partage des connaissances sur la psychiatrie de transition, un domaine à la croisée des soins en pédopsychiatrie et en psychiatrie adulte. Une approche innovante sur le fond comme sur la forme.

Avec le soutien des Fonds Julie Renson, des Fonds Reine Fabiola et de la Fondation Roi Baudouin.

Communiqué de presse

https://huderf.prezly.com/recherche-action–innovation-pour-mieux-predire-levolution-de-la-sante-mentale-des-adolescents-a-lage-adulte#

www.huderf.be 

Allaitement & don de lait à l’hôpital : découvrez la Banque de Lait de l’HUDERF

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Le lait maternel est l’aliment de premier choix pour un nourrisson. Il favorise le développement du lien maman/enfant, a une empreinte écologique minimale et est gratuit. L’allaitement a de nombreux bénéfices tant pour la santé de l’enfant que de celle de la maman. Allaitement & don de lait à l’hôpital : l’équipe de la Banque du Lait de l’HUDERF fait le point.

Les bienfaits du lait pour bébé

Il est scientifiquement prouvé que le lait maternel a de nombreux bénéfices sur la santé des nouveau-nés. Le lait maternel permet notamment un meilleur développement cognitif et de l’acuité visuelle. Il diminue les risques de troubles digestifs et de développer une entérocolite (ulcération et/ou nécrose du système digestif voire du côlon). Le lait maternel réduit les risques d’obésité, d’allergies et d’infections pulmonaires ou gastrointestinales. Il baisse aussi le risque de maladies chroniques telles que le diabète de type 1, la maladie caeliaque (intolérance au gluten), de maladie de Crohn (maladie inflammatoire chronique de l’intestin) et même certains cancers.

L’allaitement favorise également le développement du lien mère enfant, notamment grâce au contact peau à peau. Quand l’allaitement n’est pas possible, nos équipes vous accompagnent aussi pour favoriser l’établissement du lien précoce « Mère-Enfant ». Quelle que soit la raison pour laquelle votre enfant est hospitalisé, votre présence auprès de votre bébé est essentielle pour tisser les liens parents/enfant et améliorer la qualité de son développement.

Les bienfaits de l’allaitement ou du don de lait pour maman

L’allaitement maternel est également bénéfique pour la maman ! Il diminue le risque d’anémie (manque de fer) et d’infection post-partum tout en favorisant la perte de poids. Il contribuerait également à une diminution, après un diabète gestationnel, du risque de diabète de type 2 ainsi qu’à une diminution du risque de certains cancers (ovaires et sein). Enfin, il réduit le risque d’ostéoporose (fragilité excessive du squelette) après la ménopause.

L’HUDERF, banque de lait maternel depuis 1989

Pour favoriser et continuer l’allaitement des bébés hospitalisés, des banques de lait maternel ont été créées. Il en existe quatre en Belgique, dont celle de l’HUDERF, créée en 1989. Elle a comme rôle la gestion et le traitement du lait maternel des mamans des enfants hospitalisés et des dons de lait humain. Elle permet donc aux mères de poursuivre l’allaitement pendant l’hospitalisation, encouragées et accompagnées par les équipes des unités. La banque de lait accepte également les dons extérieurs des mamans allaitantes.

La banque de lait collabore avec toutes les salles d’hospitalisation de l’hôpital, mais en particulier l’unité de Soins Intensifs Néonataux (NIC), les Soins Intensifs (USI) et l’unité des nourrissons (salle 68).

Que fait-on avec les dons de lait ?

Une maman  dont l’enfant est ou a été hospitalisé peut extraire du lait et en donner aux autres enfants hospitalisés. Un don extérieur est également possible. Le lait de don est principalement destiné aux prématurés hospitalisés mais peut être donné à d’autres patients sur demande médicale, avec l’accord des parents du nourrisson hospitalisé.

Le « trajet » du lait sera différent en fonction de sa destination et selon plusieurs critères, édités selon les recommandations du conseil supérieur de la santé : type de lait (colostrum, lait maternel ou lait pour le don), lieu d’expression du lait, statut CMV de la maman, âge et poids de l’enfant. Le lait pourra dans certains cas être donné ou congelé tel quel, alors que dans d’autres cas, une analyse bactériologique sera indispensable et déterminera si le lait pourra être donné cru, pasteurisé ou s’il sera éliminé.

Comment donner mon lait ?

Il est bon de savoir, que pour être donneuse il faut être en bonne santé générale, ne pas fumer et avoir du lait extrait avant les 6 mois de l’enfant.

Au niveau pratique, il faut d’abord passer une consultation médicale spécifique ainsi que faire une prise de sang. Sur base de ces résultats, le don est accepté ou non. La maman peut ensuite tirer son lait en respect de mesures d’hygiène strictes.

Consultez la brochure en ligne.

 

Vous désirez continuer l’allaitement de votre enfant hospitalisé ? Nos équipes vous accompagnent, n’hésitez pas à leur demander de l’aide.

Vous souhaitez donner votre lait ou en savoir plus sur le don de lait maternel ? Consultez notre page dédiée sur notre site internet !

Éducation thérapeutique 2.0 dans la Mucoviscidose

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Afin d’améliorer la connaissance et l’adhésion aux traitements dans la mucoviscidose, le Centre de Référence Muco HUDERF a réalisé six courtes vidéos, destinées aux enfants et aux jeunes avec le soutien de l’Association Muco.

« Tout savoir sur les antibiotiques » : voici le nom du nouveau projet du Centre de Référence Muco HUDERF, qui explique l’action des antibiotiques de façon simple et imagé dans un langage adapté à l’enfant.

Chacun d’entre nous produit du mucus, que ce soit dans les voies respiratoires, le tube digestif, les canaux pancréatiques et biliaires. Dans le cas de la mucoviscidose, cette sécrétion est trop collante et visqueuse. L’accumulation du mucus épais crée un environnement favorable pour la colonisation et l’infection par des micro-organismes.
Les antibiotiques nous aident à lutter contre les infections.
Les médicaments ne sont pas toujours bien connus et l’adhésion thérapeutique est parfois faible. L’antibiothérapie est un élément pourtant essentiel du traitement de la mucoviscidose.

Les enfants et leurs familles regardent les vidéos avec le pharmacien du centre lors d’une consultation / hospitalisation. Cette approche crée une atmosphère interactive et constructive dans laquelle le patient est un partenaire de soins.

Les vidéos sont disponibles dans la playlist Muco sur la chaine youtube de l’HUDERF.

Ce dispositif d’éducation thérapeutique est complété par des brochures qui permettent de revoir ces contenus à domicile et/ou de partager l’information dans l’environnement proche de l’enfant (école, club de sport, garderie, famille, amis..). Elles seront bientôt disponibles sur notre site internet.

Découvrez tous les autres projets de l’équipe du Centre de Référence Muco de l’HUDERF.

Parents #FaceAuCovid

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Cela fait maintenant plusieurs mois que la crise liée au Covid entraîne de nombreux bouleversements dans nos vies et un effort d’adaptation tous les jours. Nos émotions vont dans tous les sens et il est difficile de se projeter dans l’avenir tant l’incertitude est présente. Pour nous protéger, nous devons respecter de nombreuses règles qui nous éloignent les uns des autres. Paradoxalement, cette période nous unit également : nous sommes tous confrontés au même climat ambiant. Ces derniers mois nous ont probablement permis de poser un nouveau regard sur notre quotidien, sur notre vie et certains de ses aspects fondamentaux. Comment surmonter les effets de ce contexte et saisir l’occasion de développer une nouvelle manière d’être ? Nos psychologues proposent quelques exercices pratiques aux parents : pour apprendre à s’écouter, à partager et à se ressourcer. 

1. Temps avec soi-même

Pour y arriver, il est important de pouvoir repérer nos points d’appui, nos ressources personnelles et relationnelles. Prenez une feuille et un crayon et posez-vous ces quelques questions : que savez-vous bien faire dans votre vie quotidienne, sous votre toit, pour vous et pour vos enfants ? Quels sont ces moments de joie partagés avec vos enfants, votre compagne ou compagnon, vos animaux, vos amis ou encore vos collègues ? Ce qui nous fait du bien est ce qui a du sens pour nous, ce qui nous renvoie à l’essentiel, ce qui est juste pour nous. Le réel challenge est de retrouver un équilibre personnel pour ensuite, pouvoir accueillir les questions de nos enfants.

2. Temps partagé avec un proche

Pour poursuivre, nous vous proposons de prendre un temps de partage avec quelqu’un de proche. Echangez autour des questions que nous venons d’évoquer afin de mettre en mots vos ressources comme vos qualités, vos facilités, vos moments de plaisir. Laissez cette personne privilégiée vous tendre un miroir où vous reconnaîtrez vos traits, vos forces et votre style.

3. Se ressourcer, oui mais comment ?

Ce contexte a de nombreuses répercussions sur notre quotidien. Notre rythme de vie s’est vu chamboulé (plus lent pour certains, plus rapide pour d’autres) ! Nous devons parfois assumer de nouvelles fonctions pour nos enfants comme l’école à domicile, la présence quotidienne de nos enfants, etc. Au même moment, nous devons nous adapter à de nouvelles obligations professionnelles comme le télétravail et les visio-conférences.

Certains aspects de notre quotidien peuvent être positifs et nous offrir la possibilité de ralentir le rythme. D’autres, au contraire, sont susceptibles de nous ajouter une charge supplémentaire. Les exigences personnelles, familiales et professionnelles se multipliant, nous sommes parfois envahis par un sentiment de vertige. Si ce déséquilibre était déjà présent avant, il est d’autant plus criant en cette période délicate. Comment retrouver un équilibre entre temps individuel, responsabilités sociales et familiales ? Comment adapter son rythme à ces nouvelles exigences ?

Il n’y a pas de recette miracle mais nous pouvons toute fois stimuler nos capacités d’adaptation. Par exemple, tout d’abord en accueillant ces émotions et en s’écoutant.

Dès lors, nous vous proposons de prendre du temps pour ressentir ce qui se passe dans votre corps, être à l’écoute de vos émotions et de vos pensées. Nous vous invitons à faire votre météo intérieure.

Si vous ressentez un trop plein, c’est peut-être le moment de reconnaître vos limites et de mettre en place vos priorités. Ce déséquilibre peut être une invitation au changement. Est-il temps de construire progressivement une nouvelle organisation en faisant le tri de ce qui fonctionne et de ce qui est plus problématique ? La souplesse et l’adaptabilité sont ici de mise. N’oubliez pas que les possibilités qui s’ouvrent à vous sont nombreuses !

Nous souhaitons partager avec vous quelques ressources. Parmi celles-ci, il y a les activités du « quotidien » qui sont propices au rapprochement, au partage. L’idée est de se laisser aller à découvrir du nouveau dans le connu, réinvestir différemment notre routine « d’avant ». Puis, il y a les activités loisirs – plaisirs à découvrir ou redécouvrir. Les activités familiales peuvent être pensées ensemble en fonction des possibilités, de l’âge et de la maturité de vos enfants.

Faites également l’exercice : quelles sont vos activités du quotidien propices au rapprochement ? 

Bref! Ce qui nous fait du bien est souvent réalisé avec talent !

Cette liste ne saurait être exhaustive, heureusement ! Certaines peuvent paraître évidentes mais ce temps de crise nous reconnecte à l’essentiel. Libre à vous d’en retirer une éventuelle inspiration afin de soutenir et développer votre potentiel créatif.

4. En guise de conclusion…

Enfin, prenez un moment pour penser à une période difficile que vous avez traversé. Visualisez les ressources personnelles, relationnelles et environnementales qui vous ont permis de faire face aux événements. Identifiez ce que vous feriez aujourd’hui autrement, au regard de ce qui vous semble désormais essentiel, avec le recul. L’objectif est de mettre en évidence vos capacités de résilience et de créativité qu’une situation de contrainte forte aura pu venir solliciter en vous. Cette mémoire nous rappelle de quoi nous sommes capables face aux situations difficiles.

Des ressources pour prévenir le burn-out parental existent ! N’hésitez pas à faire appel à un professionnel pour vous aider sur le plan individuel. 

Votre enfant rencontre des difficultés ? Vous avez besoin de soutien ? Nos psychologues et pédopsychiatres sont à votre écoute.

www.huderf.be

A retrouver aussi sur ce blog : tout plein de ressources pour comprendre et accompagner les émotions vos enfants.

 

Jardin sensoriel : une bulle d’oxygène à l’HUDERF

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L’Hôpital des Enfants abritera bientôt un jardin sensoriel : un espace vert stimulant tous les sens, au grand air. L’espace accueillera les patients, leurs parents et famille ainsi que les membres du personnel à partir de mai 2021. Ce projet est une initiative de Kids’Care, qui depuis 1991, œuvre à l’amélioration de la qualité de vie et au bien-être de l’enfant malade.

 

Niché entre la plaine de jeux Lydia’s Ludo, l’Ecole Robert Dubois, la Maison des Parents et l’Hôpital des Enfants, le jardin sera constitué de différents espaces, stimulant tantôt la socialisation tantôt l’apaisement par la reconnexion à la nature. Dans cet écrin de nature constitué de plantes et fleurs colorées et odorantes, mais aussi de petits personnages amusants, d’un sentier sensoriel, d’éléments à la fois décoratifs et stimulants comme un mur d’eau en verre…, tous les sens seront stimulés.

 

Les traitements des enfants malades peuvent parfois être lourds, à la fois physiquement et mentalement. Le jardin sera une véritable bulle d’oxygène où il sera possible de se promener, de jouer, de profiter de la nature environnante. Le fait de pouvoir s’asseoir à l’extérieur et en même temps, de façon rassurante, à proximité de l’hôpital, permet aux enfants les plus fragiles d’échapper au confinement de leur chambre.

 

 

Le jardin sensoriel a été rendu possible grâce à la générosité de sponsors et de dons, qui ont permis de financer les 100.000 euros nécessaires pour réaliser ce projet.

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