Archive d’étiquettes pour : Maladies rares

Retour sur la campagne de sensibilisation aux maladies rares

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Soutien à la campagne #mettezfinàlattente

L’HUDERF s’est mobilisée, la semaine dernière, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares. C’est en collaboration avec l’Hôpital Erasme et l’Institut Jules Bordet que l’Hôpital des Enfants a participé à la campagne #mettezfinàlattente de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium).

L’objectif de la campagne ? Faire en sorte que nos dirigeants politiques mettent en pratique le plus rapidement possible le slogan : « les bons soins pour chaque patient, quelle que soit la rareté de sa maladie ». Pour l’occasion, RaDiOrg avait installé une salle d’attente pop-up en plein centre de Bruxelles pour rendre l’attente concrète et visible de tous avec le message : ‘Vous n’êtes pas seul à attendre’.

Pour montrer son soutien à cette campagne de sensibilisation, l’HUDERF avait installé sa propre salle d’attente pop-up dans le hall d’entrée de l’hôpital et invitait les patients, parents, visiteurs, collaborateurs,… à prendre une photo d’eux en train d’attendre et à la partager sur leurs réseaux sociaux avec le hashtag #mettezfinàlattente.

Maladies rares : entre reconnaissance et errance

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. En Belgique, 500.000 patients et leurs proches, médecins, infirmiers et thérapeutes attendent depuis des années que les personnes atteintes de maladies rares bénéficient d’une prise en charge adaptée. Les enfants sont les premiers touchés par ce type de maladies, à l’échelle d’une classe c’est, en moyenne, 1 enfant sur 20 qui est concerné.

Un message soutenu par un groupe d’experts de nos hôpitaux et de représentants de patients via RaDiOrg dans une carte blanche. LIRE la carte blanche.

Franck Devaux était également invité à la table ronde entre patients, experts et décideurs pour échanger leurs points de vue sur les soins adaptés pour les patients atteints de maladies rares.
REVOIR la table ronde.

Des progrès importants grâce à la recherche

 

Le Professeur Deconinck était l’invité d’Adrien Devyver dans ‘La Grande Forme’ sur VivaCité – RTBF le 28 février dernier à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares : « La possibilité de détecter de façon précoce des maladies rares sévères comme l’amyotrophie spinale par exemple, par un test génétique réalisé extrêmement tôt permet d’administrer de nouveaux traitements, plus efficaces quand ils sont donnés très tôt dans le parcours de la maladie. » RÉÉCOUTER l’interview.

Quand elle vient au monde, la petite Aude semble en pleine forme mais le dépistage systématique réalisé à sa naissance révèle une anomalie, nécessitant une prise en charge urgente à l’Hôpital des Enfants. Aude souffre de la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale, une maladie génétique sévère qui touche environ 250 patients aujourd’hui en Belgique. La bonne nouvelle, c’est que la recherche a permis des progrès importants ces dernières années, et que des traitements existent. Aude est l’une des premières patientes en Belgique à pouvoir bénéficier d’un tout nouveau médicament, une thérapie génique onéreuse mais désormais remboursée en Belgique, qui offre à Aude une vraie seconde chance. DÉCOUVRIR le témoignage de ses parents.

Beaucoup d’énergie est déployée au service du patient et de sa famille car l’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire invalidante et la morbidité reste importante. Les possibilités actuelles et futures de traitements sont néanmoins sources d’espoir et d’amélioration du confort de vie au sein de ces familles.

Maladies rares : entre reconnaissance et errance

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Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. À l’heure actuelle, il en existe plus de 7000. En Belgique, on estime qu’environ 500.000 personnes sont touchées par une maladie rare. Cela concerne près d’une personne sur 20. La grande majorité de ces maladies touche des enfants. Ce qui veut dire qu’en moyenne, au moins un enfant par classe souffre probablement d’une telle maladie. Puis ces enfants grandissent, et par les progrès des traitements, une majorité d’entre eux deviennent aujourd’hui des adultes avec des besoins médicaux spécifiques, bousculant nos systèmes de soins. Aux côtés des enfants, un très grand nombre de maladies rares ne sont diagnostiquées qu’à l’âge adulte. Cet état de fait met en évidence la profonde difficulté à identifier et à accompagner de manière anticipée et efficace ces maladies.

Ainsi, pour assurer une bonne prise en charge de ces maladies, beaucoup de choses restent à faire. Il faut favoriser l’accès aux soins qu’elles requièrent tant du point de vue des remboursements que de la coordination avec les centres d’expertises en Belgique et à l’étranger. Il est indispensable de comprendre, de reconnaitre, de promouvoir et de financer ces soins comme requérant un accompagnement coordonné entre les professionnels de la santé. Cela passe donc également par une meilleure concertation entre les soignants. Il faut qu’ils communiquent tant à l’intérieur qu’à l’extérieur des hôpitaux. Il faut que l’information qui ressort de ce travail soit claire et accessible pour le patient et ses représentants légaux. Enfin, il est nécessaire de reconnaitre, de promouvoir et d’assurer les expertises nécessaires à une bonne prise en charge.

La masse silencieuse sous l’étiquette « rares »

Sous l’étiquette « rares » se cache une masse silencieuse : un camarade de classe de votre enfant, un voisin, le collègue avec qui vous échangez des banalités à la machine à café. Des personnes qui répètent sans cesse leur histoire à chaque professionnel de santé rencontré, qui doivent consulter 7 spécialistes ne discutant pas forcément entre eux, qui attendent que le médicament qui soulagera leurs maux soit reconnu et remboursé, comme dans les pays voisins… Pour eux et elles, la rareté de leur maladie rime avec une errance hors du système, alors que leur souffrance est bien réelle. C’est pour eux que nous prenons la plume en cette semaine des maladies rares, afin de contribuer à porter ces milliers de voix inaudibles, et notamment celles des enfants et de leurs proches, particulièrement touchés par ces situations de vie où les obstacles se succèdent et s’accumulent.

Des vies bouleversées

Pour ces patients et leurs familles, cette maladie n’a rien de rare. Elle touche 100% d’entre eux. Souvent, elle va modifier en profondeur leur identité et leur quotidien, des bancs d’école au travail, des loisirs à la vie de famille. Il existe quelques 7000 maladies rares et les bouleversements qu’elles causent diffèrent très fortement. Chaque patient nécessite une réponse individuelle adaptée.  Il y a un enjeu fondamental de reconnaissance, non seulement de sa maladie mais également de la souffrance qu’elle occasionne sous toutes ses formes (physique, psychologique, sociale, spirituelle, etc).

Des années d’incertitude

Parmi les mots les plus souvent utilisés par les personnes touchées par une maladie rare, il y a : « l’errance ». Cette errance est diagnostique d’abord. Elle exprime toute la difficulté à nommer la maladie, à la reconnaître, à trouver un interlocuteur adéquat. Ce processus peut prendre des années, voire des décennies, tant la connaissance et la compétence à leur propos est rare et précieuse. Ensuite vient l’errance thérapeutique : ces heures cumulées à passer de soignants en soignants, de non-experts en non-experts, puis finalement d’experts en experts, pour enfin parvenir à trouver des traitements, des soins et un accompagnement coordonné et adapté. Dans cette dynamique, l’accessibilité au traitement est un enjeu fondamental et une nécessité absolue que notre société se doit de renforcer.

Des soins de transition et un accompagnement dans la durée

Beaucoup de maladies rares se déclarent dans l’enfance. Cependant, elles ne se confinent pas à la pédiatrie. Les patients adultes mêlent de jeunes malades ayant grandi et des patients diagnostiqués plus tardivement. Ainsi, les soins se doivent d’assurer cette transition entre « médecine pédiatrique » et « médecine adulte ». Cela ne doit pas se limiter aux seuls aspects médicaux. La qualité des soins doit être assurée à travers toutes ses formes (soins biologiques, soins psychologiques, soins sociaux, soins spirituels, etc.). L’un des enjeux fondamentaux pour les soignants est de ne jamais perdre de vue l’histoire pleine et entière des personnes qu’ils accompagnent. De fait, l’exigence de qualité qui doit répondre aux risques d’errance diagnostique et thérapeutique se doit d’être prolongée à toute la structure du soin aux côtés des personnes qui en ont besoin.

La reconnaissance : l’une des clefs de réponse à l’errance

Les maladies rares nécessitent d’être reconnues pour tout ce qu’elles impliquent pour les patients et leurs familles. Cette reconnaissance doit se faire par-delà leurs raretés relatives. L’expertise doit être développée à travers la recherche, l’innovation thérapeutique et la formation des soignants. La coordination des compétences, la concertation des experts et l’accessibilité pour chacun des patients à des soins de pointe est essentielle et nécessite un financement spécifique.

Il s’agit de reconnaître les maladies rares, d’entendre les patients dans leur souffrance sous toutes ses formes pour leur assurer ce droit fondamental à des soins de qualité et à la dignité.

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Auteurs de la carte blanche :

Professeur Antoine Bondue, Directeur de la Fonction Maladies Rares H.U.B

Monsieur Franck Devaux, Coordinateur de la Fonction Maladies Rares H.U.B

Avec le soutien de :

Nicolas Deconinck – Directeur général médical HUDERF et Neuropédiatre et responsable du Centre des Maladies Neuromusculaires de l’ULB

Jean-Christophe Beghin – Médecin chef de l’HUDERF

Benjamin Bondue – Service de Pneumologie – Hôpital Erasme

Samantha Benghiat  – Service d’Hématologie – Hôpital Erasme

Georges Casimir – Directeur de la Recherche – HUDERF

Bernard Corvilain – Service d’Endocrinologie – Hôpital Erasme

Miriam Cnop – Service d’Endocrinologie – Hôpital Erasme

Jacques Creteur, Médecin chef de l’Hôpital Erasme

Véronique Del Marmol – Service de Dermatologie – Hôpital Erasme

Virginie De Wilde – Service d’Hématologie – Hôpital Erasme

Natacha Driessens – Service d’Endocrinologie – Hôpital Erasme

Nicolas Gaspard – Service de Neurologie – Hôpital Erasme

Axelle Gilles – Service d’Hématologie – Hôpital Erasme

Laurence Goffin – Unité de rhumatologie pédiatrique – HUDERF

Thierry Gustot – Service de Transplantation – Service de Gastroentérologie – Hôpital Erasme

Laurence Hanssens – Service de pneumologie pédiatrique – HUDERF

Claudine Heinrichs – Clinique d’endocrinologie pédiatrique – HUDERF

Jean-Michel Hougardy – Directeur Général Médical de l’H.U.B

Nathalie Meuleman

Gilles Naeije – Service de Neurologie – Hôpital Erasme

Gauthier Remiche – Centre de Référence Neuromusculaire – Hôpital Erasme

Florence Roufosse – Service de Médecine interne – Hôpital Erasme

Guillaume Smits – Service de Génétique – Hôpital Erasme

Mélanie Strauss – Service de Neurologie – Service de Psychiatrie – Hôpital Erasme

Jean-Luc Vachiery –  Service de Cardiologie – Hôpital Erasme

Isabelle Vandernoot – Service de Génétique – Hôpital Erasme

Catheline Vilain – Service de Génétique – Hôpital Erasme

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Plus d’informations sur la campagne maladies rares sur le site web de l’HUDERF ou sur le site de RadiOrg

Un nouveau traitement contre l’amyotrophie spinale

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Dans le New England Journal of Medicine, une équipe internationale dont font partie des chercheurs de la Faculté de Médecine de l’ULB publie les résultats de leur étude sur une nouvelle molécule pour traiter une maladie génétique rare qui touche les enfants dès la naissance : l’amyotrophie spinale.

Un nouveau traitement innovant (le risdiplam) contre l’amyotrophie spinale (SMA) – une maladie génétique rare qui touche les enfants (1/10.000) dès la naissance – pourrait voir le jour.

Une étude clinique internationale a été menée. Les résultats viennent d’être publiés dans le New England Journal of Medicine.

Le Centre de référence neuromusculaire de l’ULB (Erasme et HUDERF), représenté pour son pôle pédiatrique à l’HUDERF par le Pr Deconinck, a joué un rôle important dans cette étude.

La SMA entraîne la mort prématurée des motoneurones et la perte motrice chez les enfants atteints. Ce qui se traduit par une faiblesse et une atrophie musculaires plus ou moins sévères. Certains enfants décèdent dans les premiers mois de vie. D’autres vivront lourdement handicapés. On recense cinq types de SMA, dont le chiffre est inversement proportionnel à la sévérité de la maladie : depuis le type 0, le plus grave, qui se manifeste in utero, jusqu’au 4, le moins sévère, qui ne débute souvent qu’à l’âge adulte.

Grâce aux traitements développés ces dernières années, et disponibles depuis 2017, les enfants voient leur survie nettement prolongée, et un bon nombre d’entre eux réalisent des progrès moteurs importants ce qui améliore leur autonomie de vie.

Ce nouveau traitement offre l’avantage de pouvoir être délivré par voie orale. Cela permet d’éviter le recours à des injections répétées comme c’est le cas pour un autre traitement existant.

Génétique : le futur commence aujourd’hui

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Sonder les gènes des patients pédiatriques à la recherche des clés qui permettront de leur prodiguer les meilleurs soins possibles, voilà ce qu’accomplit au quotidien l’équipe de génétique de l’HUDERF. Le Dr Catheline Vilain, chef de clinique,décrypte pour nous les évolutions, enjeux et défis d’une discipline qui évolue à toute vitesse.

«Cela fait maintenant deux ans que nous proposons à nos patients le séquençage de leur mendeliome* en routine clinique», indique le Dr Catheline Vilain. Ce test génétique est utilisé comme outil diagnostique pour les patients pédiatriques qui présentent un ensemble de troubles rares et dont on ne connaît pas la cause (retard de développement global, déficience intellectuelle, absence de langage, troubles autistiques…).

«La mise au point de ce test constituait l’aboutissement de plusieurs années de travail», souligne le Dr Vilain. «L’HUDERF s’est investi dans ces développements en étroite collaboration avec le Laboratoire de Génétique de l’ULB, et a été l’un des premiers hôpitaux à proposer ce type d’examen en  routine clinique.»

Nous travaillons activement au développement de nouveaux outils diagnostiques complexes. – Dr. Catheline Vilan

*Mendeliome, génome…? Petit glossaire

Si l’on compare notre ADN à une bibliothèque, les livres qui en composent les rayonnages sont nos gènes et le séquençage est ce qui permet de lire toutes les lettres de l’ensemble de ces ouvrages.

Le génome constitue l’entièreté de notre matériel génétique. Le séquencer est extrêmement complexe et onéreux, raison pour laquelle on a développé des techniques qui permettent de ne séquencer qu’une partie des «lettres».

Le mendeliome est l’un de ces outils de séquençage partiel. Il se compose de 4.000 gènes particulièrement bien connus des généticiens parce qu’ils sont liés à une série de maladies rares.

«La mise au point de ce test constituait l’aboutissement de plusieurs années de travail», souligne le Dr Vilain. «L’HUDERF s’est investi dans ces développements en étroite collaboration avec le Laboratoire de Génétique de l’ULB, et a été l’un des premiers hôpitaux à proposer ce type d’examen en routine clinique.»

De 5% À 45% de diagnostic

Concrètement, le mendeliome permet d’analyser la fraction des gènes actuellement connus pour être à l’origine de maladies génétiques. Objectif: repérer dans ces gènes des erreurs de séquence ou d’écriture.

«Ce qui rend notre tâche complexe, c’est que – pour la plupart des atteintes (neuro-) développementales – un même tableau clinique peut évoquer de multiples affections génétiques. Et, réciproquement, une même anomalie génétique peut avoir des répercussions variées», note le Dr Vilain. «Il est donc assez rare (moins de 5%) que l’examen de l’enfant permette de poser un diagnostic. Les approches diagnostiques non ciblées sont dès lors indispensables.»

Un autre outil diagnostique, la CGH-array, est utilisé pour étudier les chromosomes à la recherche d’anomalies dans la quantité d’informations génétiques. «Elle permettait déjà de déterminer la cause de l’affection chez 10% des enfants», indique le Dr Vilain.

«Désormais, la combinaison de l’étude du tableau clinique, de la CGH-array et du séquençage du mendeliome permet d’aboutir à un diagnostic chez près de 45% des enfants. La mise au point du séquençage du mendeliome constitue dès lors une très grande avancée!»

«Néanmoins, les défis restent de taille et l’échelon suivant ne se situe pas une marche au-dessus, mais bien une volée d’escalier plus haut», remarque le Dr Vilain.

Et demain?

«Si un diagnostic peut être établi chez près d’un patient sur deux, la majorité d’entre eux restent sans réponse, raison pour laquelle nous travaillons activement au développement de nouveaux outils diagnostiques assez complexes», indique le Dr Vilain.

Travail en équipe

Au sein de l’équipe de génétique de l’HUDERF, le Dr Vilain et une pédiatre en formation travaillent main dans la main avec une bioanalyste en charge des aspects techniques du séquençage et de l’interprétation des résultats.

La multidisciplinarité est également de mise avec les autres pédiatres de l’hôpital. «Grâce à cette étroite collaboration, notre interprétation des résultats de tests génétiques est au plus proche de ce que nous connaissons de l’enfant et nous pouvons lui proposer une prise en charge très personnalisée», remarque le Dr Vilain.

À plus grande échelle, l’HUDERF collabore également avec la VUB et les autres centres de génétique en Belgique et à travers le monde. «Le partage des données entre centres de génétique nous permet de disposer d’informations de plus en plus riches et complètes sur les maladies génétiques», relève le Dr Vilain.

Schématiquement, on peut dégager quatre grands défis pour les cinq années à venir.

Mieux on comprend l’anomalie génétique, plus on est à même d’intervenir sur le cours de la maladie – Dr. Catheline Vilain

Le séquençage et l’interprétation du génome complet

«Le mendeliome ne représente qu’une toute petite fraction de l’ensemble de notre matériel génétique, à peine 0,5%», rappelle le Dr Vilain. «Séquencer le génome complet permettra de mettre en évidence des anomalies génétiques qui ne sont pas visibles avec les techniques utilisées à l’heure actuelle. Le défi – conséquent! – est double: parvenir à mettre au point les outils bio-informatiques qui permettront d’explorer les données, mais aussi accroître notre expertise en termes d’interprétation des résultats.»

L’approche «oligogénique»

«Nos connaissances sur les maladies génétiques ne cessent de s’affiner», souligne le Dr Vilain. «L’un des domaines en voie de développement concerne notre capacité à évaluer comment plusieurs variations génétiques sont susceptibles, par leur combinaison, de faire apparaître et/ou d’influencer la manière dont une affection génétique va se manifester chez un enfant.»

Le transcriptome

Le transcriptome correspond au reflet de l’ensemble des gènes qui sont utilisés à un moment donné dans un tissu donné. «L’exploitation de ces données nous permettra d’établir 5 à 10% de diagnostic en plus», prédit le Dr Vilain.

Le méthylome

«On sait que l’information génétique est rendue plus ou moins accessible à la cellule par des modifications chimiques (méthylation de l’ADN)», explique le Dr Vilain. «Étudier ces données de méthylation nous apportera quelques pourcentages de diagnostic en plus.»

Quel impact pour les patients?

«L’ensemble de ces développements nous permet d’apporter une réponse à davantage de patients, ce qui est inestimable même quand le diagnostic génétique n’apporte pas de solution thérapeutique ciblée», considère le Dr Vilain. «Pour les parents, mieux comprendre ce qui arrive à leur enfant est une étape indispensable dans leur cheminement.» Pour l’enfant, aboutir à un diagnostic aide à préciser le pronostic et permet de proposer un suivi visant à offrir la meilleure qualité de vie possible et les plus grandes chances de développement. «Certains aspects de la prise en charge peuvent être adaptés», détaille le Dr Vilain. «Pour un jeune enfant dont on sait qu’il éprouvera très probablement de grosses difficultés à développer un langage verbal, par exemple, on peut envisager de mettre en place des outils de communication non verbale.» «Dans le cadre de certaines maladies, poser un diagnostic peut aussi avoir un impact sur le choix des traitements. En prédisant la réaction du patient à telle ou telle catégorie de médicaments, on peut notamment mieux calibrer la thérapie proposée pour améliorer les symptômes.»

Aude Dion

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Vous désirez plus d’informations à propos de la campagne sur les maladies rares #notaunicorn ? Rendez-vous sur le site de Radiorg!

Pour retrouver le reste de nos action dans le cadre des maladies orphelines, visitez notre site dédié à la campagne!

Pour aider les enfants atteints de maladies orphelines, soutenez la recherche pédiatrique ! Je fais un don à The Belgian Kids Fund.

Éducation thérapeutique 2.0 dans la Mucoviscidose

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Afin d’améliorer la connaissance et l’adhésion aux traitements dans la mucoviscidose, le Centre de Référence Muco HUDERF a réalisé six courtes vidéos, destinées aux enfants et aux jeunes avec le soutien de l’Association Muco.

« Tout savoir sur les antibiotiques » : voici le nom du nouveau projet du Centre de Référence Muco HUDERF, qui explique l’action des antibiotiques de façon simple et imagé dans un langage adapté à l’enfant.

Chacun d’entre nous produit du mucus, que ce soit dans les voies respiratoires, le tube digestif, les canaux pancréatiques et biliaires. Dans le cas de la mucoviscidose, cette sécrétion est trop collante et visqueuse. L’accumulation du mucus épais crée un environnement favorable pour la colonisation et l’infection par des micro-organismes.
Les antibiotiques nous aident à lutter contre les infections.
Les médicaments ne sont pas toujours bien connus et l’adhésion thérapeutique est parfois faible. L’antibiothérapie est un élément pourtant essentiel du traitement de la mucoviscidose.

Les enfants et leurs familles regardent les vidéos avec le pharmacien du centre lors d’une consultation / hospitalisation. Cette approche crée une atmosphère interactive et constructive dans laquelle le patient est un partenaire de soins.

Les vidéos sont disponibles dans la playlist Muco sur la chaine youtube de l’HUDERF.

Ce dispositif d’éducation thérapeutique est complété par des brochures qui permettent de revoir ces contenus à domicile et/ou de partager l’information dans l’environnement proche de l’enfant (école, club de sport, garderie, famille, amis..). Elles seront bientôt disponibles sur notre site internet.

Découvrez tous les autres projets de l’équipe du Centre de Référence Muco de l’HUDERF.

Leucémie : améliorer les chances des enfants en rechute

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La leucémie est la forme de cancer la plus souvent diagnostiquée chez les enfants, et la leucémie lymphoblastique aiguë est la forme de leucémie la plus courante. Le Dr Alina Ferster, lauréate 2018 des Fonds pour la Recherche en oncologie pédiatrique de la Fondation Roi Baudouin, veut améliorer les chances des enfants en rechute. Et toute une communauté Belge et internationale se mobilise pour y arriver ensemble.

Malheureusement 10% des enfants atteints de leucémie lymphoblastique sont résistants au traitement ou répondent au traitement mais subissent une rechute. La recherche garde donc toute son importance en oncologie pédiatrique.

Le Dr Ferster & la Société Belge d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique (BSPHO) illustrent le projet en vidéo :

Source: communiqué de presse – Fondation Roi Baudouin

 

 

 

 

 

Maladie rare chez l’enfant : faciliter le parcours des patients et des familles est indispensable !

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À travers le monde, 75% des personnes touchées par une maladie rare sont des enfants. Souvent synonymes de complexité, les maladies rares nécessitent une coordination entre tous les acteurs qui évoluent autour de l’enfant et de ses proches pour les accompagner tant sur le plan social que médical, de l’hôpital au domicile. Présentation des dispositifs mis en place par les équipes de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola.

Mais d’abord, qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Maladies rares : pas si rares que cela !

Les maladies rares sont considérées comme telles lorsque leur fréquence est de 1 pour 2000 patients. Actuellement, 7000 maladies rares sont répertoriées. La plupart sont génétiquement déterminées, mais d’autres anomalies dont les gènes ne sont pas connus ou dont les origines ne sont a priori pas génétiques existent également : cancers rares, maladies auto-immunes, malformations congénitales, quelques maladies toxiques ou infectieuses. Les maladies rares concernent 6% de la population (30 millions d’Européens et 300 millions dans le monde). 75% des personnes avec une maladie rare sont des enfants. Seulement 5% des maladies rares ont un traitement. Le plus souvent il s’agit de maladies sévères, chroniques, évolutives, porteuses de handicaps, diminuant l’espérance de vie. Pour la plupart, il n’y a pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité et la durée de vie.

« En cas de maladie rare, le diagnostic peut parfois être long avant que nous puissions arrêter un nom ou une pathologie. Nous échangeons énormément avec nos confrères et nous travaillons en équipe autour de chaque patient », explique le Professeur Nicolas Deconinck, neurologue pédiatrique.

Accompagner l’enfant atteint d’une maladie rare : un travail d’équipe

Les maladies rares ont de nombreuses répercussions sur le patient et sa famille. À l’HUDERF, tout est mis en place pour simplifier au maximum le parcours médical, mais aussi la vie quotidienne du patient. « L’impact social des maladies rares est important et le besoin de support médical et psychosocial est indispensable. C’est pourquoi nous organisons une prise en charge multidisciplinaire autour de l’enfant que ce soit au sein de l’hôpital ou à domicile. Et cette collaboration étroite se poursuit dans l’accompagnement de l’enfant et de sa famille, tout au long de leur vie », explique le Pr Deconinck.

Une fois diagnostiqués, les enfants atteints de maladies rares viennent au minimum deux fois par an à l’Hôpital des Enfants, en fonction de la lourdeur de la pathologie. Une consultation multidisciplinaire est organisée à l’hôpital, lors de laquelle le patient et ses parents rencontrent en même temps médecins, infirmières, psychologues et membres de l’équipe Globul’Home.

« Outre le côté pratique de n’avoir qu’un seul rendez-vous, cela permet aux différentes équipes qui suivent l’enfant de se coordonner au niveau des soins et des traitements. Une maladie rare touche parfois plusieurs aspects médicaux et un traitement peut influencer une autre pathologie. Travailler en équipe multidisciplinaire, en collaboration avec les parents et l’enfant, permet d’éviter l’impact d’une décision sur un autre domaine de vie. Cette coordination est essentielle », explique le Pr Deconinck.

Faciliter et accompagner la vie à domicile

De manière générale, les parents font part de leurs difficultés d’organisation engendrées par le diagnostic et le suivi de ces maladies rares. Un patient atteint d’une maladie rare rencontre en effet un ou plusieurs obstacles : sur le plan de la mobilité, de l’alimentation, de la scolarisation, de l’insertion professionnelle, des parcours administratifs, des appareillages, des aménagements de la maison, de l’accompagnement thérapeutique et psychosocial, de la gestion de la douleur…

Une équipe constituée de pédiatres, infirmiers, psychologues, assistants sociaux et collaborateurs administratifs de l’Hôpital des Enfant intervient à domicile pour accompagner les soins et la vie à la maison : Globul’Home. Son objectif ? Améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches en coordonnant les soins dans un environnement familier. L’équipe facilite la communication de tous les acteurs qui évoluent autour de l’enfant et de sa famille, selon leurs besoins. Service de seconde ligne, cette équipe de liaison, est de faire, comme son nom l’indique, le lien entre les équipes hospitalières de première ligne, les différents intervenants externes à l’hôpital (kinésithérapeutes, médecins généralistes, mutualités, entreprises de matériel médicalisé, écoles…) et la maison.

Retrouvez Globul’Home sur notre site internet

L’exemple de l’amyotrophie spinale

Beaucoup d’énergie est déployée au service du patient et de sa famille, pour leur donner le plus d’autonomie possible aussi, car l’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire invalidante et la morbidité reste importante. Les possibilités actuelles et futures de traitements sont néanmoins sources d’espoir et d’amélioration du confort de vie au sein de ces familles.

Communiqué de presse

Journée mondiale des maladies rares

Montrez votre soutien aux patients atteints de maladies rares en participant à #showyourrare sur les médias sociaux !

 

Coup de projecteur sur la « transition »

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Grâce aux progrès de la médecine, de plus en plus de patients pédiatriques touchés par une maladie chronique grave atteignent aujourd’hui l’âge adulte. Ils sont alors amenés à passer d’un service de pédiatrie à un service «adulte». Comment les équipes de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et du CHU Brugmann s’organisent-elles pour que la transition entre ces deux types de prise en charge se déroule de manière optimale? C’est ce que nous vous invitons à découvrir…

Pour mieux comprendre les enjeux de la transition, partons de l’exemple d’un petit patient atteint d’une maladie sanguine grave, la drépanocytose. Chez la plupart des patients, il n’existe pas de traitement permettant de guérir cette maladie. Cependant, il est possible – moyennant un suivi médical étroit – de prévenir ou prendre en charge les complications liées à la drépanocytose.
«Aujourd’hui, une très grande majorité de nos patients drépanocytaires atteignent l’âge adulte», indique le Pr Alina Ferster, chef de la clinique d’Hémato-oncologie de l’HUDERF. C’est le cas de notre petit patient : il est devenu adolescent. Ses troubles physiques, mais aussi ses attentes et questionnements ne relèvent désormais plus de la pédiatrie et il sera bientôt amené à quitter l’HUDERF. «Pour garantir une continuité dans la qualité de la prise en charge, nous travaillons essentiellement avec les équipes médicales du CHU Brugmann», poursuit le Pr Ferster. «L’HUDERF et le CHU Brugmann accueillent un grand nombre de patients drépanocytaires depuis de nombreuses années, ce qui nous a permis de développer une expertise reconnue.»

D’une équipe à l’autre

«La drépanocytose entraîne des problèmes d’ordre sanguin mais aussi des troubles cérébraux, cardiaques, rénaux, ophtalmologiques, des difficultés aux niveaux psychologique et social… Quand le patient quitte un établissement pour un autre, c’est toute l’équipe pluridisciplinaire gravitant autour de lui qui est amenée à changer», relève le Pr André Efira, chef de clinique honoraire à la clinique d’Hémato-oncologie du CHU Brugmann. «Nous avons la chance d’avoir sur le même campus un grand hôpital pédiatrique et un hôpital adulte qui proposent une prise en charge poussée de ce type de maladie sanguine. Avec nos collègues de l’HUDERF, nous nous rencontrons de manière fréquente. Nous discutons notamment des patients qui seront prochainement pris en charge dans le service «adulte» d’Hémato-oncologie. Quelles sont leurs spécificités? Quelles sont les difficultés rencontrées? Comment les pédiatres envisagent-ils la poursuite de leur prise en charge? De leur côté, les infirmières de liaison de chaque établissement ont aussi régulièrement des contacts préalables au transfert des patients. De cette manière, il n’y a pas de rupture dans la prise en charge.»

La préparation à la transition

La transition ne se fait pas sans préparation. À l’instar de notre patient drépanocytaire, les adolescents concernés par la transition ont été suivis de manière régulière par la même équipe depuis leur naissance! Le passage d’un service à l’autre doit dès lors être le plus progressif possible. «Nous en discutons avec le patient pendant environ une année entière avant de passer le flambeau à nos collègues», précise le Pr Ferster. «En outre, une équipe du CHU Brugmann se rend au moins une fois par an à l’HUDERF pour y présenter le service « adulte » et expliquer la manière dont va s’organiser la prise en charge. Les patients pédiatriques sont aussi invités à visiter les départements d’Hémato-oncologie du CHU Brugmann.» Par ailleurs, des rencontres entre patients «adultes» et patients pédiatriques sur le point d’être transférés ont été mises en place l’année passée. «Ces groupes de parole centrés sur les patients ont remporté un franc succès et ont donné lieu à des échanges fructueux», se réjouit le Pr Efira.

Crédits : F. Raevens

 

5 étapes-clés : la transition pas à pas

De nombreux départements du campus Osiris sont concernés par la question de la transition. Si chacun d’entre eux a développé un parcours spécifique à destination de ses patients, les grandes étapes du processus, elles, sont communes à tous les services. Démonstration par l’exemple.

#1 : l’éducation thérapeutique en pédiatrie

L’exemple de la drépanocytose
«Au moment du diagnostic, quand l’enfant est encore tout petit, nous nous adressons principalement aux parents», retrace Malou Ngalula, infirmière référente drépanocytose à l’HUDERF. Dans un deuxième temps, les équipes s’adressent de plus en plus à l’enfant. «Quand le patient grandit, je m’entretiens directement avec lui», confirme Malou Ngalula. «Je lui demande comment il se sent, quels médicaments il prend… Je me base sur sa vie quotidienne (école, loisirs, excursions…) pour qu’on trouve ensemble des solutions aux problèmes qu’il peut rencontrer. L’objectif est de replacer l’enfant au centre des discussions, ce qui aide à préparer la transition qui aura lieu quelques années plus tard.»

«Au moment du passage vers les services « adultes », le patient doit connaître sa maladie, comprendre les décisions relatives à son traitement, savoir comment gérer les symptômes, être en mesure de surveiller et reconnaître les signes d’alerte qui doivent le pousser à se rendre à l’hôpital. En somme, il doit être devenu acteur de sa propre santé.»

#2 : le patient « acteur » de sa santé

L’exemple de la mucoviscidose

L'équipe 'muco'

Credits : F. Raeven

«Très tôt, nous avons développé un processus de transition organisé et structuré», souligne le Dr Laurence Hanssens, chef de clinique de Pneumologie à l’HUDERF. «Au fil du temps, nous avons affiné nos projets. Désormais, le processus que nous proposons à nos patients s’étale sur plusieurs années et s’appelle MOVE UP, pour bien refléter l’idée de progression dans la prise en charge.»
«Vers l’âge de 14 ou 15 ans, nos patients sont reçus avec leurs parents par un psychologue de l’équipe. Ils sont invités à remplir un questionnaire qui permettra de dresser un état des lieux de leurs connaissances sur la maladie et sa prise en charge. L’idée est aussi de mettre en lumière les questions que le patient peut se poser, les problématiques qui le préoccupent, les craintes qu’il peut avoir, etc. Ce questionnaire constitue la base du travail de transition que nous allons mettre en place avec lui. Pendant environ une année, le patient est vu à l’HUDERF par chaque membre de l’équipe (médecins, pharmacien, kinésithérapeute, travailleur social, diététicien, psychologue…)», poursuit le Dr Hanssens. «À l’issue de cette année, il est invité à repasser le même questionnaire pour évaluer la manière dont ses connaissances ont évolué. Il reçoit ensuite une brochure informative réalisée par notre département. Cette brochure présente l’équipe de l’Hôpital Érasme, avec laquelle nous travaillons en étroite collaboration. Nous y expliquons aussi la manière dont la prise en charge va se dérouler durant les trois années à venir, avec notamment des consultations alternées dans chaque établissement.»

#3 : le passage de flambeau

Crédits : L. Bazzoni

L’exemple des maladies métaboliques «La transition constitue une étape cruciale pour les patients. C’est une période critique, durant laquelle le risque qu’ils échappent à la prise en charge est réel. Nous devons dès lors nous montrer particulièrement attentifs à ce que ce passage d’un service à l’autre se déroule le mieux possible», observe le Dr Corinne De Laet, chef de clinique dans l’unité des maladies métaboliques. «Nous travaillons en collaboration avec le service de Médecine interne du CHU Brugmann», poursuit-elle.
«Nous organisons des consultations communes une fois par semaine à l’HUDERF. Les patients sont conviés à deux ou trois rendez-vous de ce type avant leur passage vers les services « adultes ». De cette manière, ils apprennent à connaître l’équipe médicale qui va les suivre et reçoivent des informations sur la manière dont la prise en charge va se dérouler, sur ce qu’ils devront eux-mêmes gérer, etc.»

#4 : le patient comme interlocuteur principal

L’exemple des cardiopathies congénitales
La prise en charge médicale des maladies cardiaques congénitales est répartie sur deux entités différentes. «Or, une bonne collaboration entre les équipes est un critère essentiel pour une transition réussie», souligne le Pr Pierre Wauthy, chef de service de Chirurgie cardiaque. «C’est la raison pour laquelle nous avons un pédiatre (le Dr Hugues Dessy) et une cardiologue « adulte » (le Dr Marielle Morissens) qui assurent la jonction entre les deux types de prise en charge.»

Crédits : F. Raevens

«En pédiatrie, les interlocuteurs privilégiés sont encore souvent les parents. Mais au cours de la consultation « de transition » que je tiens chaque semaine à l’HUDERF, je m’adresse essentiellement au patient, même si ses parents sont présents », indique le Dr Marielle Morissens. «En pratique, cette consultation est destinée aux jeunes de 16 à 18 ans atteints d’une cardiopathie congénitale, mais il arrive que certains patients qui ne sont pas encore prêts à quitter l’environnement pédiatrique continuent d’y venir plus longtemps », détaille le Dr Morissens. «Ces consultations sont pour les patients l’occasion d’un premier contact avec un cardiologue pour adultes dans un environnement qui leur est familier, parfois en présence du pédiatre qui les a suivis durant leur enfance. Lors de ces rendez-vous, je me présente et j’explique au patient pourquoi il va désormais être pris en charge du côté « adulte ». Je reviens également sur la cardiopathie dont il est atteint et lui expose les raisons pour lesquelles il doit continuer à être suivi de manière étroite tout au long de sa vie. C’est fondamental pour éviter que le patient ne délaisse sa prise en charge.»

#5 : l’éducation thérapeutique se poursuit

L’exemple de la drépanocytose
Une fois adultes, les patients drépanocytaires ont, eux aussi, encore besoin d’une surveillance médicale étroite. «Comme la maladie évolue, la prise en charge doit être adaptée en conséquence. Il est fondamental de bien l’expliquer au patient afin de favoriser l’adhérence au traitement», explique Blanche Dohet, infirmière de référence drépanocytose au CHU Brugmann. «L’adolescence est une période particulière pour le patient», ajoute-t-elle. «Il va être amené à opérer des choix de vie importants, au niveau de ses études, de la voie professionnelle qu’il va privilégier, de l’endroit où il va vivre… Cela fait beaucoup de changements à gérer, en parallèle de la transition. Sans compter que l’adolescence est parfois vécue dans une attitude de rébellion: refus de s’identifier à la maladie, volonté farouche de vivre comme tout le monde… Autant de paramètres dont nous devons tenir compte.»

S’adapter au patient

L’exemple de la diabétologie
Si la transition existe depuis des années dans la plupart des départements du campus Osiris, le parcours proposé aux patients diabétiques a été mis en place tout récemment. Jusque début juillet 2017, en effet, l’HUDERF détenait une double convention de diabétologie (pour les patients pédiatriques et les adultes). Un grand nombre de patients diabétiques adultes étaient dès lors encore suivis à l’Hôpital des Enfants. «L’INAMI a désormais mis fin à cette convention adulte à l’HUDERF et nous avons été amenés à organiser un processus de transition en très peu de temps», explique le Dr Hakan Bodur, chef de clinique adjoint en Endocrinologie au CHU Brugmann. «Concrètement, le pédiatre amène le sujet en douceur et, quand le patient se sent prêt, nous lui proposons une première consultation commune. Nous avons vraiment à coeur de nous adapter à son rythme!»
«Certains patients voient la transition d’un bon oeil», observe le Dr Sylvie Tenoutasse, chef de clinique en Endocrinologie pédiatrique. «Ce passage de la pédiatrie à une prise en charge « adulte » est pour eux synonyme d’autonomie, de davantage de liberté. En revanche, d’autres patients peuvent se sentir « lâchés dans la nature ». D’où l’importance d’un processus personnalisé, adapté à chaque patient.»

Ce n’est qu’un « au revoir »

Crédits : F. Raevens

«La relation qui s’est tissée au fil des années entre les patients et les équipes est durable. Nous leur expliquons que notre porte reste ouverte! Ils savent que nous sommes toujours disponibles s’ils ont des questions, des appréhensions, ou encore s’ils souhaitent nous revoir, passer nous dire bonjour et, qui sait, nous présenter leur conjoint et leurs enfants.»

 Malou Ngalula
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Auteur : Aude Dion
Source : Osiris News (n° 48, décembre 2017 – février 2018)

www.huderf.be

www.chu-brugmann.be

La transplantation rénale chez les enfants

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A l’occasion de la Journée Mondiale du Rein, nous attirons l’attention sur la transplantation rénale chez les enfants en Belgique.

Contrairement aux adultes, les causes de l’insuffisance rénale chez les enfants sont deux fois plus souvent des affections congénitales et héréditaires que des pathologies acquises.

Quelques chiffres pour mieux comprendre les besoins des enfants en attente d’une transplantation rénale.

Références

Benedetta Chiodini, Jean Herman, Ksenija Lolin, Brigitte Adams, Elise Hennaut, Pierre Lingier, Dimitri Mikhalshi, Thierry Schurmans, Noël Knops, Karl M. Wissing, Daniel Abramowicz & Khalid Ismaili, Outcomes of kidney transplantation in children weighing 15 kilograms or less : a retrospective cohort study, in Transplant International 2018.

M. Hall, F. Jannsens, L. De Peuw, L. Hooghe, T. Schurmans, B. Adams, N. Godefroid, K. Lolin, K. Ismaili, La néphrologie pédiatrique du rein foetal au rein greffé, in Revue Médicale de Bruxelles 2008 ; 29 (suppl) : S 25-31

Une Journée Mondiale du Rein en association avec l’Hôpital Erasme

Depuis 1965, l’Hôpital Erasme et l’HUDERF collaborent dans le cadre de la transplantation rénale pédiatrique. Dans un cas sur trois, le don est réalisé par l’un des parents de l’enfant. Le prélèvement et la préparation du greffon chez le parent donneur a lieu à Erasme tandis que la greffe chez l’enfant est réalisé à l’Hôpital des Enfants. Ce qui permet dans les deux cas de disposer d’une expertise et d’un matériel de pointe adapté à l’âge du patient.

Une mobilisation très suivie à l’Hôpital des Enfants

Une activité de sensibilisation a été organisée à l’HUDERF à l’occasion de la journée mondiale du rein le jeudi 8 mars à l’attention des visiteurs, des patients et de leurs parents.

Des extraits du film hommage des 30 ans d’Yvon Lammens (reportage en dialyse notamment) ont été diffusés à cette occasion, relayant des témoignages de parents. Une grande soeur avait également écrit un slam pour l’occasion. Des photographies, des posters,… illustraient le travail de l’équipe du service de néphrologie, en partenariat avec l’Hôpital Erasme.  Avec un coin dessin, l’équipe avait également pensé aux plus jeunes, pour permettre aux patients et à leurs frères et soeurs d’exprimer leur ressenti. L’équipe de néphrologie n’a pas hésité à lancer un flashmob pour attirer l’attention sur le don d’organe lors de cette journée de sensibilisation.

Reportage à voir sur notre page Facebook.

Plus d’informations sur l’insuffisance rénale, la dialyse, la greffe, le service de néphrologie sur notre site internet http://www.huderf.be

 

Plus d’informations sur le don d’organes ? Visitez le site de Beldonor.

 

 

Les maladies rares chez les enfants

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Que sont les maladies rares ? Sont-elles si rares que cela ? A l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares, nous attirons l’attention sur les maladies rares chez les enfants.

Maladies rares : pas si rares que cela !

Des grimages pour mobiliser

Faites savoir aux patients souffrant de maladies rares qu’ils ne sont pas seuls ! Nous vous invitons à participer au mouvement international « Show Your Rare, Show You Care » sur les médias sociaux.

Les photos de notre action grimage à l’Hôpital des Enfants, rendez-vous sur Facebook et Twitter.

#showyourrare #showyoucare #huderf

 

Un stand d’information

Rendez-vous ce 28 février sur le stand d’information dans le hall d’entrée de l’Hôpital Erasme, en partenariat avec Radiorg, l’association coupole des maladies rares en Belgique. Des bénévoles donneront des informations sur les maladies rares et aborderont les problématiques rencontrées par les patients et leurs familles.

L’objectif principal de cette journée et des différentes initiatives prises au sein de nos hôpitaux et ailleurs en Europe est d’attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients.

 


 #wecare !

www.huderf.be