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Retour sur la campagne de sensibilisation aux maladies rares

Soutien à la campagne #mettezfinàlattente

L’HUDERF s’est mobilisée, la semaine dernière, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares. C’est en collaboration avec l’Hôpital Erasme et l’Institut Jules Bordet que l’Hôpital des Enfants a participé à la campagne #mettezfinàlattente de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium).

L’objectif de la campagne ? Faire en sorte que nos dirigeants politiques mettent en pratique le plus rapidement possible le slogan : « les bons soins pour chaque patient, quelle que soit la rareté de sa maladie ». Pour l’occasion, RaDiOrg avait installé une salle d’attente pop-up en plein centre de Bruxelles pour rendre l’attente concrète et visible de tous avec le message : ‘Vous n’êtes pas seul à attendre’.

Pour montrer son soutien à cette campagne de sensibilisation, l’HUDERF avait installé sa propre salle d’attente pop-up dans le hall d’entrée de l’hôpital et invitait les patients, parents, visiteurs, collaborateurs,… à prendre une photo d’eux en train d’attendre et à la partager sur leurs réseaux sociaux avec le hashtag #mettezfinàlattente.

Maladies rares : entre reconnaissance et errance

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. En Belgique, 500.000 patients et leurs proches, médecins, infirmiers et thérapeutes attendent depuis des années que les personnes atteintes de maladies rares bénéficient d’une prise en charge adaptée. Les enfants sont les premiers touchés par ce type de maladies, à l’échelle d’une classe c’est, en moyenne, 1 enfant sur 20 qui est concerné.

Un message soutenu par un groupe d’experts de nos hôpitaux et de représentants de patients via RaDiOrg dans une carte blanche. LIRE la carte blanche.

Franck Devaux était également invité à la table ronde entre patients, experts et décideurs pour échanger leurs points de vue sur les soins adaptés pour les patients atteints de maladies rares.
REVOIR la table ronde.

Des progrès importants grâce à la recherche

 

Le Professeur Deconinck était l’invité d’Adrien Devyver dans ‘La Grande Forme’ sur VivaCité – RTBF le 28 février dernier à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares : « La possibilité de détecter de façon précoce des maladies rares sévères comme l’amyotrophie spinale par exemple, par un test génétique réalisé extrêmement tôt permet d’administrer de nouveaux traitements, plus efficaces quand ils sont donnés très tôt dans le parcours de la maladie. » RÉÉCOUTER l’interview.

Quand elle vient au monde, la petite Aude semble en pleine forme mais le dépistage systématique réalisé à sa naissance révèle une anomalie, nécessitant une prise en charge urgente à l’Hôpital des Enfants. Aude souffre de la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale, une maladie génétique sévère qui touche environ 250 patients aujourd’hui en Belgique. La bonne nouvelle, c’est que la recherche a permis des progrès importants ces dernières années, et que des traitements existent. Aude est l’une des premières patientes en Belgique à pouvoir bénéficier d’un tout nouveau médicament, une thérapie génique onéreuse mais désormais remboursée en Belgique, qui offre à Aude une vraie seconde chance. DÉCOUVRIR le témoignage de ses parents.

Beaucoup d’énergie est déployée au service du patient et de sa famille car l’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire invalidante et la morbidité reste importante. Les possibilités actuelles et futures de traitements sont néanmoins sources d’espoir et d’amélioration du confort de vie au sein de ces familles.

Portrait-robot mondial du Streptocoque A

Analyser les différentes souches mondiales de streptocoque A serait-il la clé pour le développement d’un vaccin contre cette bactérie ? Une étude vient d’en réaliser un atlas mondial et d’isoler une quinzaine de cibles vaccinales potentielles.

Une nouvelle étude, publiée dans Nature Genetics, vient de dresser un portrait-robot complet du Streptocoque A à travers le monde et d’identifier des cibles potentielles pour le développement d’un vaccin.

« La plupart des études génomiques existantes se focalisent sur une seule souche de la bactérie, souvent occidentale, alors qu’il existe de nombreuses variétés différentes de par le monde », explique Pierre Smeesters, partenaire de cette étude, chercheur au Laboratoire de Bactériologie Moléculaire (Faculté de Médecine) et pédiatre à l’HUDERF. Le but de cette recherche était donc de faire l’inventaire de la diversité génétique globale du Strep A, en analysant 2083 souches issues de 6 continents.

Les chercheurs sont parvenus à isoler une quinzaine de cibles potentielles pour le développement d’un vaccin contre la bactérie. Les séquences analysées sont disponibles dans un atlas en accès libre pour les chercheurs afin de favoriser le développement futur de traitements, vaccins ou médicaments.

Pierre Smeesters et sa collègue Hannah Frost ont participé à la sélection des souches de référence de l’étude. Ils ont également caractérisé trois protéines présentes à la surface de la bactérie et étudiées depuis longtemps dans leur groupe de recherche. « Nous en avons déduit que ces protéines sont plus ou moins importantes selon les régions du monde, alors que l’on pensait qu’une seule d’entre elles était essentielle », explique Pierre Smeesters.

Le Strep A est responsable d’infections bénignes telles des angines, mais également d’infections parfois mortelles comme des méningites ou encore le syndrome de choc toxique.


Source: Actus ULB

 

Leucémie : améliorer les chances des enfants en rechute

La leucémie est la forme de cancer la plus souvent diagnostiquée chez les enfants, et la leucémie lymphoblastique aiguë est la forme de leucémie la plus courante. Le Dr Alina Ferster, lauréate 2018 des Fonds pour la Recherche en oncologie pédiatrique de la Fondation Roi Baudouin, veut améliorer les chances des enfants en rechute. Et toute une communauté Belge et internationale se mobilise pour y arriver ensemble.

Malheureusement 10% des enfants atteints de leucémie lymphoblastique sont résistants au traitement ou répondent au traitement mais subissent une rechute. La recherche garde donc toute son importance en oncologie pédiatrique.

Le Dr Ferster & la Société Belge d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique (BSPHO) illustrent le projet en vidéo :

Source: communiqué de presse – Fondation Roi Baudouin

 

 

 

 

 

Etude – Les garçons et les filles ne sont pas égaux face à l’inflammation

Une étude du Dr Lefèvre, pédiatre pneumologue à l’HUDERF, montre qu’il existe des différences sexuelles dans les processus inflammatoires chez les enfants en fonction de leur genre.

« Les hommes et les femmes réagissent de manière différente aux situations d’inflammation», explique le Dr Lefèvre. «Ainsi, on observe un meilleur taux de survie chez les femmes que chez les hommes en cas d’inflammation aiguë (brûlure grave ou infection sévère, par exemple). En revanche, pour les inflammations chroniques (dans le cadre de maladies comme la mucoviscidose ou l’asthme), les femmes ont généralement un moins bon pronostic que les hommes. »

Une explication d’ordre génétique ?

Jusqu’il y a peu, les théories privilégiées pour rendre compte de ce phénomène mettaient en avant le rôle des hormones sexuelles. Mais cette hypothèse est aujourd’hui mise en cause au profit d’une explication d’ordre génétique. « Pour étayer ce postulat, nous avons réalisé une vaste étude qui s’est étalée sur quatre ans », retrace le Dr Lefèvre. « À terme, l’objectif de ces travaux est d’identifier des mécanismes immunitaires susceptibles d’être modulés en vue d’accentuer ou d’atténuer la réponse inflammatoire, de manière spécifique selon le sexe et l’évolution aiguë ou chronique de la maladie. »

Le Dr Nicolas Lefèvre a bénéficié d’un soutien financier de «The Belgian Kids’Fund for Pediatric Research», le Fonds scientifique de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola. Cette association lui a offert quatre bourses annuelles de recherche de 2009 à 2013.

The Belgian’s Kids’ Fund for Pediatric Research : soutenez la recherche pédiatrique !


Mucoviscidose, la maladie génétique grave la plus fréquente en Belgique

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les voies respiratoires et le système digestif. L’organisme de chacun d’entre nous produit du mucus, une substance habituellement fluide, qui tapisse et humidifie la paroi intérieure de certains organes. Chez les personnes ayant la mucoviscidose, le mucus est épais et collant, ce qui engendre des problèmes de respiration et de digestion.

En Belgique, 1.200 patients sont concernés. Chaque année, 30 à 50 nouveaux patients sont dépistés. Souvent des nouveau-nés, mais aussi des adultes qui ont vécu toute leur vie avec une forme atypique de mucoviscidose. Aujourd’hui, l’espérance de vie atteint quasi 50 ans si les traitements sont bien suivis. Le portage est fréquent car un belge sur 20 est porteur de la mutation responsable de la maladie et est donc susceptible de transmettre la maladie à ses enfants. A l’avenir, des tests génétiques se démocratiseront pour pouvoir dépister également les parents qui ne savent pas toujours s’ils sont porteurs.

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola – Centre de référence

Il faut savoir qu’afin de soulager les symptômes et de prévenir leur apparition, les personnes ayant la mucoviscidose consacrent en moyenne 4 heures par jour à leur traitement. Une lourdeur de traitement qui implique l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire composée d’infirmières, de kinésithérapeutes, de diététiciennes, d’assistantes sociales, de psychologues, un pharmacien et qui complètent les pédiatres spécialisés en pneumologie. Les patients sont vus par l’équipe lors de consultations où les professionnels se relaient autour des enfants qui sont littéralement au centre des soins. Une façon de protéger davantage les santés fragiles de ces patients dans le milieu hospitalier et de leur offrir plus de confort. Au cours de ces consultations d’une heure et demie, les équipes mènent des entretiens motivationnels pour susciter un changement de comportement chez le patient en partant de ses propres motivations et freins. Les enfants sont pris en charge le plus tôt possible et jusqu’à 16 ans. Grâce au laboratoire de dépistage de l’ULB, la majorité des enfants traités à l’HUDERF ont été dépistés avant 2 mois.