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Un outil pour le dépistage de l’autisme en Belgique

Raccourcir l’errance diagnostique de l’autisme, outiller les professionnels autour de l’enfant, dépister les enfants à risque dès la maternelle : voilà tout le potentiel de ce nouvel outil de dépistage de l’autisme. Le dépistage de l’autisme est actuellement un défi majeur dans la plupart des pays francophones. L’Autism Discriminative Tool (ADT) permet d’identifier facilement, rapidement et de façon précise si l’enfant au développement atypique présente une suspicion d’autisme ou s’il s’agit d’une autre pathologie développementale, d’un retard du langage ou de troubles psychologiques. Un article scientifique sur cet outil de dépistage a été récemment publié dans le journal Research in Autism Spectrum Disorders, soulignant son adéquation pour contribuer à répondre au défi du dépistage de l’autisme et l’envoi plus rapide des patients suspectés vers des services diagnostiques tertiaires adaptés.

L’Autism Discriminative Tool ou ADT, développé par Sophie Carlier à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, est un outil de dépistage des troubles du spectre autistique principalement destiné aux professionnels de la santé de deuxième ligne ou aux services en contact avec des enfants dit « à risque », présentant des difficultés développementales et fréquentant l’enseignement maternel. En pratique, cet outil se présente sous la forme d’un questionnaire fermé. Il est complété par les enseignants de maternelle avant d’être analysé et interprété par les médecins spécialisés dans le développement de l’enfant (ex: pédiatres, neuropédiatres, pédopsychiatres), mais aussi par les paramédicaux (ex: psychologues), les équipes de prévention/protection de l’enfance, les services d’accompagnement, les centres psycho-médico-sociaux, les centres de santé mentale ou toute autre équipe en contact avec des enfants présentant un développement atypique. Ce questionnaire, rapide et facile d’utilisation, permet d’éclairer le clinicien quant à la nécessité d’adresser l’enfant à un Centre Ressources Autisme pour une mise au point diagnostique.
Les professeurs s’avèrent d’excellents prédicteurs de l’autisme
L’étude de validation[1] de l’outil a été réalisée en multicentrique, rassemblant 118 enfants sans difficultés développementales et 126 enfants reçus en Centres Ressources Autisme pour un bilan diagnostique. Il en est ressorti que les professeurs sont très pertinents dans l’observation des signes d’autisme, devançant légèrement les parents. Non seulement les professeurs observent, à juste titre, plus de signes autistiques que les parents mais ils rapportent surtout les difficultés de socialisation en groupe. A contrario, les mères vont être plus performantes dans l’analyse de la relation inter-personnelle là où les pères sont souvent plus objectifs dans leur analyse de la situation. « Le potentiel de combinaison de l’évaluation d’un clinicien, de la cellule familiale et de la cellule scolaire permet de détecter avec davantage de certitude les enfants qui présentent effectivement de l’autisme, sur base des critères différents », explique Sophie Carlier, docteure en psychologie à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et conceptrice de l’outil. Stéréotypies et critères socio-communicatifs
Créé pour pallier aux défauts des questionnaires existants (ex : trop de faux-positifs), l’ADT est composé de 35 items basés sur l’absence ou la présence de comportements précis, dont 26 sont utilisés dans une optique de dépistage des troubles du spectre autistique. « Cet outil est le seul test en français à être basé sur les nouveaux critères diagnostiques de l’autisme tels que définis dans le DSM-5. En plus des questions relatives aux difficultés socio-communicatives, l’ADT intègre quinze questions relatives aux comportements stéréotypés. Parmi ces items, l’ADT met systématiquement en évidence les particularités sensorielles, marqueurs prédominants chez l’enfant présentant de l’autisme: par exemple, l’enfant regarde sur le côté, couvre ses oreilles… », complète le Madame Carlier.Les patients de l’HUDERF sont dépistés grâce à cet outil
L’outil est utilisé à l’HUDERF depuis 2018 au sein du Centre Ressources Autisme, mais aussi lors des consultations de pédopsychiatrie générale. Cela permet de repérer plus rapidement les enfants devant bénéficier d’un bilan autisme mais aussi d’éviter les envois non pertinents vers le Centre Ressource Autisme. Les professeurs de la Maternelle Thérapeutique l’ont également intégré dans leur dispositif de pré-admission mais aussi durant la période d’adaptation de deux mois du début de prise en charge pour éventuellement rediriger l’enfant qui présente de l’autisme vers une prise en charge plus spécialisée.« La demande d’outils performants est forte dans le secteur. La précocité est clé pour la prise en charge de l’autisme : au plus tôt un diagnostic est établi, plus il sera facile d’influencer positivement l’évolution de l’enfant avec son trouble. Car en plus d’éviter des problèmes lors du développement de l’enfant, le travail des équipes qui prennent l’enfant en charge après le dépistage permet également d’éviter des problèmes au sein de sa famille, souvent dus au manque de compréhension du problème, ainsi que la difficile stimulation d’un enfant autiste sans outils appropriés », illustre le Pr Véronique Delvenne, chef de service de pédopsychiatrie.[1] L’outil a été validé en 2 étapes, avec une première étude exploratoire et une seconde étude prospective. La phase de validation a notamment rassemblé 126 enfants de 2 ans 1/2 à 6 ans 1/2 en attente d’un bilan diagnostique auprès de 3 centres ressources autisme belges et français. Son développement s’est voulu rigoureusement scientifique, via des cotations à l’aveugle, l’inclusion d’un groupe contrôle, un suivi des cohortes cliniques et le respect des standards internationaux lors du processus diagnostique final. Au terme de cette étude, une valeur de 0.94 a été obtenue pour la spécificité et 0.83 en termes de sensibilité, permettant ainsi de différencier risque de TSA et probabilité d’une autre pathologie (neuro)développementale.


Ressources
http://www.adt-autism.com/
Carlier, S., Ducenne, L., Leys, C., Stanciu, R., Deconinck, N., Wintgens, A., Orêve,M-J., & Delvenne, V. Improving autism screening in French-speaking countries: Validation of the Autism Discriminative Tool, a teacher-rated questionnaire for clinicians’use. Research in Autism Spectrum Disorders, 61, 33-44. Accès via https://doi.org/10.1016/j.rasd.2019.01.010

Carlier, S., Kurzeja, N., Ducenne, L., Pauwen, N., Leys, C., & Delvenne, V. (2017). Differential profile of four groups of children referred to an autism diagnostic service in Belgium: Autism-specific hallmarks. Journal of intellectual Disabilities, 22(4), 340-346. DOI:10.1177/1744629517713516.


Blog – La précocité est clé pour la prise en charge de l’autisme !

www.huderf.be

Mucoviscidose : des perspectives de dépistage et de traitement

Le dépistage néonatal bientôt appliqué aussi à la mucoviscidose

Dépister la mucoviscidose avant 2 mois permet d’offrir un meilleur pronostic aux patients : ils reçoivent le traitement approprié dans les meilleurs délais. L’équipe pluridisciplinaire de l’HUDERF se réjouit : ce dépistage va bientôt être intégré au test de Guthrie en Belgique aussi. Un gain de temps qui constitue un précieux avantage et qui permet d’épargner à l’enfant davantage d’examens inutiles.

Un traitement contre la mucoviscidose : une réalité d’ici 10 à 15 ans ?

« D’ici 10 à 15 ans, nous espérons pouvoir offrir un traitement contre la mucoviscidose », explique le Dr Hanssens, qui précise : « Pour l’instant, nous rappelons aux patients et leurs parents qu’il faut continuer de se battre et d’être rigoureux dans la prise de médicaments pour préserver les fonctions respiratoires, pour le jour où on aura quelque chose pour les guérir. Et ce jour viendra. ». D’où l’importance de toutes les initiatives mises en place au sein du Centre de Référence de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) : sport, diététique adaptée, suivi psychologique, coaching concernant la prise de médicaments… Aujourd’hui, les traitements permettent d’améliorer les symptômes de la maladie. Etre rigoureux est indispensable. « Les traitements par antibiotiques et par enzymes pancréatiques ont déjà sauvé beaucoup d’enfants », conclut le Dr Hanssens.

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www.belgiankidsfund.be

 


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Les pédiatres plaident en faveur d’un dépistage préventif de la déficience du système immunitaire

David est né le 21 septembre 1971 à Houston aux Etats-Unis, c’est un garçon sans système immunitaire. Durant 12 ans, il a vécu dans une bulle d’air en plastique. Etant donné que son système de défense naturel ne fonctionnait pas, chaque bactérie ou chaque virus pouvait lui coûter la vie.

Nous nous souviendrons de ce petit garçon, surnommé ‘Bubble Boy’, ce mercredi 27 avril lorsque quelque enfants lâcheront symboliquement des ballons dans le jardin de l’UZ Brussel.

Un bébé, une piqûre au talon!

Avec l’évolution de la médecine, on pourrait penser que l’histoire du ‘Bubble Boy’ appartient au passé. Ce n’est malheureusement pas le cas. 1 personne sur 1000 ou 2000 est confrontée à un trouble du système immunitaire. Heureusement, ce n’est pas toujours aussi grave que pour David. Et si le trouble est détecté et pris en charge bien à temps, on peut éviter des situations dramatiques. Ainsi, quand un prélèvement au talon (test de Guthrie) est fait au bébé, on peut aussi détecter les anomalies graves de son système immunitaire. Grâce aux dépistages existants, 11 maladies rares peuvent actuellement être analysées. Dans notre pays, l’immuno-déficience n’en fait pas partie. Aux Etats-Unis, son dépistage a été inclus dans les tests à la naissance et des centaines d’enfants ont déjà été diagnostiqués de manière précoce. Lorsqu’une déficience du système immunitaire est établie chez un bébé, des complications pouvant engager le pronostic vital peuvent être évitées grâce à une transplantation de cellules souches. Le prélèvement au talon, s’il est réalisé dans les 72 à 96 heures qui suivent la naissance, permet de déceler et de traiter les déficiences immunitaires graves de façon précoce. Si la maladie de David avait été détectée tout de suite par le test de Guthrie, il serait encore vivant aujourd’hui.

De plus, les enfants et les adultes qui sont souvent malades (avec ou sans symptômes tels que des ganglions lymphatiques, problèmes de peau, diarrhées chroniques ou une augmentation de l’incidence de certains cancers dans la famille) devraient pouvoir être évalués régulièrement par un médecin spécialisé (immunologue).

Vous souffrez souvent des mêmes troubles diffus?

Il y a aussi des troubles du système immunitaire qui engagent moins le pronostic vital, mais qui entraînent une large gamme de symptômes. Ce type de patients a, par exemple, de manière récurrente plus d’infections, de verrues et de bronchites qui sont aussi plus vite soignées. Les symptômes ont donc un caractère très général et vague. Par conséquent, ces troubles légers du système immunitaire sont souvent détectés tardivement. Si une déficience du système immunitaire est établie seulement à l’âge adulte, il est possible que le patient souffre de troubles depuis des années. Par conséquent, il peut subir des dégâts irréversibles. Certains patients qui présentent des symptômes doivent donc être perfusés une fois par mois ou avoir une piqûre dans le ventre toutes les semaines pour le reste de leur vie. Dans certains cas, il y a aussi un risque plus élevé de cancer.

Le 27 avril, quelques enfants vont lâcher des ballons dans le jardin de l’UZ Brussel. Un moyen d’attirer l’attention sur la déficience du système immunitaire. Les pédiatres de l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et de l’Universitair Ziekenhuis Brussel saisissent l’occasion pour attirer l’attention sur la nécessité de dépister les éventuels troubles du système immunitaire lors du test de Guthrie.

Dans l’intérêt des patients, les pédiatres appellent le gouvernement à consacrer les moyens pour y parvenir. Il y a par ailleurs un manque généralisé de financement pour les tests de diagnostic. L’UZ Brussel et l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola attirent l’attention sur cette problématique dans son ensemble.

Besoin de financement et de recherche

Mettre en valeur la problématique médicale est une chose, mais il y a également un problème dans les laboratoires : les tests de Guthrie, comme de nombreux autres tests, sont encore insuffisamment remboursés et le coût doit bien souvent être supporté en grande partie par les patients et les parents. Il apparaît également que trop peu de recherches sont effectuées dans ce domaine. Pourtant la recherche et l’expertise en immunologie sont essentielles. C’est ce que le récit émouvant de David qui a vécu isolé pendant 12 ans a démontré. Car la science a tiré beaucoup d’enseignements de l’étude du cas de David. Le chiffre 12 n’est pas seulement l’âge de David, mais surtout le nombre de maladies rares qui devraient être décelées par le test de Guthrie.

Le 27 avril à 16 heures, des enfants participeront à un lâcher de ballons. Un congrès scientifique du Belgian Primary Immunodeficiency Group (BPIDG) aura lieu le 29 avril à l’UZ Brussel sur les principales déficiences immunitaires (PID). Vous trouverez plus d’infos à ce sujet via http://bpidg.be.

Le documentaire sur le “Boy in the Bubble” est disponible en anglais sur Youtube : https://www.youtube.com/watch?v=HiA25yYlygE.

Les informations sur les associations de patients sont disponibles sur www.boppi.be.

Dr. Jutte Van der Werff Ten Bosch, Universitair Ziekenhuis Brussel

Dr. Catherine Heijmans, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola